클라인 펠터 증후군

Klinefelter 증후군, 47, XXY 는 성 염색체 병변의 임상적인 예입니다.

클라인 펠터 병은 소년에게 적어도 하나의 여분의 X 염색체가 존재하여 사춘기가 어려워지는 특징이 있습니다. 그것은 1942 년 클라인 펠터 (Kleinfelter)가 처음 임상 적으로 묘사 한 것입니다. 인구는 1 : 1,000입니다. 클라인 펠터 (Klinefelter) 증후군은 약 1 천 800 명의 생존 한 소년에서 발생합니다. 아이는 60 %의 경우 어머니에게서 여분의 X 염색체를 얻습니다.

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클라인 펠터 병의 원인은 무엇입니까?

대부분의 경우 성 염색체의 잘못된 발산은 부모의 배우자에서 발생합니다. 모자이크 변종도 있습니다 (예 : 47, XXY / 46, XY).

클라인 펠터 (Klinefelter) 증후군은 가장 전형적인 형태로 47XXU로 제시되는 염색체 이상에 의해 유발됩니다. 훨씬 적은 모자이크 형태 - 46HU / 47HHU. Casuistical 실시 바와 핵형 형태 48HHHU, 47HHU / 46HH, 47HHU / 45HO한다. 핵형 환자의 관찰도 있습니다 47ХХУУ46ХХ / 45ХО. 이러한 염색체 이상 이유 - 남자 핵형 개 X 염색체 - 접합체 (모자이크 변이체)의 개발시, 상기 제 1 및 제 2 감수 분열시 염색체 X nondisjunction 손상 또는 유사 분열 염색체 분리 될 수있다. DNA 분석 방법은 클라인 펠터 증후군 환자의 53 %가 아버지의 기원 여분의 염색체를 가지고, 최초의 감수 분열시 비 분리의 결과입니다 밝혔다. 환자의 43 %는 제 2 감수 분열의 병리 결과 모체 유래의 여분의 염색체 있었다. 분명히, 산모의 나이와 클라인 펠터 증후군의 증가와 소년의 추가 모성 또는 아버지의 X 염색체 출산율 환자의 표현형의 차이가 없습니다. 아버지의 나이에 대한 비슷한 의존성은 확인되지 않았다. 남성 염색체 여분의 X 염색체의 존재는 고환의 분화 및 남성 유형의 성기의 형성에 영향을주지 않습니다. 그러나, 발아 세포의 생명 활동은 방해 받고, 정자 형성은 없다. 이 활동에 대한 이유는 정상의 염색체 반수체 세트를 갖는 종자 세포의 추가 X 염색체이다. 감수 분열을 입력하면 (하나만 규범 활성화되어) 활성화 제 X 염색체를 발생하기 전에이 난소 여자 태아 생식 세포 것을 도시하고있다. XXY 핵형을 가진 소년에서 두 번째 X 염색체의 재 활성화의 감수 과정 전에 저장하지만, 차이의 프로세스가 파괴되고, 생식 세포가 X 염색체의 재 활성화 후 첫 일 그녀의 죽음에 이르는 두 개의 액티브 X 염색체를 포함 할 수 있습니다. 개별 정자 세포의 분석에 클라인 펠터 증후군을 가진 성인 남성 저장된에서 싹 세포는 정상적인 반수체 염색체 세트가 있습니다.

클라인 펠터 증후군의 병인

여분의 X 염색체의 존재 무형성증 상피에 이르게 고환 추가되는 gialiniziruyutsya를. 성인 환자의 경우 정자 항진증과 불임이 유발됩니다.

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클라인 펠터 증후군의 증상

출생시, 클라인 펠터 증후군은 임상 적으로 나타나지 않습니다. Klinefelter 증후군에는 성기능 이상 및 체세포 이상과 관련된 임상 옵션이 많이 있습니다. 표현형에 대한 핵형의 영향에 대한 일반적인 규칙 성은 밝혀지지 않았지만, 정상적인 남성 클론 47XXU / 46XU를 갖는 모자이크 형 핵형을 가진 환자는 덜 심각한 장애를 갖는다.

질병 은 발생시기와 사춘기에 나타납니다. 사춘기 이전에, 남자 아이들은 cryptorchidism (보통 양측)과 작은 페니스 크기를 감지 할 수 있습니다. 남학생의 50 %는 정신 지체가 보통이고, 행동 장애, 동료와의 접촉 어려움이 동반됩니다. 남학생의 몸 길이는 보통 평균 연령 이상입니다. 비교적 긴 팔다리로 특징 지어지며, 여성형 (유유체 형)의 과도한 지방 침착.

후기 보조 표지가 나타납니다. 클라인 펠터 (Klinefelter) 증후군의 가장 특징적인 증상은 고환과 성기의 저형성 (성선 자극 호르몬과 hypogenitalism)입니다. 사춘기 환자의 50 %에서 여성형 유방이 감지됩니다. 지능이 얕아 학교 성적에 영향을줍니다. 성인 환자는 알코올 중독, 약물 중독, 동성애 및 반사회적 행동, 특히 스트레스를 받기 쉽습니다.

사춘기는 보통 정상적인 나이에 시작되지만, 종종 얼굴의 모발 성장이 낮습니다. 그러한 아이들은 학습 장애에 걸리기 쉬운 경향이 있으며, 많은 사람들은 구어 정보를 감소시키고, 청각 지각과 정보 처리를 손상 시키며, 읽기 능력을 저하시킵니다. 임상 적 다양성이 중요하며, 핵형 47, XXY를 가진 많은 소년과 남성이 정상적인 외모와 정상적인 지능을 가지고 있습니다.

사춘기 나이에, 이차 몸 머리는 보통 기간에서 나타나고, 또한 남근에있는 증가가있다. 그러나 고환의 양은 일반적으로 8 ml를 초과하지 않고 약간 증가합니다. 고환은 조밀 한 짜임새를 가지고 있습니다. 사춘기 여성형 유방은 종종 매우 일찍 소년의 40-50 %에서 발견되며, 앞으로 유방암에 걸릴 확률이 높습니다. 뼈의 성숙은 사춘기 초기에 나이와 일치하지만 나중에 테스토스테론 분비 부족으로 골격 뼈의 분화가 지연됩니다. 사지의 선형 성장은 18 ~ 20 년 동안 지속되어 유유골 형태의 신체 비율을 형성하게되며, 일반적으로 환자의 최종 성장은 부모의 성장보다 높습니다. 고환의 사후 사춘기 정복은 성기능 저하와 다산의 감소로 이어진다. 조직 검사 상 정관 세균의 hyalinosis와 정자 형성의 부재가 나타났다. 라이디 그 세포의 수는 정상이지만 나이가 들면 위축 될 수 있습니다.

Klinefelter 증후군 환자의 성기능 장애 증상 외에도, 선천성 심장 질환은 종종 선천성 심장병과 동반되며, 선천성 기형과 함께 선천성 기형이 발견 될 수 있습니다. 시스템. 환자의 경우 악성 종양이 자주 발견되며, 특히 생식 세포 종양의 빈도에 대한 정보가 있습니다.

모자이크가 15 %의 경우에서 관찰됩니다. 이 남자들은 아이를 가질 수 있습니다. 어떤 남성은 3,4 염색체와 5 염색체를 하나의 Y 염색체와 함께 가질 수 있습니다. X 염색체 수가 증가함에 따라 정신 지체 및 기형의 중증도가 증가합니다.

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클라인 펠터 증후군 분류

진단은 증후군의 세포 유전 변이를 나타냅니다.

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클라인 펠터 증후군 진단

흔히 Klinefelter 증후군은 불임 검사에서 발견됩니다 (아마 47 명, XXY 남자는 모두 무균입니다). 고환 발달은 비 기능성 관상 신경 구조물에서 일부 정자 생산에 이르기까지 다양합니다. 소변을 동반 한 난포 자극 호르몬의 배설 증가가 종종 나타납니다.

Klinefelter 증후군의 표현형 징후가 있으면 성 염색질이 결정됩니다. 검사가 양성이면 핵형 검사가 지시됩니다. 대부분의 경우 핵형 47, XXY 또는 그 모자이크 버전이 검출됩니다. 그러나 증후군의 다른 세포 유전 변이 형이 있습니다 (예 : 48, XXXY). 48, XXYY.

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성기능 및 생식 기능의 특징

사춘기 이전의 연령에서는 Klinefelter 증후군을 앓고있는 소년의 LH, FSH, T 값이 정상입니다. 사춘기가 시작되면 FSH의 수준이 상승하고 14-15 세의 나이에 이미 규범을 훨씬 초과합니다. 사춘기의 테스토스테론 수준은 일반적으로 증가하지만 농도는 표준 지표에 미치지 못합니다. 사춘기 동안의 LH 수준은 정상이지만 이후 테스토스테론 수치가 감소함에 따라 LH 농도가 증가합니다. GnRH의 도입에 대한 LH 및 FSH의 반응은 일반적으로 사춘기의 초기 단계에서 과격하게 일어난다.

고환의 발상 상피에 대한 1 차 손상에 이차적 인 안드로겐 결핍증의 형성 과정은 현재 완전히 이해되지 않고있다. Spermatogenic epithelium의 조기 사망은 남성에서 FSH 분비의 자연적 조절 인자 인 inhibin을 분비하는 sertoli 세포의 결핍으로 이어진다. 결과적으로 환자의 FSH 수준은 초기 사춘기부터 높아진다. 그러나 사춘기와 사춘기 초기의 테스토스테론 생산과 LH 분비는 손상되지 않으며 테스토스테론 분비가 감소되고 LH 분비가 증가한다. 고 삼투압 성 생식선 기능 저하증이 발생한다. 분명히, germinal epithelium과 Sertoli 세포는 간질 Leydig 세포에 명확한 영양 효과가 있으며, 영양 효과가 없으면 정상 테스토스테론 분비가 불가능합니다.

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클라인 펠터 증후군의 감별 진단

정상 핵형 (46, XY)의 Klinefelter 증후군의 징후가있는 경우에는 다른 형태의 성선 기능 저하증을 배제 할 필요가 있습니다.

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클라인 펠터 병은 어떻게 치료됩니까?

사춘기에 안드로겐은 이차 성징의 형성에 기여하는 교육을 실시하지만, 불임 치료 할 수 없습니다.

부분적인 안드로겐 결핍에도 불구하고 표준 계획에 따라 테스토스테론 에스테르를 사용한 치료는 13-14 세 사이에 처방되어야하며, 안드로겐 제제는 청소년 순응도와 지능을 크게 향상시켜 현미경의 진행을 예방합니다. Klinefelter 증후군을 앓고있는 청소년을 장기간 관찰 한 결과, 테스토스테론을 이용한 조기 치료가 성인 환자의 지능, 일할 수있는 능력 및 사회 적응 능력을 크게 향상 시킨다는 사실이 밝혀졌습니다.

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치료 효과 평가

치료 효과에 대한 기준은 2 차 성적 특성의 발전입니다.

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합병증 및 치료의 부작용

테스토스테론 에스테르의 도입은 주사 후 첫날 유체 교반, 교반을 유발할 수 있습니다.

임상 관찰은 내분비 학자에 의해 수행됩니다.

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클라인 펠터 증후군의 예후는 무엇입니까?

클라인 펠터 증후군은 다른 예후를 보이며 질병의 형태, 호르몬과 체세포 병합의 형태에 따라 다릅니다. 평생 동안 성 호르몬 대체 요법.