인자 V 돌연변이(라이덴 돌연변이, 단백질 C 저항성)

인자 V 돌연변이는 유럽 인구에서 혈전증의 가장 흔한 유전적 원인이 되었습니다.

V 인자 유전자는 1번 염색체, 항트롬빈 유전자 옆에 위치합니다. 이 유전자의 돌연변이는 V 인자의 506번 위치에 있는 아미노산 아르기닌이 글루타민으로 치환되는 결과를 초래합니다. 이 지점에서 활성화된 단백질 C가 V 인자에 작용합니다. 아미노산 치환으로 인해 V 인자는 단백질 C를 활성화하지 못하고, 결과적으로 Va 인자와 VIIIa 인자가 분해되지 않아 혈전증이 발생합니다.

V 인자 돌연변이가 있는 경우 평생 혈전증 위험이 있지만, 항트롬빈 III 및 단백질 C, S 결핍증보다 더 높은 연령에서 발생합니다. 단백질 C 저항성이 있는 경우 혈전증 위험이 매우 높습니다. 이 합병증이 있는 환자 중 라이덴 돌연변이는 25~40%를 차지합니다. 이 돌연변이가 있는 경우 혈전증 위험이 돌연변이가 없는 경우보다 거의 8배, 동형접합체 보인자인 경우 거의 90배 높습니다.

혈전증은 종종 자극 요인에 대한 반응으로 발생하는데, 그 중 하나가 임신입니다.

M. Kupferminc 등(1999)에 따르면, 태반 조기 박리 환자의 25~50%가 라이덴 돌연변이 유전자를 보유하고 있습니다. 인자 V의 라이덴 돌연변이 진단은 활성화된 단백질 C를 첨가했을 때와 첨가하지 않았을 때의 APTT를 측정하여 가장 흔히 이루어집니다. 활성화된 단백질 C를 첨가했을 때 APTT의 변화가 미미하다면, 활성화된 단백질 C에 대한 저항성을 시사합니다. 그러나 유사한 산과적 합병증을 가진 환자에서는 APS의 존재로 인해 APTT가 변화할 수 있습니다. 따라서 PCR 방법을 이용하여 유전자 돌연변이를 확인하는 것이 더 합리적입니다.

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인자 V 돌연변이(라이덴 돌연변이, 단백질 C 저항성) 치료

현재까지 이 돌연변이를 가진 환자에 대한 치료의 효과에 대한 통제된 무작위 연구는 없습니다.

• 임신 중 급성 혈전증 - APTT의 조절 하에 8-12시간마다 10,000-15,000 IU 용량으로 헤파린 나트륨을 정맥 주사하고, 상태의 심각도를 고려하여 5-10일 동안 투여한 후 저분자량 헤파린으로 전환합니다. 달테파린 나트륨은 5,000-10,000 IU 용량으로 하루 2회, 나드로파린 칼슘은 0.4-0.6 ml 용량으로 하루 2회, 에녹사파린 나트륨은 40-60 mg 용량으로 하루 2회 투여합니다.
• 혈전증과 혈전색전증 합병증 병력이 있는 임신의 경우 - 혈전색전증 합병증이 있는 경우보다 낮은 용량으로 정맥 주사 헤파린 나트륨이나 저분자량 헤파린을 투여합니다.
• 혈전색전증 합병증은 없으나 돌연변이와 혈전증이 있는 경우 임신 기간 내내 예방적 용량으로 저분자량 헤파린을 사용합니다.
• 출산 후 - 헤파린 나트륨을 투여하고, 출산 후 2~3개월 동안은 와파린을 투여합니다. 이 시기는 혈전색전증 위험이 가장 높은 시기입니다.