혈우병의 원인과 병인

혈우병 A와 B의 직접적인 원인은 X 염색체의 긴 q27-q28 부위의 유전자의 돌연변이입니다. 약 3/4 혈우병 환자의 친척에서 출혈성 증후군의 가족력이 있고, 약 1/4 - 질병의 상속을 추적하지, 이러한 경우에 X 염색체에있는 유전자의 자발적인 돌연변이를 제안한다.

혈우병의 유전은 X-linked입니다. 혈우병 환자의 모든 딸은 비정상적인 유전자의 의무 운반체입니다. 모든 아들은 건강합니다. 운반 대모의 아들이 혈우병에 걸릴 확률은 50 %이며 딸이 질병의 운반자가 될 가능성도 50 %입니다.

혈우병 환자와 여성 운반 대뿐만 아니라 터너 증후군을 앓고있는 소녀들도 혈우병에 걸릴 수 있습니다. 여성 캐리어에서 월경, 출산, 수술 및 외상 중 출혈이 발생할 수 있습니다.

혈우병의 병인 성. 혈장 응고 인자 (VIII, IX, XI)의 부족은 내부 응고 단위의 지혈을 방해하고 지연 혈종의 출혈을 유발합니다.

혈액 팩터 VIII 및 IX의 농도 (1-2 mg을 각각 100 mL로 또는 1,000,000 알부민 분자의 인자 VIII 한 분자 당 0.3-0.4 mg)을하지만, 그 첫 단계에서 이러한 혈액 응고의 하나의 부재 낮은 활성화의 외부 경로에서 매우 빠르게 속도가 느려지거나 전혀 발생하지 않습니다.

인간 인자 VIII는 1 만 2 천 달톤의 질량을 갖는 큰 분자 단백질이며, 195,000에서 240,000 달톤의 무게를 가진 많은 서브 유닛들로 구성된다. 이러한 서브 유닛들 중 하나는 응고 활성을 갖는다 (VIII : K); 다른 하나는 손상된 혈관벽 (VIII : FV)에 대한 접착에 필요한 von Willebrand 인자의 활성이다. 항원 활동은 2 개의 더 많은 subunits (VIII : Kar and VIII : FABag)에 달려있다. 인자 VIII의 하위 단위의 합성은 다른 장소에서 발생합니다 : VIII : 혈관 내피의 PV 및 VIII : 아마도 림프구의 K. VIII 인자의 단일 분자에서 VIII : PV가 다소 존재한다는 것이 입증되었습니다. 혈우병 A 환자에서 활동 VIII : K가 급격히 감소합니다. 혈우병에서는 응고 기능을 수행하지 않는 비정상적인 VIII 또는 IX 인자가 합성됩니다.

12 염색체 - PV : 유전자는 VIII의 합성을 결정하는 반면, 상기 X 염색체 (Xq28)에 국부적 (CAG : K, VIII VIII) 응고 관련 두 단백질의 합성을 코딩하는 유전자. Gene VIII : K는 1984 년에 분리되어 186,000 개의 염기로 구성된 인간 유전자 중에서 가장 큰 유전자이다. 자발적인 돌연변이의 결과로 약 25 %의 환자가 혈우병을 앓고 있음이 확인되었습니다. 혈우병 A의 돌연변이 빈도는 1.3 × 10이고 혈우병 B는 6 × 10입니다. 혈우병 B 유전자는 X 염색체의 긴 팔에 고정되어 있습니다 (Xq27). 혈우병 C는 4 번 염색체에서 상 염색체 상속을 받는다.

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