혈소판 병증의 증상

후천성 및 유전성 혈소판병증의 증상은 혈관-혈소판(미세순환) 유형의 출혈, 즉 점상출혈, 혈변(피하 지방으로의 출혈), 코, 잇몸 및 비뇨생식기의 점막 출혈이 특징입니다.

출혈증후군은 다형성, 비대칭성, 다색성, 그리고 복합적인 양상(점상출혈 또는 반상출혈과 점막 출혈)을 특징으로 하며, 외인성 혈소판 억제제의 효과에 따라 출혈의 정도가 다양합니다. 작은 자상이나 손상을 동반한 장기 출혈이 일반적입니다. 혈우병과 달리, 혈관절증이나 근육 혈종은 흔하지 않습니다.

혈소판 결손 의 다양한 변이에 따라 질병의 심각도는 경미한 출혈(경미한 부상으로 인한 "멍" 현상, 옷이 "비비적"이거나 고무줄로 압박하거나 팔다리를 세게 눌러서 발생하는 피부 출혈, 주기적인 경미한 코피, 여성의 "가족성" 장기 월경 등)부터 과다한 코, 자궁, 위장 출혈, 광범위한 피부 자반증까지 다양합니다. 경미한 수술적 처치도 종종 과다 출혈을 유발합니다. 피부 출혈 증후군은 점상출혈이나 반상출혈의 형태로 나타날 수 있습니다. 종종 "경미한 출혈"은 가족력에서 매우 흔하여 "가족성 혈관 약화", "가족성 과민증" 등으로 설명됩니다. 유전성 혈소판증 환자는 수백만 명에게 이러한 부작용을 유발하지 않는 약물 복용 후 합병증으로 출혈이 발생하는 경우가 많습니다. 또한 감염 시에도 코피가 자주 발생합니다. 기존 치료에도 불구하고 장기간 지속되는 혈뇨는 혈소판증의 징후일 수 있습니다(이러한 환자의 경우, 병력 청취나 진찰 시 다른 출혈 증가 징후를 발견할 수 있습니다). 출혈의 첫 징후가 나타나는 시기는 매우 다양하지만, 대부분 유아기 또는 미취학 아동입니다. 봄과 겨울에는 출혈이 더욱 심해집니다. 나열된 유전성 혈소판증 중 가장 지속적이고 심각한 출혈 증후군은 혈소판 무력증에서 관찰됩니다.

글란츠만 혈소판 무력증

이 질환은 유전적으로 결정된 혈소판막 표면의 당단백질 IIb-IIIa 함량 감소에 기인하며, 이로 인해 혈소판이 피브리노겐과 결합하지 못하고 세포 간 응집을 형성하여 혈전을 수축시키지 못하게 됩니다. 글란츠만 혈소판 무력증은 생리 활성 물질(ADP, 트롬빈, 콜라겐, 아드레날린)의 작용에 대한 혈소판 응집이 없고, 혈전 수축이 없거나 충분하지 않은 상태를 기준으로 진단합니다. 동시에 리스토세틴에 의한 혈소판 응집은 저해되지 않습니다.

베르나르-술리에 증후군

혈전증은 열성 상염색체 방식으로 유전되며, 혈소판 표면막에 당단백질 b(글리코칼신) 수용체가 없는 것이 원인입니다. 임상 양상은 중등도의 혈소판 감소증, 거대 혈소판 크기(최대 5-8μm), 리스토세틴이나 소 피브리노겐 첨가에 따른 혈소판 응집 소실을 특징으로 합니다. ADP 또는 콜라겐과의 응집은 유지됩니다.

선천성 또는 면역성 혈소판 감소증

선천성 동종면역 혈소판감소증은 태아가 혈소판 항원인 PLAI를 가지고 있고 산모는 가지고 있지 않을 때 발생합니다. 결과적으로 임산부는 감작되어 항혈소판 항체를 합성하게 되고, 이 항체는 태반을 통해 태아에게 침투하여 혈소판 용해를 유발합니다.

베르나르-술리에 증후군의 증상. 생후 첫 몇 시간 동안 신생아 피부에 점상 출혈과 작은 점상 출혈이 나타납니다. 출혈성 증후군이 더 심해지고 늦게 나타나면 점막 출혈, 배꼽 출혈, 두개내 출혈이 나타날 수 있습니다. 비장 비대가 관찰됩니다.

베르나르-술리에 증후군 진단. 진단은 혈소판 감소증과 산모의 혈청에서 아이의 혈소판이 양성으로 검출되는 것을 통해 확진됩니다. 혈소판 감소증은 생후 첫 며칠 동안 치료를 시작하면서 출혈성 증후군이 중단되었음에도 불구하고 2~3주에서 12주까지 지속됩니다.

신생아의 면역전이성 선천성 일과성 혈소판감소증

이 유형의 혈소판 감소증은 특발성 혈소판 감소성 자반증을 가진 산모에게서 태어난 신생아에게 발생합니다. 이 유형의 혈소판 감소증이 발생하는 이유는 산모의 자가항체가 태반을 통해 태아에게 전달되어 혈소판 용해를 유발하기 때문입니다. 임상 양상은 경미할 수 있으며, 혈소판 감소증은 일시적입니다.

임상적 및 병력 자료를 바탕으로 출혈의 유형과 그 종류(유전적 또는 후천적)를 파악한 후, 혈소판병증을 확인하기 위한 실험실 검사를 통해 지혈을 평가합니다. 혈소판병증의 경우 다음 사항을 확인합니다. 혈소판의 수, 크기 및 형태 혈소판 감소증에서 항혈소판 항체의 존재 출혈 시간 ADP, 트롬빈, 아라키돈산 및 기타 응집 물질의 영향으로 유발된 혈소판의 유리 섬유 접착 혈전 수축 전자 현미경으로 관찰한 혈소판 미세 구조 특정 단일 및 다클론 항체를 이용한 막 수용체의 유형 분석.

혈소판병증의 유전적 특성을 파악하고 유전 유형을 결정하기 위해 검사에서 출혈이 증가한 3촌 이내의 친척을 참여시켜 가계도를 작성합니다.

상염색체 우성 유전의 경우, 지혈의 혈소판 연결에 발생하는 동일한 유형의 장애가 각 세대에서 수직적으로 뚜렷한 형태로 나타납니다. 열성 유전의 경우, 질병은 가계의 측면 가지에서 잠재적인 형태로 나타납니다.

혈소판병증의 진단 및 감별 진단. 혈소판병증은 병력만으로도 의심할 수 있습니다. 친척의 출혈에 대한 정보를 신중하게 수집하여 가계도를 작성하는 것이 필수적입니다. 내피세포 검사(커프, 지혈대, 부항, 모세혈관 저항)는 일반적으로 양성입니다. 출혈 지속 시간이 증가할 수 있습니다. 혈소판 수와 혈액 응고계 지표는 정상일 수 있습니다. 최종 진단은 혈소판의 특성, 즉 유리 및 콜라겐과의 접착력(폰 빌레브란트병과 베르나르-술리에병에서만 감소), ADP, 아드레날린, 트롬빈, 콜라겐, 리스토세틴과의 응집 활성에 대한 실험실 검사를 통해서만 가능합니다. 이 경우, 자녀뿐만 아니라 부모, 그리고 "출혈" 친척에 대해서도 동적으로 검사를 시행해야 합니다.

혈전증, 혈소판 방출 반응 결함을 동반한 혈소판병증은 일반적으로 상염색체 우성으로 유전되므로, 환자의 부모 중 한 명은 혈소판 기능에 결함이 있을 가능성이 높습니다. 혈소판 무력증은 종종 상염색체 열성으로 유전되므로, 부모 중 이형접합체 보인자를 찾아내는 것이 어려울 수 있습니다. 동시에, 혈소판 무력증의 우성 유전을 보이는 가족도 있습니다.

다른 유형의 출혈성 소질, 특히 폰 빌레브란트병(진단 기준점은 리스토세틴 응집 결함)과 감별 진단을 시행합니다. 환자의 지혈과 관련된 응고 연결 상태를 연구하면 미세순환계 출혈의 특징인 I, II, III, V, X 응고 인자 결핍을 배제할 수 있습니다.