기사의 의료 전문가
원인 혈우병
환자의 80 %에서 진단 혈우병 A (VIII 인자 결핍), 및 B 형 혈우병 (인자 결핍 IX)는 동일한 임상 증상, 검진의 장애 및 X 연결된 상속 결합을 갖는다. 이러한 질병의 차이에 대한 개별 응고 인자의 함량을 결정할 필요가 있습니다.
혈우병은 선천적 인 질환으로, 인자 VIII 또는 IX 유전자의 돌연변이, 결실 또는 역전의 결과입니다. 이 유전자는 X 염색체에 국한되어 있기 때문에 혈우병은 주로 남성에게만 영향을줍니다. 남자의 혈우병으로 고통받는 딸은 의무 운반 인이지만 아들은 건강합니다. 혈우병 유전자 운반체의 아들 중 각각은 혈우병에 걸릴 위험이 50 %이며, 각 딸은 혈우병 유전자의 운반자가 될 위험이 50 %입니다.
정상적인 지혈을 보장하기 위해서는 인자 VIII 및 IX 수준의 30 % 이상이 필요합니다. 대부분의 혈우병 환자는 5 % 미만의 이러한 인자를 가지고 있습니다. 항공사는 보통 약 50 %의 요인 수준을 가지고 있습니다. 때때로, 초기 배아 기간 동안 정상 X 염색체의 무작위 불 활성화는 담체가 VIII 및 IX의 인자 수준이 30 % 미만이되도록한다.
1980 년대 초에 혈장 농축 물 처리를받은 혈우병 환자의 다수가 요인 농축 물의 바이러스 오염으로 인해 HIV에 감염되었습니다. 개별 환자는 출혈을 증가시킬 수있는 HIV 감염의 배경에서 면역 혈소판 감소증을 일으 킵니다.
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조짐 혈우병
혈우병 환자에서 혈소판 감소, 근육 혈종, 후 복막 출혈과 같은 조직 내 출혈이 발생하면 상해 후 출혈이 지연 될 수 있습니다. 통증은 종종 출혈의 진행을 수반하며 때로는 다른 출혈 징후의 징후보다 먼저 발생합니다. 만성, 반복적 인 경동맥염은 활막염과 관절증의 발병으로 이어질 수 있습니다. 머리에 작은 타격조차도 두개 내 출혈을 일으킬 수 있습니다. 혀의 출혈로 인해 생명을 위협하는기도 압박이 발생할 수 있습니다.
중증 혈우병 출생 후 (예를 들어, 머리 혈종 포경 수술 후 출산 또는 심한 출혈 후) 즉시 표출하기 시작 일생 동안 심한 출혈, 리드 (VIII 인자 또는 인자 IX의 수준에서 정상의 1 % 미만이다). 중등도의 혈우병 (보통 수준의 1 ~ 5 % 수준)은 보통 경미한 부상 후 출혈로 나타납니다. 경미한 혈우병 (5 ~ 25 %의 인자 수준)으로 수술이나 치아 제거 후 집중 출혈이 발생할 수 있습니다.
진단 혈우병
재발 성 출혈, 원인 불명의 관절염, 또는 확대 된 TTV 환자에서 혈우병이 의심됩니다. 혈우병이 의심되는 경우 혈소판 수와 인자 VIII 및 IX의 수치를 결정해야합니다. 혈우병 환자에서 TTV가 증가하지만 PI 검사와 혈소판 수는 정상입니다. 인자 VIII 및 IX의 수준을 결정하면 혈우병의 유형과 중증도가 결정됩니다. VIII 인자 수준이 감소 될 수 있기 때문에 폰 빌레 브란트 병 (VWD)는,이 폰 빌레 브란트 인자의 활동 (vWF의)를 결정하는 데 필요한 경우, 환자의 항원 및 콘텐츠 다량의 vWF에 새로 질병이 온화 경우 특히 혈우병으로 진단 및 가족 역사는 두 사람의 손실을 나타냅니다으로 , 그리고 여성. 여성이 혈우병 A 또는 B 유전자의 진정한 매개체인지 여부를 결정하는 것은 때로 인자 VIII 및 IX의 수준을 측정함으로써 가능합니다. 전문 센터에서 사용할 수 혈우병 A의 캐리어의 진단 및 16 주에서 12 주 양수 검사에서 샘플 혈우병의 산전 진단 융모막 융모 상피에 사용할 수있는 유전자 VIII 인자를 포함하는 DNA의 PCR 분석. 이 절차에서 잘못된 결과를 얻을 위험은 0.5 ~ 1 %입니다.
인자 VIII의 추가 주입의 활성을 억제 인자 VIII에 혈우병 환자가 발견 izoantitela (동종 항체)의 15-35 %를 자주 인자 VIII 대체 요법 후. 환자 대체 요법을 필요로하는, 특히 절차 전 (바로 배양 혼합물을 1 시간 후, 시험을 반복 한 후 환자 혈장 정상 혈장 같은 부피를 혼합 한 후 HTP 단축의 정도를 결정하여, 예를 들어) 프레즌스 izoantitel 대해 스크리닝한다. Isoantibles이있는 상태에서 환자의 혈장을 연속적으로 희석하여 factor VIII 억제 정도를 측정하여 역가를 결정할 필요가 있습니다.
누구에게 연락해야합니까?
치료 혈우병
출혈 증상이 나타나면 진단 검사가 끝나기 전에 치료를 즉시 시작해야합니다. 예를 들어, 두개 내 출혈의 가능성이 있음을 나타내는 두통이있는 상태에서의 치료는 CT 스캔이 수행되기 전에 시작되어야합니다.
결손 인자의 대체가 치료의 기초입니다. 혈우병 A에서 제 8 인자의 수치는 치아 추출 중 출혈이나 동맥 내 출혈의 시작을 막기 위해 30 %로 증가되어야합니다. 큰 관절이나 근육 내 출혈에 출혈 징후가있을 때 최대 50 %; 수술 직전 또는 두개강 내, 심장 내 또는 생명을 위협하는 출혈이 발생할 때까지 최대 100 %
주요 수술 또는 생명을 위협하는 출혈 후 7-10 일 이내에 50 % 이상의 초기 용량을 수혈하면 8 시간에서 12 시간 동안 50 % 이상의 인자를 유지해야합니다. 제 VIII 인자의 각 도입 단위 / kg은 혈액 내 인자 VIII의 양을 약 2 % 증가시킵니다. 따라서 0에서 50 %로 수준을 높이려면 약 25U / kg의 인자 VIII를 도입 할 필요가있다.
인자 VIII는 많은 공여자의 혈액으로부터 제조 된 정제 된 인자 VIII의 농축 물로서 투여 될 수있다. 그러나 바이러스 성 불 활성화는 파보 바이러스 또는 A 형 간염 바이러스를 제거하지 못할 수 있습니다 .8 번 재조합 바이러스에는 바이러스가 없지만 높은 가격과 동종 항체 형성을 증가시키는 경향이 있습니다. 환자가 HIV 또는 B 형 간염 또는 C 형 간염 바이러스에 항체 양성 반응을 나타낼 때까지는 일반적으로 선호됩니다.
혈우병 B에서 인자 IX는 24 시간마다 정제 또는 재조합 바이러스 비활성화 제품으로 투여 될 수 있습니다. 필요한 초기 및 지원 수준은 혈우병 A와 유사합니다. 그러나 동일한 수준을 달성하기 위해서는 인자 IX가 인자 VIII보다 작고 인자 VIII와 달리 혈관 외 분포가 있기 때문에 인자 IX의 투여 량이 혈우병 A보다 높아야합니다.
갓 동결 된 혈장에는 VIII 및 IX 인자가 포함되어 있습니다. 그러나 혈장 교환이 필요하지 않는 한, 전체 혈장은 출혈을 조절하기 위해 중증 혈우병 환자에게 VIII 및 IX 수준을 높이기 위해 처방되지 않습니다. 응고 인자가 없을 때 즉각적인 보충 요법이 필요하거나 응고 병증의 원인이 정확하게 확립되지 않은 경우 갓 동결 된 혈장을 처방해야합니다.
치료를위한 인자 VIII 억제제를 개발할 때, 후속 투여 (90 μg / kg)에서 재조합 빌라 인자를 사용하는 것이 더 좋다.
치료를 위해 데스 모 프레 신 또는 항 섬유소 용해 약물을 사용할 수 있습니다. 폰 빌레 브란트 질환에 대해 설명한 바와 같이, desmopressin은 일시적으로 인자 VIII의 수치를 올릴 수 있습니다. 치료 용으로 사용하기 위해서는 미리 데스 모 프레 신 처방에 대한 환자의 반응을 평가해야합니다. 대체 요법을 피할 수있는 경미한 부상이나 일부 유형의 치과 진료 전에 약물을 사용합니다. Desmopressin은 혈우병 A (Factor VIII> 5 %의 기초 수준) 환자에게만 사용되어야하며, 이는 약물 투여에 대한 좋은 반응을 나타낸다.
항 섬유소 용해 약물 (e- 아미노 카프로 산 2.5-4g을 하루 4 회 1 주일 복용하거나 트라 넥 삼산 1.0 ~ 1.5g 하루 3 ~ 4 회 1 주)은 출혈 예방을 위해 처방됩니다 oropharyngeal zone의 점막에 대한 치아 추출 또는 외상 후 (예를 들어, 혀 파열).
예방
혈우병 환자는 아스피린과 비 스테로이드 성 항염증제를 사용하여 아스피린보다 혈소판 기능을 저하시키지 않아야합니다. 새로운 COX-2 억제제는 아스피린 및 기타 비 스테로이드 성 소염제보다 작은 항 혈소판 활성을 나타내며 위장관 침식을 덜 일으키며 혈우병에주의하여 사용할 수 있습니다. 치아 및 기타 치과 수술 절차의 추출을 피하는 것이 바람직하기 때문에 정기적 인 치과 검사가 필요합니다. 근육 주사는 혈종을 유발할 수 있으므로 약을 경구 또는 정맥 투여해야합니다. 혈우병 환자는 B 형 간염 예방 접종을 받아야합니다.