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사람의 일일 평균 식단에는 약 10~20mg의 철(90%는 유리 상태, 10%는 헴과 결합된 상태)이 함유되어 있으며, 이 중 1~1.5mg이 흡수됩니다. 흡수되는 철의 양은 체내 철 저장량에 따라 달라집니다. 필요량이 많을수록 더 많은 철이 흡수됩니다. 흡수는 소장의 상부에서 일어나며, 농도 기울기에 반하여 철이 이동될 수 있는 능동적인 과정입니다. 그러나 이동 기전은 아직 밝혀지지 않았습니다. 철 운반체 역할을 할 수 있는 단백질이 발견되었지만, 정확한 역할은 아직 규명되지 않았습니다.
점막 세포에서 철은 세포질에 존재합니다. 일부는 페리틴으로 결합되어 저장되며, 페리틴은 세포 탈락을 통해 사용되거나 소실됩니다. 다른 조직에서 대사되는 철의 일부는 세포의 기저외측막을 통과하여 이동하며(기전은 아직 밝혀지지 않음), 혈액 내 주요 철 운반 단백질인 트랜스페린과 결합합니다.
트랜스페린(분자량 77,000 Da)은 주로 간에서 합성되는 당단백질입니다. 2개의 철 분자와 결합할 수 있습니다. 트랜스페린에 의한 혈청의 총 철 결합 용량은 250~370 μg%입니다. 정상적으로 트랜스페린은 약 3분의 1이 철로 포화되어 있습니다. 망상적혈구와 간세포의 생리적 철 흡수는 세포 표면의 트랜스페린 수용체에 의존하며, 이 수용체는 주로 철 결합 트랜스페린에 대한 친화성을 가지고 있습니다. 철-수용체 복합체가 세포 내로 유입되면 철이 방출됩니다. 세포가 철로 포화되면 세포 내 트랜스페린 수용체의 작용이 억제됩니다. 예를 들어 중증 혈색소침착증에서처럼 트랜스페린이 완전히 포화되면 철은 트랜스페린에 결합되지 않은 형태, 즉 저분자량 킬레이트화 화합물의 형태로 순환합니다. 이러한 형태의 철은 철 포화도에 관계없이 세포 내로 쉽게 흡수됩니다.
세포 내에서 철은 페리틴(분자량 480,000 Da)의 형태로 축적됩니다. 페리틴은 단백질 아포페리틴(H와 L 소단위체)과 철의 복합체로, 전자현미경으로 관찰하면 직경 50Å의 입자처럼 보이며 세포질에 자유롭게 위치합니다. 페리틴 분자 하나는 최대 4,500개의 철 원자를 포함할 수 있습니다. 철 농도가 높으면 아포페리틴 합성이 촉진됩니다.
부서진 페리틴 분자 덩어리는 헤모시데린(hemosiderin)으로, 페로시안화물에 의해 파란색으로 염색됩니다. 체내 철 저장량의 약 3분의 1은 헤모시데린 형태로 존재하며, 과도한 철 축적과 관련된 질병에서는 이 양이 증가합니다.
리포푸신, 즉 마모 색소는 철분 과다로 인해 축적됩니다. 이 색소는 황갈색을 띠며 철분을 함유하지 않습니다.
헤모글로빈 합성에 대한 필요성이 증가하면 페리틴이나 헤모시데린 형태로 침전된 철이 이동됩니다.
정상적으로 신체에는 약 4g의 철이 함유되어 있으며, 그중 3g은 헤모글로빈, 미오글로빈, 카탈라아제 및 기타 호흡 색소나 효소에 존재합니다. 철 저장량은 0.5g이며, 그중 0.3g은 간에 존재하지만, 기존 방법을 이용한 철 염색을 통한 정기적인 조직 검사에서는 육안으로 확인할 수 없습니다. 간은 장에서 흡수된 철의 주요 저장 기관입니다. 완전히 포화되면 철은 췌장의 선방세포와 뇌하수체 전엽 세포를 포함한 다른 실질 기관에 축적됩니다. 세망내피계는 철 축적에 제한적인 역할을 하며, 정맥 투여 시에만 철이 주로 축적되는 부위가 됩니다. 파괴된 적혈구에서 나온 철은 비장에 축적됩니다.
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