질 무형성증

질 무형성증은 여성 생식기 발달의 정상 범위를 벗어나는 질환으로, 질이 완전히 또는 부분적으로 결여된 상태를 포함합니다. 이 기형은 독일 과학자 마이어(Mayer)에 의해 처음 발견되었으며, 로키탄스키(Rokitansky)와 뮐러(Müller)는 이 기형과 함께 자궁 결손을 발견하여 진단을 보완했습니다.

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역학

질 무형성증은 매우 드뭅니다. 통계에 따르면 여아 1만 명당 1~2명꼴로 발생합니다. 이 진단을 받은 여성의 60%는 비뇨기계 기형을, 35%는 근골격계 기형을 보입니다.

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원인 질 무형성증

질 무형성증의 원인은 선천적 기형으로, 종종 자궁이나 신장과 같은 해부학적으로 인접한 장기의 결함이나 부재를 동반합니다. 이러한 기형이 발생하는 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 대부분의 경우 이러한 증상은 단독으로 발생하며 유전과는 관련이 없습니다. 또한 같은 가족의 여러 세대에 걸쳐 이러한 기능 장애가 나타나는 사례가 있어 유전적 소인에 대한 논의가 필요합니다. 유전적 수준에서 여성은 마지막 XX번 염색체의 표준형을 가진 정상적인 46개의 염색체 세트를 가지고 있습니다. 자궁은 태아의 자궁 내 발달 2개월 말, 뮐러관에서 시작하여 배아 단계에서 형성됩니다. 자궁, 나팔관, 질은 이러한 요소들로 형성됩니다. 다양한 감염성 질환, 특히 성병(트리코모나스증, 유두종바이러스 감염, 생식기 헤르페스 등), 강하고 장기간의 화학 물질 노출, 부적절한 세척은 유아의 생식 기관에 결함을 초래할 수 있다고 추정됩니다.

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위험 요소

자궁 무형성의 추정 원인에 따르면 위험 요인은 다음과 같습니다.

• 임산부의 생식기의 만성 염증
• 항생제와 기타 약물로 장기간 치료를 받은 바이러스 감염을 포함한 모든 질병
• 호르몬 불균형
• 신경정신질환.

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병인

이 질병의 발병 기전은 아직 완전히 규명되지 않았지만, 이러한 결함은 미래의 성기 형성에 관여하는 세포의 생물학적 열등성으로 인해 발생한다는 것은 분명합니다. 뮐러관에 에스트로겐 수용체가 완전히 없거나 결핍되면 뮐러관의 부분적인 융합 또는 비융합이 발생하며, 이것이 이러한 기형의 원인입니다. 비뇨기계 및 근골격계의 결함은 뮐러관 벽의 융합을 방해하는 경우가 많습니다.

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조짐 질 무형성증

질 무형성증은 여성의 외모에 어떤 영향도 미치지 않습니다. 모든 2차 성징은 연령에 따라 나타납니다. 증상은 사춘기가 시작될 때 나타납니다. 증상은 종종 골반 부위 통증, 하복부 불쾌감, 그리고 무월경으로 나타납니다. 부분 무형성증의 경우, 탐폰 삽입이 불가능하고 과다 출혈이 발생할 수 있습니다. 때때로 배뇨 시 통증을 동반하고 배변이 어려워집니다. 경우에 따라 구토가 발생하고 체온이 상승하기도 합니다.

생식계 발달 장애의 첫 징후는 사춘기에 접어들었음에도 불구하고 월경이 없는 경우가 많습니다. 어떤 소녀들은 첫 성관계를 시도했지만 실패하는 경우가 많고, 어떤 소녀들은 진통제를 복용해도 사라지지 않는 심한 주기적 통증으로 고통받습니다.

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양식

질 무형성증은 완전 무형성증과 부분 무형성증으로 나뉩니다. 질이 부분적으로 결손된 경우, 횡격막은 완전 무형성이거나 불완전 무형성일 수 있으며, 벽의 두께가 다를 수 있고 질 상부 1/3의 다른 부위에 위치할 수 있습니다.

외관상 완전한 무형성은 다음과 같습니다.

• 완전한 자궁을 갖춘;
• 자궁 무형성증이 있는 경우
• 자궁경부와 내부 및 외부 생식기를 연결하는 관이 무형성된 경우입니다.

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자궁과 질의 무형성

자궁과 질의 무형성증은 로키탄스키-퀴스터-마이어 증후군이라고도 합니다. 이 질환에서는 자궁이 완전히 없지만, 난소는 정상적으로 기능합니다. 2차 성징이 이상 없이 나타나며, 주기적인 통증 증후군도 없습니다.

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합병증 및 결과

질 무형성증의 결과는 불임과 수술적 제거 없이는 완전한 성생활이 불가능하다는 것입니다. 동시에, 이는 모든 여성에게 큰 심리적 타격이며, 극복해야 할 과제입니다. 첫 성관계를 시도할 때 합병증이 발생할 수 있습니다. 자신의 결함을 알지 못하는 여성은 회음부와 요도 파열을 경험할 수 있습니다.

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진단 질 무형성증

검사대에서 시행한 초기 생식기 검사에서 외부 생식기 구조에 이상 소견은 보이지 않으며, 치골 부위에 털이 있는 것이 확인됩니다. 질과 자궁 모두 무형성증인 경우, 위치에 몇 가지 특이점이 있습니다. 따라서 질 전정 표면이 요도에서 직장까지 매끈할 수 있으며, 처녀막은 회음부에 함몰되지 않고 무형성증을 확인할 수 있는 구멍이 있을 수 있습니다. 복부 촉진 시 자궁 대신 탯줄이 관찰됩니다. 진단을 명확히 하기 위해 소변, 혈액, 기구 검사 및 감별진단 검사를 시행합니다.

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테스트

질 무형성증이 의심되는 경우, 검사 결과는 크지 않지만, 결함 발생 배경을 파악하는 데 필수적입니다. 이를 위해 소변 검사와 일반 혈액 검사 및 상세 혈액 검사가 처방됩니다. 검사를 통해 호르몬 수치와 호르몬 불균형 가능성을 파악할 수 있습니다. 도말 검사와 생체재료에 대한 세균학적 및 세균경 검사를 통해 생식기 미생물총, 염증, 진균, 세균 및 성병 유무를 확인할 수 있습니다.

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기기 진단

질 무형성증의 경우 정확한 진단을 내리는 가장 중요한 방법은 기구 진단입니다. 검사 중 탐침을 사용하면 처녀막 뒤의 질을 눈으로 확인할 수 있습니다. 이러한 방법으로 진단을 내리기에 충분하지 않은 경우 복강경 진단을 사용합니다. 이는 최소 침습 수술적 검사 방법으로, 광학 복강경을 사용하여 작은 구멍을 통해 복강을 관통하여 모니터에 생식 기관의 확대된 영상을 제공합니다. 비수술적 진단 방법인 초음파 검사(US)와 복부 장기의 자기공명영상(MRI)을 통해 다른 생식 기관이나 인접 장기의 기형 여부를 확인할 수 있습니다. 자궁이 없고 난소와 나팔관이 정상일 수도 있고, 자궁이 미발달하여 비뇨기계 기형이 발견될 수도 있습니다.

감별 진단

감별 진단은 진단을 내리는 데 매우 중요하며, 환자를 부적절한 치료로부터 보호하기 위해 고안되었습니다. 자궁 무형성증이 있는 여아의 경우, 부인과 진료 의자에서 진찰하거나 복부 촉진 시 항문으로부터 2~8cm 떨어진 곳에 압박감이 발견되는데, 이는 낭종이나 종양으로 오인될 수 있습니다. 통증은 급성 충수염, 난소경 염전, 또는 외음부질염으로 오인될 수 있습니다.

치료 질 무형성증

질 무형성증 치료에는 질막확장술(인공적으로 신생 질(neo-vagina)을 만들어 질막을 형성하는 수술)을 통해 선천적 기형을 제거하는 것이 포함됩니다. 이는 항상 성형수술과 같은 것은 아닙니다. 특수 보호 장치인 질막연장술(colpoelongator)을 사용하는 무혈 시술도 있습니다. 이 시술의 핵심은 특수 장치를 사용하여 질 전정막을 점진적으로 늘리는 것입니다. 시술은 의료진의 감독 하에 진행되며, 여성의 감각에 따라 조직에 가해지는 압력을 조절합니다. 시술 시간은 초기 20분에서 점차 증가하여 하루 두 번, 30분에서 40분까지 늘어납니다. 치료 과정은 15~20회 시술이며, 2개월 후 반복할 수 있습니다. 대부분의 환자는 최대 10cm까지 조직을 늘릴 수 있습니다. 약물 치료는 필요하지 않습니다.

보존적 치료가 실패하면 외과적 개입이 필요합니다. 이러한 수술의 역사는 19세기 초로 거슬러 올라갑니다. 그러나 내시경 장비가 없었기 때문에 수술은 심각한 외상과 심각한 합병증을 동반했습니다. 다양한 기술이 사용되었습니다. 은이나 스테인리스 금속 보형물을 삽입하여 만들어진 통로에 삽입하거나, 직장을 통해 삽입하고, 피부 피판으로 신생 질(neovagina)을 형성하는 등 다양한 기술이 사용되었습니다. 현대 질형성술은 침습적 방법과 복강경 방법을 병행합니다. 수술은 두 곳에서 동시에 진행됩니다. 어떤 외과의는 골반 복막을 통해, 다른 외과의는 회음부를 통해 방광과 직장 사이에 통로를 형성합니다. 그런 다음 복막벽을 질 전정에 봉합하여 돔을 형성합니다.

수술 후 한 달이 지나면 본격적인 성생활이 가능합니다. 새로 형성된 질벽이 서로 달라붙는 것을 방지하기 위해 규칙적인 성생활을 하거나 인공 부지에나주 시술을 받아야 합니다. 앞으로는 6개월에 한 번씩 정기적인 검진을 통해 질의 흉터 변화를 조기에 진단해야 합니다.

예방

현재 질 무형성증 예방법은 없습니다. 건강한 아이를 낳고 싶어 하는 임산부에게 권장하는 수준입니다. 생식기가 배아 단계에서 형성되는 임신 초기 3개월 동안은 매우 주의해야 합니다. 알코올, 흡연, 각종 화학 물질 노출, 유해 산업, 바이러스 감염 등은 미래의 여성과 정신에 해를 끼치고, 충만한 성생활의 기쁨과 모성의 기쁨을 앗아갈 수 있는 요인입니다.

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예보

현대 기술, 고정밀 진단 및 수술 장비의 발명과 활용은 환자에게 희망을 주고 질병의 예후를 좋게 만듭니다. 체외 수정 덕분에 질 무형성증 여성들은 대리모를 통해 모성의 기쁨을 경험할 수 있게 되었습니다.

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