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디 조지이 증후군 : 원인, 증상, 진단, 치료
최근 리뷰 : 23.04.2024
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Syndrome Di Georgi는 흉선과 부갑상선의 저형성 또는 비형성과 연관되어있어 T 세포 면역 결핍증과 부갑상선 기능 항진증을 유발합니다.
디 오르기 증후군 8 주 임신에 인두 주머니에서 신흥 dizembriogeneza 구조로 이어지는 22 번 염색체 유전자좌 돌연변이 10r13 10 염색체 돌연변이와 알 수없는 유전자 삭제 22q11 궤적의 결과입니다. 대부분의 경우는 산발적입니다. 소년 소녀들은 같은 빈도로 영향을받습니다. 디 조르지오 증후군 된되는 T 림프구 기능을 완전히 중단 함수 T 림프구를 저장하거나 전체되는 부분 일 수있다.
아픈 아이의 얼굴은 낮은 - 누워 귀, 얼굴의 내면 clefts, 작은 "잘라"낮은 턱, hypertelorism, 잘린 윗입술 필터, 선천성 심장 결함 :의 특징이 있습니다. 아이들은 흉선과 부갑상선의 저체 또는 무형성을 가지고있어 T 세포의 기능 부전과 부갑상선 기능 저하를 유발합니다. 재발 성 감염은 출생 직후부터 시작되지만 면역 결핍의 정도는 상당히 다양합니다. T- 림프구의 기능은 자연적으로 호전됩니다. 저 나트륨 혈증 발작은 출생 후 24-48 시간 이내에 관찰됩니다.
예후는 종종 심장 결함의 중증도에 달려 있습니다. Di Georgi의 부분 증후군에서 부갑상선 기능 항진증은 Ca와 비타민 D의 처방으로 처방됩니다. 기대 여명이 위반되지 않았습니다. 치료없이 Di Georgi의 완전한 증후로 사망이 발생합니다. 치료는 흉선 조직 배양의 이식을 포함한다.
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