가족 성 양성 만성 소포: 원인, 증상, 진단, 치료

가족성 양성 만성 천포창(동의어: Gougerot-Hailey-Hailey disease)은 사춘기, 특히 그 이후에 여러 개의 편평한 물집이 빠르게 달라붙어 목, 겨드랑이, 회음부, 서혜부 주름, 배꼽 주변, 유선 아래 부위에 미란을 형성하는 것을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환으로, 종종 균열과 증식을 동반합니다. 치유 후에도 과색소침착이 지속됩니다. 가족성 양성 만성 천포창은 만성 재발성 질환입니다. 이 질환에는 비정형 변이가 있는데, 생식기, 항문 주위, 서혜부-대퇴 부위에 고립된 병변이 선형 극세포해리성 피부병으로 나타나는 형태입니다. 비정형적인 경우, 병리학적 검사가 진단에 특히 중요합니다.

양성 만성 가족성 천포창의 병태생리. 발진의 새로운 부분에서는 다리에병과 유사한 조직학적 소견이 관찰됩니다. 균열이나 소공 형성을 동반한 기저상극세포분리증이 관찰되고, 더 진행된 부분에서는 물집이 형성됩니다. 특징적인 징후는 진피의 유두상 돌기가 방광강으로 돌출되는 것입니다. 방광강 내에서 개별극세포분리증 세포 또는 그 집단이 발견됩니다.

전자현미경 검사 결과 다리에병과는 다른 특징적인 구조적 변화 양상이 관찰됩니다. 소공의 기저부를 형성하는 기저 상피 세포에서 토노필라멘트 다발이 무질서하게 위치하며, 세포간 부종이 나타납니다. 상피 세포 표면에는 수많은 세포질 돌기(미세융모)가 관찰되는데, 일반적인 미세융모와 달리 얇고 길쭉하며 가지를 칩니다. 데스모솜의 수는 감소하거나 없으며, 말단 부분이 용해되어 두 부분으로 나뉘는 것이 관찰됩니다. 특히 분리 직후의 극세포분리세포는 미세융모를 유지하고, 토노필라멘트는 데스모솜과의 접촉이 차단된 핵 주위에 응축됩니다. 이 세포는 잘 발달된 세포소기관을 가지고 있으며, 이영양증의 징후는 나타나지 않아 일반 천포창의 극세포분리세포와 구별됩니다. 극상층에서는 토노필라멘트의 응축이 더욱 뚜렷하게 나타나며, 두꺼워지고 큰 다발로 모여 있으며, 때로는 나선형으로 꼬여 있습니다. 과립상피세포에는 토노필라멘트와 결합하지 않은 원형 또는 타원형의 미성숙 각질유리질 과립이 몇 개 있습니다. 각질상피세포에는 핵과 세포소기관이 있는데, 이는 불완전한 각질화를 나타냅니다. 영양성 모낭각화이상증과 같은 이상각질세포에서는 토노필라멘트의 응축이 발생하지만, 각질유리질 과립은 존재하지 않습니다.

양성 만성 가족성 천포창의 조직발생. 전자현미경 자료를 바탕으로, 일부 저자들은 이 질환에서 극세포분리증이 상피세포막 표면 특성 변화로 인한 세포 부착 부족으로 인해 발생하며, 이는 형태학적으로 다량의 미세융모 형성으로 나타난다고 주장하는 반면, 다른 저자들은 극세포분리증이 다리에병에서처럼 토노필라멘트-데스모솜 복합체의 결함에 기인한다고 주장합니다.

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