적혈구 각화증: 원인, 증상, 진단, 치료

홍반각화피부증은 미만성 각화증과 국소성 각화증의 중간 형태입니다. 홍반각화피부증에는 여러 형태가 있는데, 멘데스 다 코스타(Mendes da Costa)의 변형형 각화증, 고트론(Gottron)의 선천성 진행성 대칭형 각화증, 코멜(Komel)의 회선형 선천성 어린선(linear ichthyosis circumflex), 데고스(Degos)의 모낭선(cokkadei) 유전형 각화증 등이 있습니다. 이들 간의 연관성은 아직 불분명합니다. 이들은 동일한 질환의 변이일 가능성이 있습니다.

멘데스 다 코스타(Mendes da Costa, 동의어: 각화증 변이형 각화증)는 상염색체 우성 유전되는 홍반각화증군에 속하는 흔한 질환입니다. 유전자의 위치는 1p36.2-p34입니다. 일반적으로 생후 1년 이내에 모양이 있고 기괴한 윤곽을 가진 홍반편평상피 발진으로 나타나며, 수 시간 또는 수 일에 걸쳐 경계가 변합니다. 오래 지속된 병소에서는 홍반이 미미하며, 홍반성 병변보다 경계가 덜 뚜렷한 과각화성 변화 주변부에서 더 두드러집니다. 미만성 전신 과각화증, 손발톱 각화증, 무색소 반점, 조갑판 변화, 수포성 발진 또한 이 질환에서 보고되었습니다.

병태생리. 극세포증, 유두종증, 현저하게 발현된 층상 각화증, 모낭 입구의 각질 마개. 정상 두께의 과립층. 때때로 진피 유두층에서 작은 혈관주위 염증성 침윤물이 관찰된다. 일부 저자들은 각질층에 핵이 잔존하는 부전각화증, 해면증, 호산구 균질 구조, 그리고 표피내 대식세포 수의 유의미한 감소를 관찰했다.

이 질환의 조직발생학적 원인은 불분명합니다. 절편을 3H-티미딘으로 배양하면 정상적인 세포 증식이 관찰되며, 잔류 과각화증이 있는 것으로 보입니다.

선천성 대칭성 진행성 홍반각화증 고트론은 상염색체 우성 유전형으로 유전되는 것으로 추정됩니다. 일반적으로 소아기에 대칭적으로 위치한 발진은 층상 박리를 동반한 적갈색 홍반 형태로 나타나며, 주로 변연부에 나타나며, 종종 과색소침착 테두리로 둘러싸여 있습니다. 입 주변과 팔자주름을 포함한 얼굴의 피부 병변, 두피의 박리 및 홍반, 팔꿈치와 무릎의 큰 반점, 관절 굴곡면의 줄무늬 과각화증이 특징적입니다. 병변의 크기는 서서히 증가합니다. 손바닥과 발바닥의 과각화증이 백내장과 동반되는 경우가 관찰됩니다.

병태생리. 표피 돌기의 불균일한 확장 및 신장을 동반한 극세포증, 과각화증, 모낭 주변의 국소성 부각화증, 모낭 과각화증이 관찰됩니다. 과립층이 약간 두꺼워지고, 개별 상피 세포의 액포성 변성이 관찰됩니다. 진피 상층에는 중등도의 혈관주위 림프조직구 침윤이 관찰됩니다. 전자현미경 검사에서 각질층 내 지질방울과 데스모솜이 관찰됩니다. 극상층 세포에서 토노필라멘트가 두꺼워지고 그 수가 증가합니다. 기저층에서 데스모솜의 수가 증가합니다. 조직발생학적 기전은 불분명하지만, 데스모솜의 과도한 형성과 토노필라멘트의 병리학적 특징이 병리학적 과정의 발달에 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.

코멜 선상곡선어류증(동의어: 선천성 유주성 어류형 각화이상증)은 상염색체 열성 유전으로 발생하는 드문 질환입니다. 뱀모양-다환상 홍반편평상피 이동성 병변의 임상적 특징은 이중 인설성 가장자리입니다. 피부 주름이 특징적으로 영향을 받습니다. 대부분의 환자는 네더곤 증후군처럼 대나무 같은 털을 가지고 있습니다.

병태생리. 변화는 비특이적이며, 과각화증 및 부각화증, 중등도의 극세포증, 세포내 및 세포간 부종을 나타내며, 특히 병변 주변 활성 영역에서 두드러지고 때로는 기포 형성을 동반합니다. 진피에서는 유두층의 확장된 혈관과 림프구 및 조직구로 구성된 작은 혈관주위 침윤물이 관찰됩니다.

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