CHARGE 협회

요금 (Coloboma, 심장 결함, Atresia choanae, 지체 성장, 생식기 저형성증, 귀 변종).

CHARGE - 협회 - 지연 신체 발달과 아동의 선천성 안구의 결함 (결손), 심장 결함, 비공 폐쇄증, 형성 부전 외부 생식기와 귀의 이상 증상.

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CHARGE 협회의 전염병학

신생아 10,000 명당 1 명.

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CHARGE-association의 원인

이 질병은 이기종입니다. 지배적 인 유형과 열성 유형의 상속이 모두 주목됩니다. 75 %의 경우에서 CHD7 유전자 (OMIM 608892) 의 특정 돌연변이를 확인할 수 있습니다 .

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CHARGE-association의 증상

Atresia khohan은 태어날 때부터 진단되며 일면 또는 양면 - 멤브레인 또는 뼈일 수 있습니다. 코 호아의 폐쇄는이 질환에서 호흡기 질환의 가장 빈번한 원인입니다.

선천적 인 심장 결함 : 개방 된 동맥관, 방실 관, 팔로 뇨증, 심장 부분의 결함 및 혈관 고리가있는 오른쪽 대동맥 궁 폐쇄증이있는 모든 신생아에서, khohan은 선천성 심장 결함을 배제해야합니다.

환자의 약 80 %가 안구 (홍채 또는 맥락막)의 식민지를 가지고 있으며, 망막 박리도 감지 할 수 있습니다.

외과 적 병리학 적으로 : 위식도 역류, 선천성 기형 이상 (저형성, 배가, 낭종, 수질 악화), 방광 내 역류. 소아에서의 위식도 역류의 수술 교정에서 반복되는 fundoplications의 높은 빈도가 알려져 있습니다.

CHARGE-association 진단

위의 상속 된 결함 중 세 가지 이상이 질병을 진단 할 수 있습니다. 75 %의 경우에서 CHU7 유전자 (OMIM 608892) 의 특정 돌연변이를 확인할 수 있습니다 .

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CHARGE-association 치료

증상 치료. 유전 상담이 표시됩니다.

예측

선천성 기형의 빈도 및 중증도에 따라 결정됩니다.