크라우존 증후군

특정 유전 질환인 크루종 증후군은 두개안면 이형증으로도 알려져 있습니다.

이 병리 현상은 두개골과 안면골 사이의 봉합선이 비정상적으로 융합되는 것을 말합니다.

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역학

크루종 증후군은 출생 후 발생한 두개골 유합증의 약 5%에서 발견됩니다. 따라서 이 병리의 발생 빈도는 출생아 100만 명당 17건으로 추산됩니다.

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원인 크라우존 증후군

지금까지 이 질병의 원인에 대한 다양한 임상 및 실험실 연구가 상당히 많이 수행되었습니다. 과학자들은 이 증후군이 상염색체 우성 유전 경로를 따른다는 명확한 결론에 도달했습니다.

즉, 돌연변이 유전자가 한쪽 부모(모계 또는 부계)에 존재할 경우 크루종 증후군 증상이 있는 아이를 가질 위험이 50%라는 의미입니다.

아이들이 항상 손상된 염색체를 물려받는 것은 아닙니다. 더 나아가, 결함을 가진 유전자를 가지고 있지 않을 수도 있습니다. 따라서 가족 중 한 명이 돌연변이 유전자를 가진 경우, 부모는 건강한 아이를 가질 가능성이 매우 높습니다. 임신을 계획하기 전에 철저한 검사를 받는 것이 가장 중요합니다.

따라서 다음과 같은 위험 요소를 식별할 수 있습니다.

• 부모 중 한 명 또는 혈족 중에 크루존 증후군이 있는 경우
• 부모 중 한 명이 돌연변이 유전자를 보유하고 있는 경우
• 아버지의 나이가 (아이를 임신할 당시) 60세가 넘습니다.

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병인

이 증후군의 발병 기전은 간단합니다. 섬유아세포 성장 인자 FGFR2의 유전자 돌연변이가 이 질환을 유발합니다. 이 유전자는 특정 염색체(10q26)에 위치하며, 유전자 정보를 가진 20개의 부분으로 구성됩니다. 크루종 증후군의 발생을 초래하는 변화는 대부분 7번과 9번 유전자 부분에서 발생합니다.

FGFR2 유전자는 총 35개의 돌연변이를 포함할 수 있으며, 이는 증후군의 발생에 영향을 미칩니다. 이 질환은 대부분 부계에서 발생합니다.

모든 어린아이는 두개골과 얼굴 뼈 사이에 작은 공간인 봉합선이 있습니다. 아기가 성장하고 발달함에 따라 뇌가 커지고, 이 봉합선 덕분에 두개골이 그에 맞춰 확장됩니다. 봉합선 공간은 뇌가 완전히 형성되고 더 이상 성장하지 않을 때만 함께 자랍니다.

크루종 증후군 아동의 경우, 봉합선이 필요 이상으로 일찍 닫힙니다. 따라서 성장하는 뇌는 가용 공간에 "적응"해야 합니다. 외부적으로는 두개골, 얼굴, 치아의 비정형적인 형태를 통해 이러한 현상이 눈에 띄게 나타납니다.

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조짐 크라우존 증후군

이 증후군의 첫 징후는 출산 직후부터 나타납니다. 얼굴과 두개골 부위에서 관찰할 수 있습니다.

1. 얼굴 중앙 부분의 모양이 바뀌다.
2. 코 모양의 변화
3. 튀어나온 혀;
4. 짧고 낮게 위치한 입술;
5. 턱이 충분히 닫히지 않음.

• 골격계는 변화를 겪습니다. 다음과 같은 유형의 두개골 변형이 나타날 수 있습니다.

1. 삼각두증 - 후두부가 확장되고 전두부가 좁아진 쐐기 모양의 머리.
2. 주상두증 - 두개골이 길고 낮게 위치하며 이마가 좁은 배 모양의 머리.
3. 단두증 - 머리가 짧거나 머리가 너무 넓고 두개골 길이가 짧음.
4. 클리블라트샤델 결함은 두개골에 생긴 삼엽충 모양의 수두증 기형입니다.

촉진을 통해 두개골의 평평한 봉합선을 느낄 수 있습니다. 하지만 봉합선은 어느 단계에서든 아물 수 있기 때문에 항상 만져볼 수 있는 것은 아닙니다.

1. 배아 발달 단계에서
2. 아기가 태어난 후 첫 1년 동안
3. 3년에 가까워짐
4. 최대 10세까지.

• 시각 기관에 장애가 있습니다.

1. 1차 또는 2차 안구돌출증 - 안구가 변하지 않은 채 눈이 튀어나오는 증상.
2. 안진 – 안구가 무의식적으로 자주 진동하는 증상.
3. 다측 사시 - 눈의 위치가 잘못됨
4. 동공확장증 - 눈의 안쪽 모서리와 동공 사이의 공간이 넓어짐
5. 외경 - 동공이나 수정체가 중심에서 벗어난 상태.
6. 결막모반 – 홍채의 일부가 없는 상태
7. 거대각막증 - 각막의 병적인 확대.

• 청각 기관의 결함도 발견됩니다.

1. 전도성 난청
2. 내이도 모양의 변화
3. 뼈의 소리 전도도 감소
4. 외이도 폐쇄.

임상 양상에서 알 수 있듯이, 이 질환의 모든 증상은 머리 부위에만 국한되어 있습니다. 전정 기능 장애는 관찰되지 않는 것이 특징입니다.

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합병증 및 결과

크루존 증후군은 흔적 없이 지나갈 수 없습니다. 일반적으로 아이는 다양한 결과와 합병증을 겪습니다.

• 수두증
• 시력 저하, 심지어는 시력 상실(시신경이 장기간 압박되어 시신경에 돌이킬 수 없는 변화가 발생함)
• 각막이 얇아지고 궤양성으로 손상됨(안구가 지나치게 튀어나와 눈꺼풀을 완전히 감을 수 없게 되고, 그 결과 각막이 부분적으로 건조해지고 궤양으로 덮임)
• 정신지체;
• 사회 적응에 어려움이 있다(정신적 장애와 증후군의 불쾌한 외부적 증상은 환자의 사회와의 상호 작용을 상당히 복잡하게 만든다).

이 증후군의 또 다른 합병증은 아놀드-키아리 기형일 수 있는데, 이는 소뇌 편도선이 대공을 통해 경추로 변위되는 현상입니다.

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진단 크라우존 증후군

우선, 의사는 아픈 아이를 진찰합니다. 크루종 증후군의 징후는 매우 특징적이어서 혼동하기 어렵기 때문에, 의사는 가족 내에서 비슷한 일이 있었는지 확인할 수 있습니다.

증후군이 의심되는 경우 즉시 시행하는 필수 기기 진단은 의사가 진단을 명확히 하는 데 도움이 됩니다.

방사선 촬영을 통해 람다봉합, 관상봉합, 시상봉합의 융합 단계를 확인할 수 있습니다. 또한, 이 방법은 부비동의 감소, 기저부 후만증의 징후, 뇌하수체와 비대, 그리고 안와 모양의 불규칙성을 감지하는 데 도움이 됩니다.

지형학적으로는 내이도의 변형이 관찰됩니다. 또한 관자놀이 지형도에서는 두정골 기저부의 이형성을 배경으로 피라미드의 추체부가 외회전하는 모습을 확인할 수 있습니다. 시각적으로는 골과다증, 외이도의 사선 방향, 그리고 안면신경의 부정렬로 나타납니다.

컴퓨터 단층촬영 또는 MRI를 통해 다음과 같은 징후가 확인됩니다.

• 폐쇄증;
• 외이도의 협착
• 유양돌기 및 등자뼈의 방의 변형
• 고실이 없음
• 망치뼈 강직
• 미로의 골막 부위 발달 장애.

또한, 의사는 환자를 다른 전문의에게 의뢰하여 자신의 재량에 따라 검사 및 기타 검사를 처방할 수 있습니다. 예를 들어, 크루종 증후군이 의심되는 경우, 유전학자, 정신과 의사, 신경과 의사, 안과 의사, 신경외과 의사와의 상담이 적절합니다.

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감별 진단

감별 진단으로는 고립성 두개골 조기 융합증, 아페르트 증후군, 새트레-코첸 증후군, 파이퍼 증후군 등이 있습니다.

치료 크라우존 증후군

안타깝게도 크루종 증후군을 완전히 치료하는 것은 불가능합니다. 치료는 기능적 및 미용적 교정을 목표로 하며, 이는 수술로만 가능합니다. 수술 중 외과의는 봉합사를 부분적으로 열고 안구의 위치를 교정합니다.

크루종 증후군의 수술적 치료 과정을 더 자세히 설명하겠습니다. 이 치료는 4~5세에 시행하는 것이 가장 좋습니다. 이 수술을 통해 상악 저형성증이 교정되고, 치열이 회복되며, 안구돌출증(눈구멍 아랫부분이 앞으로 밀려 부피가 커짐)이 제거됩니다. 교합을 확립하기 위한 중재 과정에서 의사는 특수 플레이트로 턱을 고정하는데, 이 플레이트는 1~1.5개월 후에 제거됩니다.

현대 의학은 안면골 변형을 교정하기 위해 분산법을 사용합니다. 두개골의 거의 모든 부분을 앞뒤로 움직일 수 있는 특수 장치가 있습니다. 이러한 치료는 이제 막 주목을 받고 있으며, 시간이 지남에 따라 골 결손 교정이 더욱 부드럽고 효과적이 될 것으로 기대됩니다.

크루종 증후군의 주된 치료법은 약물 치료가 아닙니다. 따라서 약물은 환자의 상태를 완화하는 데에만 사용될 수 있습니다.

뇌기능 개선제
	피라세탐	판토감
투여방법 및 용량	일반적으로 피라세탐은 하루 30~50mg이 처방됩니다. 치료는 장기적입니다.	크루종 증후군에 대한 이 약의 일일 복용량은 0.75~3g입니다. 치료 기간은 최대 4개월(의사의 판단에 따라 더 길어질 수 있음)입니다.
금기사항	신부전, 당뇨병, 1세 미만 어린이.	급성 신부전, 페닐케톤뇨증, 알레르기 경향.
부작용	과도한 흥분, 과민성, 수면 및 식욕 장애, 두통.	알레르기, 수면 장애, 이명.
특별 지침	하루에 5g 이상의 약물을 복용하는 것은 권장되지 않습니다.	치료가 장기적일 경우, 판토감을 다른 뇌기능 개선제와 병용하는 것은 권장되지 않습니다.

혈관 약물
	캐빈턴	시나리진
투여방법 및 용량	크루종 증후군의 경우, 하루 3회 5~10g의 약물을 복용하는 장기 치료가 실시됩니다.	이 약은 하루 75mg씩 장기간 복용합니다.
금기사항	심각한 심장병, 심장 리듬 장애, 불안정한 혈압.	알레르기 경향.
부작용	심박수는 증가하고, 혈압은 감소합니다.	수면 장애, 소화불량.
특별 지침	이 약은 헤파린과 함께 사용할 수 없습니다.	이 약은 진정제의 효과를 강화합니다.

이뇨제
	라식스	다이아카브
투여방법 및 용량	크루종 증후군의 치료 계획은 개인마다 다르며 증상에 따라 달라집니다.	하루 평균 0.25g씩 1~4회 처방됩니다.
금기사항	신장 기능 장애, 저칼륨혈증, 탈수증, 배뇨곤란, 알레르기 경향.	산증, 당뇨병.
부작용	근육 약화, 경련, 두통, 부정맥, 저혈압.	졸음, 피로, 두통, 빈혈.
특별 지침	치료 중에는 지속적인 의학적 감독이 필요합니다.	장기간 사용하면 안 됩니다.

예방

크루종 증후군을 앓는 아이의 탄생을 예방하는 것은 불가능합니다. 이 질병은 대부분의 경우 유전되기 때문입니다.

이 증후군은 산발적으로 나타나는 경우가 있는데, 이는 임신 당시 아이의 아빠의 나이가 많은 것과 관련이 있을 수 있으므로, 이렇게 "늦은" 임신을 계획할 때는 위험 정도를 신중하게 따져보는 것이 좋습니다.

가족 중에 크루종 증후군을 가지고 태어난 아이가 있는 경우, 부모는 돌연변이된 FGFR2 유전자가 있는지 확인하기 위해 유전학자로부터 전면적인 검사를 받는 것이 합리적입니다.

모든 임산부는 유전적 특성에 관계없이 적절한 시기에 (늦어도 12주 이내에) 산부인과에 등록하고 정기적으로 산부인과를 방문하는 것이 좋습니다.

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예보

안타깝게도 크루종 증후군과 같은 질환은 수술이 성공적으로 진행되더라도 100% 긍정적인 결과를 보장할 수 없습니다. 시신경의 위축성 변화로 인해 환자의 시각 기능이 완전히 또는 부분적으로 손상되는 경우가 많습니다. 안와 모양이 불규칙하여 안구를 고정하는 데 문제가 발생하고, 시간이 지남에 따라 골 결손이 더욱 심해집니다.

그러나 많은 환자들이 질병의 증상 정도와 관계없이 오랫동안 사회적으로 적응하는 데 성공하고 있습니다. 의학이 발전하여 가까운 미래에 크루종 증후군을 포함한 모든 유전 질환을 예방하고 치료할 수 있는 방법이 개발되기를 기대합니다.