중쇄의 질병 : 원인, 증상, 진단, 치료

중쇄의 질병은 단일 클론 면역 글로불린의 중쇄의 과다 생산을 특징으로하는 종 양성 플라즈마 세포 질환이다. 증상, 진단 및 치료는 질병의 특이성에 따라 다릅니다.

[1], [2], [3], [4]

무거운 사슬의 질병은 일반적으로 악성 성질이있는 플라스마 세포 질환입니다. 대부분의 혈장 세포 질환에서 M 단백질은 정상적인 항체의 분자와 구조적으로 유사합니다. 대조적으로, 중쇄 질환은 불완전한 단일 클론 면역 글로불린 (진정한 paraprotein)을 생산합니다. 경쇄가없는 중쇄 성분 (q 또는 5)만으로 구성됩니다. 중쇄의 질병은 기술되지 않았다. 대부분의 중쇄 단백질은 다른 길이의 결실이있는 정상적인 복제물의 단편입니다. 이러한 결실은 구조적 돌연변이의 결과이다. 임상 양상은 다발성 골수종보다 림프종과 비슷합니다. 림프 증식 성 질환의 존재를 시사하는 임상 적 증상이있는 환자에서 중쇄 질환의 존재가 의심됩니다.

무거운 사슬의 질병 IgA

IgA 중쇄의 질병은 중쇄의 가장 흔한 질병이며 지중해 림프종 또는 소장의 면역 증식 성 질환과 유사합니다.

IgA 중쇄의 질병은 일반적으로 10 세에서 30 세 사이에 나타나며 중동 지역에 지리적으로 집중되어 있습니다. 원인은 감염이나 감염에 대한 면역 반응의 방해 일 수 있습니다. 보통 창자의 점막의 융모 및 혈장 세포 침윤과 때로는 장간막 림프절의 증가가 있습니다. 말초 림프절, 골수, 간 및 비장은 일반적으로 영향을받지 않습니다. 이 질병의 호흡기 형태의 드문 경우에 대한보고가 있습니다. 골 용해성 손상이 발견되지 않습니다.

거의 모든 환자는 복부 림프종 및 흡수 장애의 증상이 있습니다. 유장 단백질의 전기 영동은 경우의 절반에서 정상입니다. 종종 ₂ 및 b 분수가 증가하거나 f 분율이 감소합니다. Immunofixation와 전기 영동에서 단클론 체인을 결정하는 진단을 위해 필요합니다. 이 쇠사슬은 때때로 소변 농축 물에서 검출됩니다. 혈액과 뇨가 검출되지 않으면 생검을 시행해야합니다. 비정상적인 단백질은 때로는 장의 비밀에서 발견 될 수 있습니다. 장의 침윤은 다형성을 가지며 악성 종양의 명확한 징후가 없습니다. Bence-Jones 단백질이 없습니다.

질병의 진행 과정은 다를 수 있습니다. 일부 환자는 1 ~ 2 년 내에 사망하지만, 수년 동안 다른 사람들은 특히 글루코 코르티코이드, 세포 증식 억제 약물 및 광범위한 항생제 치료 후 완화 상태에 있습니다.

무거운 사슬의 질병 IgG

무거운 사슬의 질병 IgG는 일반적으로 공격적 악성 림프종과 유사하지만 가끔 무증상이며 양성입니다.

무거운 사슬의 질병 IgG는 주로 노인 남성에게서 발생하지만, 어린이에게서 발생할 수 있습니다. 관련 질환으로는 만성 류마티스 관절염, 쇼그렌 증후군, 전신성 홍 반성 루푸스, 결핵, 중증 근무력증, 호산구 증후군,자가 면역 용혈성 빈혈과 갑상선염이다. 정상적인 면역 글로불린의 수준이 감소합니다. 뼈의 급격한 변화는 특징이 아닙니다. 때때로 아밀로이드증이 발생합니다. 흔한 임상 증상은 림프절 병증, 간세포 비대 증, 발열, 반복 감염입니다. 구개 부종은 환자의 1/4에서 나타난다.

혈액 분석에는 빈혈, 백혈구 감소증, 혈소판 감소증, 호산구 증가증, 순환하는 비정형 림프구 및 혈장 세포가 있습니다. 이를 진단하기 위해서는 immunofixation 방법을 사용하여 혈청과 소변에서 IgG의 자유 단일 클론 중쇄 단편을 확인해야합니다. 약 1/2 명의 환자는 1 g / dL (종종 광범위하고 이질적인) 이상의 단일 클론 혈청 성분을 가지고 있고 환자의 1/2은 1 g / 24 시간 이상의 단백뇨를 가지고 있습니다. 중쇄 단백질은 IgG의 하위 클래스를 포함 할 수 있지만 G3의 가장 일반적인 하위 클래스는 IgG입니다. 진단을위한 충분한 자료가없는 경우, 골수 또는 림프절 생검을 실시하여 다양한 조직 병리학 적 사진을 나타냅니다.

공격적인 질병의 중간 생존율은 약 1 년입니다. 치명적 결과는 일반적으로 박테리아 감염이나 질병의 진행으로 발생합니다. 약물, 빈 크리스틴, 글루코 코르티코이드 및 방사선 요법을 알킬화하면 일시적인 완화가 될 수 있습니다.

무거운 사슬의 질병 IgM

IgM 중쇄의 질병은 드물며 만성 림프 구성 백혈병 또는 다른 림프 증식 성 질환과 유사한 임상상을 보입니다.

IgM의 무거운 사슬의 질병은 50 세 이상의 사람들에게 더 자주 영향을 미칩니다. 내장 기관 (비장, 간, 복부 림프절)의 병변의 특징은 있지만, 일반적으로 말초 주변 임파선 병증은 없습니다. 병적 인 골절과 아밀로이드증이 있습니다. 유장 단백질 전기 영동은 보통 정상 범위 이내이거나 저 감마 글로불린 혈증을 나타냅니다. Proteinuria Bence-Jones (유형 k)는 환자의 10-15 %에 존재합니다. 진단을 위해서는 환자의 3 분의 1이 혈장 세포를 파괴하는 골수를 연구 할 필요가 있으며 이는 질병의 특징적인 신호입니다. 평균 수명은 수개월에서 수년에 이릅니다. 가장 흔한 사망 원인은 백혈병 세포의 통제 할 수없는 확산입니다. 치료는 알킬화제와 글루코 코르티코이드의 사용으로 이루어 지거나,이 병리학이 가장 유사한 유사성을 갖는 림프 증식 성 질환의 치료와 유사 할 수 있습니다.