혈장 세포 질환: 원인, 증상, 진단, 치료

형질 세포 질환(단백질혈증, 단일 클론성 감마병, 이상단백혈증, 형질 세포 질환)은 원인이 알려지지 않은 질병군으로, B 세포 클론 하나가 불균형적으로 증식하고, 혈청이나 소변에 구조적, 전기영동적으로 균질한(단사정계) 면역글로불린이나 폴리펩타이드가 존재하는 것이 특징입니다.

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원인 혈장 세포 질환

형질세포 질환의 원인은 아직 밝혀지지 않았으며, 단일 클론의 불균형적인 증식을 특징으로 합니다. 그 결과, 그 생성물인 단일클론 면역글로불린(M-단백질)의 혈청 농도가 증가합니다.

M-단백질은 중쇄와 경쇄를 모두 포함하거나, 한 종류의 사슬만 포함할 수 있습니다. 항체는 장기, 특히 신장에 자가면역 손상을 유발할 수 있는 활성을 나타냅니다. M-단백질이 생성되면 다른 면역글로불린의 생성이 감소하여 면역력이 저하됩니다. M-단백질은 혈소판을 코팅하고, 응고 인자를 불활성화하고, 혈액 점도를 증가시키고, 다른 기전을 통해 출혈을 유발할 수 있습니다. M-단백질은 이차성 아밀로이드증을 유발할 수 있습니다. 클론성 세포는 종종 골기질과 골수를 침윤하여 골다공증, 고칼슘혈증, 빈혈, 범혈구감소증을 유발합니다.

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병인

골수에서 분화된 미분화 B 세포는 림프절, 비장, 장, 파이어판과 같은 말초 림프 조직으로 이동합니다. 이곳에서 B 세포는 제한된 수의 항원에 반응할 수 있는 세포로 분화되기 시작합니다. 적절한 항원을 만나면 일부 B 세포는 클론 증식을 통해 형질세포로 분화합니다. 각 클론 형질세포주는 하나의 특정 항체, 즉 하나의 중쇄(감마, 뮤, 알파, 엡실론 또는 델타)와 하나의 경쇄(카파 또는 람다)로 구성된 면역글로불린을 합성할 수 있습니다. 경쇄는 정상적으로 약간 더 많이 생성되며, 소량의 유리 다클론 경쇄(< 40 mg/24시간)가 소변으로 배출되는 것은 정상입니다.

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조짐 혈장 세포 질환

형질세포 질환은 무증상의 안정된 상태(단백질만 검출되는 상태)부터 진행성 신생물(예: 다발성 골수종)까지 다양합니다. 드물게 일과성 형질세포 질환은 약물 과민증(설폰아미드, 페니토인, 페니실린), 바이러스 감염, 심장 수술과 관련이 있습니다.

양식

범주	증상	질병	주석 및 예
불확실한 중요성의 단일클론성 감마병증	무증상 일반적으로 비진행성	비림프망상종양과 관련됨 만성 염증 및 감염성 질환과 관련됨 다양한 다른 질병과 관련이 있음	주로 전립선암, 신장암, 위장관암, 유선암, 담관암 만성 담낭염, 골수염, 결핵, 신우염, 류마티스 관절염 태선 점액수종, 간질환, 갑상선 중독증, 악성 빈혈, 중증 근무력증, 고셰병, 가족성 고콜레스테롤혈증, 카포시 육종 비교적 건강한 사람에게도 발생할 수 있으며 나이가 들면서 더 흔하게 발생합니다.
악성 형질세포 질환	질병의 증상이 있으며 진행성 과정이 있습니다.	마크로글로불린 다발성 골수종 비유전성 원발성 전신성 아밀로이드증 중쇄 질환	IgM 가장 일반적으로 IgG, IgA 또는 경쇄만(Bence Jones) 일반적으로 가벼운 사슬(Bence-Jones)만 있지만 때로는 온전한 면역글로불린 분자(IgG, IgA, IgM, IgD)도 있습니다. IgG 중쇄 질환(때로는 양성). IgA 중쇄 질환. IgM 중쇄 질환. IgD 중쇄 질환
일시적인 형질세포 질환			약물 과민증, 바이러스 감염 및 심장 수술과 관련됨

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진단 혈장 세포 질환

임상 증상(흔히 빈혈), 혈청 단백질 수치 상승, 또는 단백뇨가 있을 경우 형질세포 질환이 의심되며, 혈청 또는 소변 단백질 전기영동을 통해 M 단백질을 검출하여 추가 검사를 시행합니다. M 단백질은 면역고정 전기영동을 통해 중쇄 및 경쇄 단백질군을 추가로 분석하여 확인합니다.

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