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무거운 사슬의 질병: 원인, 증상, 진단, 치료

 
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 07.07.2025
 
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중쇄 질환은 단일클론성 면역글로불린 중쇄의 과다 생성을 특징으로 하는 종양성 형질세포 질환입니다. 증상, 진단 및 치료는 질환의 특이성에 따라 다릅니다.

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중쇄 질환은 대개 악성인 형질세포 질환입니다. 대부분의 형질세포 질환에서 M 단백질은 정상 항체 분자와 구조적으로 유사합니다. 반면, 중쇄 질환에서는 불완전한 단일클론 면역글로불린(진성 파라단백질)이 생성됩니다. 이 중쇄는 경쇄 없이 중쇄 성분(c 또는 5)만으로 구성됩니다. 중쇄 질환은 아직 보고되지 않았습니다. 대부분의 중쇄 단백질은 다양한 길이의 결실을 가진 정상 사본의 단편이며, 이러한 결실은 구조적 돌연변이에 의해 발생합니다. 임상 양상은 다발성 골수종보다 림프종과 더 유사합니다. 림프증식성 질환을 시사하는 임상 증상을 보이는 환자에서 중쇄 질환이 의심됩니다.

IgA 중쇄 질환

IgA 중쇄 질환은 가장 흔한 중쇄 질환이며 지중해 림프종이나 소장의 면역증식성 질환과 유사합니다.

IgA 중쇄 질환은 대개 10세에서 30세 사이에 발생하며, 중동 지역에 집중되어 있습니다. 침습이나 감염에 대한 면역 반응 저하로 인해 발생할 수 있습니다. 일반적으로 융모 위축과 공장 점막의 형질 세포 침윤이 나타나며, 간혹 장간막 림프절이 비대해집니다. 말초 림프절, 골수, 간, 비장은 대개 예후가 좋습니다. 드물게 호흡기 질환 사례가 보고되었습니다. 골용해성 병변은 발생하지 않습니다.

거의 모든 환자에서 미만성 복부 림프종과 흡수 장애의 소견이 나타납니다. 혈청 단백 전기영동은 절반의 환자에서 정상이며, α2- β-분획의 증가 또는 β-분획의 감소가 흔히 나타납니다. 진단을 위해서는 면역고정법을 이용한 전기영동으로 단클론 사슬을 확인해야 합니다. 이 사슬은 때때로 소변 농축액에서 검출됩니다. 혈액과 소변에서 검출되지 않으면 생검이 필요합니다. 비정상 단백질은 때때로 장 분비물에서 검출될 수 있습니다. 장 침윤은 다형성을 보일 수 있으며 악성의 명확한 징후는 없습니다. 벤스 존스 단백뇨는 관찰되지 않습니다.

질병의 진행 과정은 다양합니다. 일부 환자는 1~2년 내에 사망하는 반면, 다른 환자는 특히 글루코코르티코이드, 세포 증식 억제제, 광범위 항생제 치료 후 수년간 관해 상태를 유지합니다.

IgG 중쇄 질환

IgG 중쇄 질환은 일반적으로 공격적인 악성 림프종과 유사하지만 때로는 무증상이고 양성입니다.

IgG 중쇄 질환은 주로 노인 남성에게 발생하지만, 소아에서도 발생할 수 있습니다. 관련 만성 질환으로는 류마티스 관절염, 쇼그렌 증후군, 전신성 홍반성 루푸스, 결핵, 중증 근무력증, 과호산구 증후군, 자가면역성 용혈성 빈혈, 갑상선염 등이 있습니다. 정상 면역글로불린 수치가 감소합니다. 뼈의 용해성 변화는 전형적이지 않습니다. 때때로 아밀로이드증이 발생하기도 합니다. 흔한 임상 증상으로는 림프절 종대, 간비장비대, 발열, 재발성 감염 등이 있습니다. 환자의 1/4에서 구개 부종이 나타납니다.

혈액 검사에서 빈혈, 백혈구 감소증, 혈소판 감소증, 호산구 증가증, 그리고 순환 비정형 림프구와 형질세포가 관찰됩니다. 진단을 위해서는 면역고정법을 이용하여 혈청과 소변에서 IgG의 유리 단일클론 중쇄 단편을 검출해야 합니다. 환자의 약 절반은 혈청 단일클론 성분이 1 g/dL 이상(종종 광범위하고 이질적)이고, 절반은 단백뇨가 1 g/24시간 이상입니다. 중쇄 단백질에는 IgG의 모든 아형이 포함될 수 있지만, G3 아형이 가장 흔합니다. 진단에 필요한 충분한 자료가 없는 경우, 골수 또는 림프절 생검을 시행하여 다양한 조직병리학적 소견을 보입니다.

공격적인 질환의 중앙 생존 기간은 약 1년입니다. 사망은 대개 세균 감염이나 질병 진행으로 인해 발생합니다. 알킬화제, 빈크리스틴, 글루코코르티코이드, 그리고 방사선 치료는 일시적인 관해를 유도할 수 있습니다.

IgM 중쇄 질환

IgM 중쇄 질환은 드물며 만성 림프구성 백혈병이나 다른 림프구 증식성 질환과 유사한 임상적 양상을 보입니다.

IgM 중쇄 질환은 50세 이상의 사람들에게 가장 흔하게 발생합니다. 내장 기관(비장, 간, 복부 림프절)이 일반적으로 영향을 받지만, 심각한 말초 림프절 종대는 일반적으로 나타나지 않습니다. 병적인 골절과 아밀로이드증이 발생합니다. 혈청 단백질 전기영동은 일반적으로 정상 범위이거나 저감마글로불린혈증을 보입니다. 벤스 존스 단백뇨(K형)는 환자의 10~15%에서 나타납니다. 진단에는 골수 검사가 필요하며, 환자의 1/3에서 공포성 형질세포가 발견되는데, 이는 이 질환의 특징적인 특징입니다. 기대 수명은 수개월에서 수년까지 다양합니다. 가장 흔한 사망 원인은 백혈병 세포의 조절되지 않는 증식입니다. 치료는 알킬화제와 글루코코르티코이드로 이루어지며, 이 병리와 가장 유사한 림프증식성 질환의 치료와 유사할 수 있습니다.

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