Ichthyosis

Ichthyosis는 각질화의 교란을 특징으로하는 유전성 피부 질환의 그룹입니다.

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소화관의 원인과 병인

원인과 병인은 완전히 이해되지 않았습니다. 많은 형태의 어린 선종은 다양한 형태의 각질을 코딩하는 유전자의 발현에있어 돌연변이 또는 교란에 기초합니다. Lamellar의 어린 선상 증으로는 transglutaminase keratinocytes의 결핍과 proliferative proleckatosis가 있습니다. X- 연결성 갑상선 기능 저하증에서는 스테롤 설파 타제 결핍이 관찰됩니다.

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Pathomorphology Ichthyosis

과 각화증, 숱이 없거나 표피의 가시 층이 과립 화되거나 얇아짐이 특징입니다. 각질 각화증은 종종 모낭의 입안까지 확장되며, 이는 모낭 각화로 임상 적으로 나타난다.

가려운 층은 작은 위축의 징후와 함께 작고 위축적인 상피 세포로 이루어지며 반대로 큰 세포는 공포증 현상을 띄고 있습니다. 기저층에서는 멜라닌의 양이 증가하는 경우가 있습니다. 유즙 분열 활성은 정상이거나 감소합니다. 모낭의 수는 감소하고 피지선은 위축됩니다.

진피에서는 작은 혈관의 수가 증가하고 림프 세포와 조직 호염기구로 구성된 작은 혈관 주위 침투가 검출 될 수 있습니다.

소화 기관 병증

과립층이 얇아 지거나 없어지면 각막이 전자 현미경 이미지에서 작게 보이는 각질 구아닌 (keratogialin)의 합성 결함 때문입니다. 세밀한 또는 스폰지, tonofilament 묶음의 가장자리에 국한. 전개 된 각질 세포 층 데즈 모섬의 용해는 일반적으로 지연 형태학 편평 세포 거부 프로세스 및 각질 세포 층의 접착 성 향상을 나타내으로 4-8 번째 행이 진행한다. 프로세스에서 위반에 기초 25-35 시간 열 (발생 폴리펩티드 가격 아미노산 잘못된 시퀀스, 구성 요소 중 하나 또는 정량적 변화의 손실을 초래할 수 keratohyalin, 정상 중합 방해 - 각질화 결함 염기성 단백질 합성 표피 놓여 유럽 연합 ETS뿐만 아니라. 그러나, 각질 비늘의 접착 성을 변경 eleidin 링크 융합 결함은 여전히 불분명하다 keratinizanii 특정 효소의 활성을 위반. 그것은 결합 유전자 결함이 존재 가능하다.

소양증의 증상

어 버터 증의 다음과 같은 형태를 구분하십시오 : 공통, X- 링크, 판상 및 표피 해독.

Ichthyosis는 상 염색체 우성 유형에 의해 유전되는 가장 흔한 형태의 질병입니다.

임상 적으로는 보통, 생활, 건조한 피부의 첫 해의 끝으로 나타납니다 긴밀하게 다각형 플레이크 같은 "물고기 비늘"첨부 된 빛의 존재와 확장, pilaris을 각화증. 염증 현상은 없습니다. 사지의 신근 표면, 뒤로, 더 적은 정도로 - 복부가 영향을받으며, 피부의 주름에는 변화가 없습니다.

유두 패턴의 강화와 피부 주름의 심화로 인한 손바닥과 밑창의 피부는 노쇠 해 보입니다.

보통의 갑상선 유병은 어린 시절 (3-12 개월)에 시작되어 상 염색체 우성으로 유전됩니다. 남성과 여성은 똑같이 자주 고통을 겪습니다. 피부 병적 과정은 대부분의 사지, 모낭 각화증의 신근 표면에 뚜렷한 피부 건조 및 박리에 의해 특징된다. 피부의 손바닥과 발바닥에, 때로는 keratoderma가 강화됩니다. 중앙과 피부에 금이 장미색의 종류를 제공 보온 규모의 가장자리에 반투명, 더러운 회색 종종 풍부한 건조하거나 더 큰, 다각형, 회백색 또는 덮여 피부 창백, 황색 - 회색 색조. 일부 환자에서는 어류 비늘 형태의 큰 박편 퇴화가 관찰됩니다. 머리카락의 털이 많은 부분은 마르고 고운 비늘로 덮여있다 (밀가루를 뿌린 것처럼). 머리카락이 건조하고, 엷어지고, 둔합니다. 대부분의 환자의 손톱은 바뀌지 않지만 때로는 근 위축성 변화가 있습니다. 주관적 장애는 일반적으로 결석,하지만 종종 질병의 악화로 표시 할 때, 종종 겨울에 심한 건조에 가려움 할 수있다. 아토피의 빈도 증가. 대부분의 환자의 일반적인 건강 상태는 침해 당하지 않습니다. 이 질병은 나이가 들면서도 다소 쉬우나 평생 동안 약 해지며 여름에 약해집니다.

X-linked 열성 창자

X 연관 열성 욕창 (동의어 : 흑인 소변증, 어린 선상도). 수컷은 1 : 6000의 빈도로 발생하며 상속 유형은 열성이며 성별과 관련이 있으며 완전한 임상 사진은 수컷에서만 관찰됩니다. 출생시 존재할 수 있지만 생후 첫 주 또는 몇 달에 종종 나타납니다. 피부는 크고 갈색이며 고밀도로 부착 된 두꺼운 비늘로 덮여 있으며 주로 사지의 트렁크, 머리, 목, 굴곡 및 신근 표면의 전면에 국한되어 있습니다. 종종, 피부의 패배는 각막의 불투명성, 성선 기능 저하증, cryptorchidism을 동반합니다. 평상시의 소변증과는 달리, 질병의 조기 발병이 지적되고, 손바닥과 발바닥에 변화가없고, 피부 주름이 영향을받으며, 질병의 증상은 사지의 굴곡 표면 및 복부에서 더욱 두드러진다. 일반적으로 모낭 각화증은 없습니다.

X 연관성 열성 어린 창자는 정상보다 덜 흔하며 질병의 증상은 정상적인 소변에서 관찰되는 것과 유사합니다. 그러나 이러한 양식의 양식은 여러 가지 독특한 임상 특징이 특징입니다. 피부병은 생후 몇 주 또는 몇 달 동안 시작되지만 출생시 존재할 수 있습니다. 피부는 건조하고 표면이 밀착 된 작은 판 모양의 판으로 덮여 있으며 때로는 더 크고 두껍고 검은 색 바탕에 짙은 갈색, 검은 색으로 비늘이 있습니다. 이 과정은 몸통, 특히 팔다리 신근 표면에 국한되어 있습니다. 손바닥과 발바닥은 영향을받지 않으며, 모낭 각화 부전증은 없습니다. 각막의 혼탁이 환자의 50 %와 결절성 경화증의 20 %에 있습니다.

Pathomorphology. 주요 조직 학적 징후는 정상 또는 약간 두꺼운 과립층이있는 각화성 각화증입니다. 각질층은 거대하고 메쉬 구조로 때로는 정상보다 두꺼운 경우가 있습니다. 과립층은 2 ~ 4 행의 세포로 나타내지 만, 전자 현미경으로 검사하면 보통 크기와 모양의 각질 호르몬 과립이 나타납니다. 층상 과립의 수가 감소합니다. 기저층의 멜라닌 함량이 증가합니다. 표피의 증식 작용이 붕괴되지 않으며, 통과 시간은 표준과 비교하여 다소 증가한다. 진피에서는 원칙적으로 변화가 감지되지 않습니다.

Histogenesis. 질병의 일반적인 형태와 마찬가지로, 보존성과 각화증은 X- 연결된 소화 불량과 함께 분해되지만 그 기원은 다릅니다. 소아 형태의 주된 유전 적 결함은 스테롤 설파 타제 (steroid sulfatase) (스테로이드 설파 타즈)의 결핍이다. 그의 유전자는 유전자좌 Xp22.3에 위치한다. 스테로이드 성 설페이트는 콜레스테롤 황산염 및 스테로이드 호르몬을 포함한 3-β- 하이드 록시 스테로이드의 황산 에스테르의 가수 분해를 수행합니다. 황산염 콜레스테롤의 표피에서는. 콜레스테롤에서 생산되며 과립층의 세포 간 공간에 위치하고 있습니다. 디설파이드 브릿지와 지질의 분극으로 인해 막의 안정화에 참여합니다. 이 가수 분해는이 층에 함유 된 글리코시다 제와 스테롤 설파 타제가 세포 간 부착과 박리에 참여하기 때문에 각질층의 제거를 촉진합니다. 분명히, sterolsudfatazy의 부재에서, 세포 간 결합은 약화되지 않고 유지과 각화증이 발생합니다. 이 경우, 높은 함량의 콜레스테롤 설페이트가 각질층에서 발견됩니다. 스테롤 설파 타제의 감소 또는 부재는 환자의 섬유 아 세포 및 상피 류, 모낭, 신경 섬유 및 백혈구의 배양에서 발견되었다. 불충분 함의 간접적 인 지표는 혈장의 3- 리포 단백질의 전기 영동 촉진입니다. 효소의 부족은 유전자를 가지고있는 여성에서도 결정됩니다. 임산부의 소변에서 에스트로겐의 함량을 측정함으로써 이러한 유형의 어린 선상 증의 출생 진단이 가능합니다. 태반의 Arylsulphatase C는 에스트로겐의 전구체 인 태아의 부신에 의해 생성 된 dehydroepiandrosterone sulfate의 가수 분해를 수행합니다. 이 효소가 없으면 소변에서 에스트로겐 함량이 감소합니다. 호르몬 결핍이있는 산모의 출생 발달을 관찰 한 결과, X- 연결된 어린 선종의 인종적 증상이 다양하다는 사실이 밝혀졌습니다. 효소의 생화학 적 연구를 통해 X- 연결된 갑상선 기능 항진증은 정상 소아체의 임상 양상을 보이는 환자에서 진단 된 경우가 있습니다. X- 연결된 어린 선종은 더 복잡한 유전자 변형 syndromes의 일부일 수 있습니다. 염색체 분절의 Xp22.3-pter translocation과 관련된 낮은 성장과 정신 지체와 X- 연결된 소화 불량에 전형적으로 나타나는 피부 병변을 결합하는 경우가 설명된다.

증상 중 하나 인 소변증을 포함하는 증후군은 특히 Refsum과 Podlita의 증후군을 포함합니다.

심한 증후군

심부 정동 증후군은 일반적인 소아 갑상선 기능 저하, 소뇌 운동 장애, 말초 신경 병증, 색소 성 망막염, 때로는 청각 장애, 눈과 골격의 변화를 포함합니다. 조직 학적 연구에서 정상적인 갑상선 기능 항진증의 징후와 함께 표층의 기저층의 공포가 감지되고 수단 III에는 지방이 포함되어있는 것으로 밝혀졌습니다.

Histogenesis의 기본 phytic 산성을 산화 할 수없는 것으로 표현 결함입니다. 정상 표피 들키지 및 Refsum 증후군 그것은 특히 prostagdandinov에서 클러치 각질 비늘 중단 그들의 박리 및 아라키돈 산 대사의 장애 형성을 유도 지질 분획 세포 간 물질의 상당한 부분을 형성, 축적시. 표피의 증식 조절에 관여하여 증식 성 각화 부전증 및 표토 증의 발생을 초래한다.

증후군 포들 리다

Podlita 증후군은 피부의 일반적인 유형에 추가로 어린 선이 (트위스트 머리 trihoreksis 매듭) 헤어 이상을 포함 자신의 진공, 손톱 판의 퇴행성 변화, 치아 우식증, 백내장, 정신적, 육체적 저개발로 변경합니다. 그것은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전되며, 그 과정의 발달의 기초는 황 함유 아미노산의 합성, 수송 또는 동화의 결함이다. 조직 학적 변화는 정상 소화 불량과 동일합니다.

치료. 일반적인 치료법은 neotigazone을 0.5-1.0 mg / kg의 1 일 용량으로 투여하거나 비타민 A를 고 용량으로 투여하고 피부 연화제 및 각질 용해제를 국소 적으로 투여하는 것입니다.

판 (박판) 소양증

판상 (lamellar) 어린 선상 증은 희귀 한 심각한 질병으로 대부분의 경우 상 염색체 열성 유형으로 유전됩니다. 일부 환자에서는 표피 트랜스 글루 타미 네이즈의 결함이 발견되었다. 출생시 "collodion fetus"의 형태로 나타나는 임상 발현 또는 층상 박리가있는 확산 홍반.

얇은 판 (접시) 소양증

라멜라 (lamellar) 어린 선은 출생시부터 존재하며 심하게 진행됩니다. 아이들은 깊은 균열에 의해 분리 된 진한 색의 두껍고 얇은 판 모양의 비늘 조각으로 된 corneous "shell"(collodion fruit)에서 태어납니다. 피부와 병리학 적 과정은 널리 퍼져 있으며 얼굴, 두피, 손바닥과 밑창을 포함한 전체 피부를 덮고 있습니다. 대다수의 환자는 귀의 외 모양 (ectropion), 기형 (deformity)이 있습니다. 손바닥과 발바닥에는 균열이있는 커다란 각화증이있어 작은 관절의 움직임을 제한합니다. 종종 opyhohryphosis의 한 형태 인 손톱과 못판의 영양 장애 (dystrophy)가 지적됩니다. 땀과 염분이 감소합니다. 두피에는 두드러진 박리가 있고, 머리카락은 비늘과 함께 붙어 있으며, 숱이 적습니다. 2 차 감염 때문에 간질 성 탈모증이 관찰됩니다. 피부병은 다양한 발달 장애 (소 성장, 청각 장애, 실명 등)와 결합 될 수 있습니다. 이 질병은 평생 지속됩니다.

질병은 상 염색체 우성으로 전염되며, 선천적이거나 출생 직후에 시작될 수 있습니다. 남자와 여자는 같은 방법으로 아프다. 출생 직후, 거품이 나타나고, 위로 열리고, 흔적을 남기지 않고 차례로 치료하는 침식을 형성합니다. 그런 다음 피부 주름, ulnar 및 움푹 들어간 곳 구덩이에서 사마귀 층까지 피부의 각화를 만듭니다. 비늘은 어둡고 피부에 단단히 붙어 있으며 보통 코듀로이와 비슷한 패턴을 형성합니다. 발진에는 냄새가 동반됩니다. 각질화 된 피부에 수포가 반복적으로 나타나고 각질층이 벗겨지면 피부가 절대적으로 정상적인 모습을 갖게됩니다. 또한 각화 부위의 중간에 정상 피부 섬이 있습니다 - 이것은 진단 표지입니다. 이 과정은 주름, 손바닥 및 밑창의 피부에만 국한됩니다. 머리카락이 변하지 않아 손톱을 변형시킬 수 있습니다.

Collodion 태아

Collodion 태아 (syn : ichthyosis sebacea, seborrhea squamosa neonatorum)는 각질화 과정의 다양한 위반을 표현한 것입니다. 대부분의 경우 (60 %에서), 담낭 태아는 비 탄력성 열성 불균형 적혈구 증에 선행한다. 출생시 어린이의 피부 커버는 collodions와 유사한 단단히 맞는 비탄성 비늘의 필름으로 덮여 있습니다. 필름 밑에는 피부색이 붉고, 주름 부위에는 균열이 있으며, 이로부터 벗겨지기 시작하여 첫날부터 18-60 일까지 지속됩니다. 종종 외피, 외이도, auricles의 모양이 바뀌고, 손가락이 절반 정도 구부러진 상태로 축소 된 엄지 손가락으로 고정됩니다. 9.7 %의 경우, 교과 태아의 상태는 아무런 결과없이 해결됩니다.

출생시 정상적인 피부를 가진 환자를 말하지만 그러한 경우 X- 연결된 점액증을 배제 할 필요가 있습니다. 보통 피부 주름을 포함하여 몸 전체는 적색, 황색, 때로는 어둡고 접시 모양의 비늘로 덮여 있습니다. 거의 모든 환자가 손바닥과 발바닥의 표피 확산, 각막 표피 확산, 네일 플레이트의 변형으로 머리카락과 손톱의 현저한 증가를 보였다. 덜 일반적으로 발의 상처, 가려움증 및 신드 액티 쿨 리아, 작은 성장, 기형 및 작은 크기의 백내장이 있습니다.

Pathomorphology. 표피에서는 중등도의 표피 증, 유두 종증 (진피와 표피의 유두의 동시 성장), 표피의 성장과 뚜렷한 각화 부전증이 드러납니다. 각질층의 두께는 전체 표피의 두께를 2 배로 초과하며, 드문 경우이지만, 국소 전신 병증이 관찰됩니다. 과립층은 때로는 두껍게 보일지라도 대체로 변하지 않습니다. 가시와 기초 층에서 유사 분열 활성이 증가하고 상피 세포의 증식이 증가하며 4-5 일로 단축됩니다. 전자 현미경 검사는 세포질의 미토콘드리아와 리보솜의 수의 증가에 의해 증명 된 바와 같이, 상피 세포의 대사 활동의 증가를 나타낸다. 세포 내 위치한 전자 투명한 결정체가 각질층에서 발견되고 세포질 막을 따라 전자 밀도가 높은 클러스터가 발견된다. 어떤 장소에서는 파괴 된 유기물과 지질 함유 물의 잔류 물이있는 불완전한 각질화 영역이 있습니다. 흥분한 비늘과 과립층 사이에는 1-2 줄의 표피 세포가 있습니다. Keratogialine 과립은 약 7 줄의 세포, 세포 간 공간 - 수많은 얇은 판상의 과립에 함유되어 있습니다.

Histogenesis. 병리학 적 과정의 핵심은 상피 세포가 각질층에서 한계 밴드를 형성 할 수 없다는 것이다. 편평 상피 세포의 외막 L. Kanerva et al.에 따른 전자 투명 결정체. (1983)은 콜레스테롤 결정이다. 상 염색체 열성 혈소판 증과 함께 상 염색체 우성 변이 형이 임상 적 및 조직 학적 특징과 유사하게 기술되어있다. 그러나, 그것의 특유한 특징은 keratinization 과정의 감속을 나타내는 parakeratotic 세포의 더 넓은 층의 존재이다. 각질층의 구조는 변하지 않습니다.

치료. X- 연결 어금니와 동일합니다.

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표피 박리 성 홍역 증

표피 박리 성 창상 증 (동의어 : Broca의 선천성 수포 성 홍반 모양 홍반, 수 포성 갑상선종 등)

병리학. 과립층에서는 각질 세포 및 공포증, 세포 용해 및 하부 각막이있는 다중 체강 물집의 대형 과립뿐만 아니라 유두 종증 및 각화 각화증이 보입니다.

치료. 다른 양식의 어금니 양과 동일합니다.

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소양증 치료

연화제 및 각질 용해제를 지정하십시오.