지방산의 베타 산화에 의한 미토콘드리아 질환

다양한 탄소 사슬 길이의 지방산의 방해 베타 산화와 연관된 미토콘드리아 질병의 연구는 연구자 제 아실 CoA를 탈수소 중간 사슬 지방산 및 글루 타르 산혈증 타입 II의 결핍 환자 기술 1976에서 시작되었다. 현재, 질병이 그룹 기점 유 전적으로 결정 장애 트랜스 지방산의 수송 (조직 카르니틴 결핍 카르니틴 I 및 II, 아실 카르니틴 - karnitintranslokazy 결핍) 이후 미토콘드리아 베타 - 산화와 관련된 12 개 이상의 별도의 임상 엔티티 (아실 결손을 포함 -CoA 및 3- 하이드 록시 아실 CoA를-는 다양한 탄소 사슬 길이, 글루 타르 산혈증 유형 II)의 지방산게나. 8900 신생아 병상 다른 형태의 발생이 아직 설정되지 않은 : 주파수 결핍 아실 아실 CoA 탈수소 효소, 중쇄 지방산은 1이다.

유전 적 데이터와 병인 질병에는 상 염색체 열성 유형 상속이 있습니다.

지방산 대사의 병인은 대사성 스트레스 (간헐성 전염병, 신체적 또는 정서적 과부하, 기아, 외과 개입)의 조건에서 탄수화물 저장 고갈과 관련이 있습니다. 이러한 상황에서 지질은 유기체의 에너지 요구를 보충하는 데 없어서는 안될 원천이됩니다. 지방산의 결함 수송 및 베타 산화 활성화가 발생합니다. 오메가 산화의 동원으로 인하여 디 카르복시산, 그 유도체, 카르니틴 복합체가 체액에 축적되어 2 차 카르니틴 부전이 발생합니다.

증상. 지방산 대사의 모든 질병의 임상 증상은 매우 유사합니다. 질병은 일반적으로 발작 과정이 특징입니다. 효소 결핍이나 조직 국소화의 정도가 다른 중증 (초기, 일반화) 및 경증 (후기, 근육질) 형태가 있습니다.

무거운 형태는 신생아시기를 포함하여 조기에 나타납니다. 주요 증상 : 구토, 전신 강직 - 간 대성 발작과 영아 경련, 진보적 인 혼수, 졸음, 저혈압, 혼수 상태, 심장 질환 (리듬 장애 또는 심근 병증), 간 확대 (라이 증후군)까지 손상 의식. 이 병에는 치사율 (최대 20 %)과 갑작스런 아동 사망의 위험이 수반됩니다.

가벼운 형태는 일반적으로 학령기와 청소년에서 처음으로 나타납니다. 근육통, 약점, 피로, 운동 기능 부진, 짙은 색의 소변 발생 (근육 강화).

긴 탄소 사슬을 가진 3-hydroxy-acyl-Co A-dehydrogenase 지방산 결핍의 특징적인 추가적인 임상 증상은 말초 신경 병증 및 망막 색소 침착이다. 미래의 산모에서는이 효소 결함이있을 가능성이 높고 임신 과정은 지방간 침윤, 혈소판 감소증, 트랜스 아미나 제 활성이 증가하는 등 종종 복잡합니다.

실험실 연구 자료. 생물 질환이 포함 gipoketoticheskuyu 저혈당, 대사성 산증, 혈액 락트산 산, 암모니아, 높은 트랜스 아미나 제 및 크레아틴 증가 카르니틴 총 함량 증가는 에스테르 형태의 낮은 수준. 소변에서 적당한 길이의 탄소 사슬을 가진 디카 르 복실 산의 높은 분비물, 이들의 히드 록 실화 된 유도체 및 아실 카르니틴이 보통 발견된다.

차동 진단은 미토콘드리아 encephalomyopathies, 유기 산혈증, 다른 기원의 심근증, 간질의 다른 유형, atsetonemicheskoy 구토와 함께 수행해야합니다.

치료. 지방산의 수송과 산화의 질병을 치료하는 주요 방법은 치료 요법입니다. 이것은 두 원리에 기초한다 : 기아의 지질은 제거를 수신하는 날카로운 제한과 탄수화물식이를 보충 (식사 사이의 간격을 짧게). 또한, 긴 탄소 사슬을 가진 결함 또는 지방산 산화의 전송과 관련된 병리의 치료를 위해, 중간 사슬 트리글리 세라이드의 특별한 혼합물 (중간 단 체인 아실 CoA를 탈수소 지방산 결함 카운터)의 사용을 권장한다.

의료용 보정 레보 카르니틴 (환자의 연령과 체중에 따라 하루에 50 ~ 100 ㎎ / ㎏ 체중), 글리신 (100 ~ 300 밀리그램 / 일) 및 리보플라빈 (20 내지 100 mg / 일)을 참조. 신진 대사가 진행되는 동안 10 % 포도당 용액의 정맥 내 주입은 혈중 농도 조절하에 7-10 mg / kg / 분의 계산으로 계산되었습니다. 포도당의 목적은 조직 결핍을 보충 할뿐만 아니라 지방 분해를 억제하고 지방산의 독성 유도체 생산을 감소시킵니다.

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