Duchenne과 Becker의 심근 경색

Duchenne과 Becker의 질병은 X-linked 열성 유전 형 질환으로 근섬유의 퇴행으로 인한 진행성 근위 근력 약화가 특징입니다. Becker의 myodystrophy는 나중에 발생하고 덜 심각한 증상이 특징입니다.

진단은 임상 적으로 추정되며 돌연변이 유전자의 산물 인 단백질 (dystrophin)을 결정할 때 확인됩니다. 치료는 물리 요법과 정착액 및 정형 외과 장치의 사용을 통해 기능을 유지하는 데 초점을 둡니다. 기능이 현저하게 저하 된 일부 환자는 프레드니솔론을 처방합니다.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

심근 Duchenne과 Becker의 원인은 무엇입니까?

Duchenne과 Becker의 근이영양증은 Chr21 유전자좌의 돌연변이에 의해 발생합니다. Duchenne의 영양 장애에서 돌연변이는 세포벽 막 단백질 인 dystrophin의 부재를 초래합니다. 베커의 이영양증에서 돌연변이는 비정상적인 이영양증이나 부적절한 양을 유발합니다. Duchenne의 myodystrophy는 1/3000의 생존 한 소년에서 발생합니다. Becker의 이영양증은 1/30 000 명의 생존 한 소년에 있습니다.

심근 경색의 증상 Duchenne and Becker

Duchenne의 myodystrophy는 보통 2 ~ 3 세 사이에 발생합니다. 근위부 근육의 약화가 발생합니다. 일반적으로하지에서 시작됩니다. 어린이들은 걸음 걸이가 있고, 양말과 전만증에 대한지지가있는 걸음 걸이가 있습니다. 그런 아이들은 종종 넘어지기 때문에 계단을 오르고 뛰어 올라 뛰어 다니기가 어렵습니다. Duchenne의 myodystrophy의 질병은 꾸준히 진행되고 있으며 관절의 굴곡 구축과 측만증이 있습니다. 조밀 한 pseudohypertrophy (개인적인 확대 근육 그룹, 특히 종아리 근육의 뚱뚱하고 섬유질 보충) 개발했습니다. 대부분의 환자는 12 세까지 휠체어에 묶여 있으며 20 세까지 호흡기 합병증으로 사망합니다. 심장 손상은 환자의 90 %가 심전도 변화를 겪었음에도 불구하고 보통 무증상입니다. 환자의 3 분의 1은 지능이 다소 비 진보적 인 감소를 보였고, 대부분 비 언어 테스트가 아닌 언어 테스트를 위반했습니다.

베커의 심근 경색은 임상 적으로 유의하게 나중에 나타 났으며 증상은 덜 두드러졌습니다. 환자는 대개 15 년 이상 걸을 수 있으며 대부분 성인으로 걸을 수 있습니다. 가장 많은 영향을받는 환자들은 30-40 년 이상 삽니다.

Duchenne과 Becker의 myodystrophy 진단

특징적인 임상 발현, 발병 연령, 가족력에 따라 진단이 의심되어 유전성 유전 유형이 표시됩니다. 근육 병증의 증상은 근전도 검사 (급속히 유발되는 짧은 진폭의 모터 잠재력) 및 근육 생검 (근육 괴사 및 근육 섬유 치수의 현저한 차이)로 감지됩니다. 크레아틴 키나아제 의 수준은 정상과 비교하여 100 배까지 증가 할 수 있습니다.

진단은 면역 염색에서 디스트로핀 분석에 의해 확인됩니다. Duchenne 영양 실조증 환자에서 영양 실조는 정의되지 않습니다. Becker 근이영양증 환자에서 이영양증은 대개 비정상적이며 (분자량이 낮다) 낮은 농도로 검출됩니다. 돌연변이 검출을위한 말초 혈액 백혈구 DNA 분석은 (환자의 약 25 %의 삭제 및 약 65 %의 중복 및 점 돌연변이) 디스트로핀 유전자의 이상 검출의 진단을 확인할 수있다.

식별 캐리어 산전 진단은 DNA 분석 및 디스트로핀 항체와 근육 조직 면역 염색과 조합하여 종래의 기술 (혈통 분석, 크레아틴 키나아제의 판정 태아 성 결정)를 사용하는 것이 가능하다.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Duchenne과 Becker의 myodystrophy 치료

Duchenne과 Becker의 myodystrophy에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 적당한 운동이 가능한 한 격려됩니다. 수동적 인 운동은 환자가 걸을 수있는 기간을 연장 할 수 있으며 휠체어를 필요로하지 않습니다. 무릎과 발의 그립으로 다리를 고정하면 수면 중 굴곡을 방지하는 데 도움이됩니다. 정형 외과 용 다리 구속은 일시적으로 환자의 보행 또는 부상을 방지하는 데 도움이됩니다. 비만은 피해야한다. 그러한 환자들에서 칼로리의 필요성은 나이에 비해 정상적인 것보다 낮습니다. 그것은 또한 그러한 환자와 그의 가족이 유전학자를 상담하는 방향을 보여줍니다.

프레드니솔론의 일일 섭취가 장기간의 임상 적 개선을 가져 오지는 않지만, 아마도이 병의 경과를 늦출 수 있습니다. 프레드니솔론의 장기적인 효과에 대한 합의는 없습니다. 유전자 요법은 현재 사용할 수 없습니다. 때로는 Duchenne과 Becker의 myodystrophy는 시정 수술이 필요합니다. 호흡 부전이있는 경우 비 침습적 호흡 보조기 (예 : 코 마스크)를 사용할 수 있습니다. 환자가 20 년 이상 살 수있는 선택적인 기관 절제술에 의해 점점 더 많은 승인이 이루어집니다.