크론 증후군

특별한 유전병 - 크론 증후군 -은 다른면에서 두개 안면 경색증이라고합니다.

이 병리학은 두개골과 얼굴 뼈 사이에 봉합사의 비정상적인 침투로 이루어져 있습니다.

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역학

Cruson 증후군은 아이가 태어날 때 생기는 뼈의 두개골 융합의 약 5 %에서 발견됩니다. 따라서 병리의 빈도는 100 만 건당 17 건으로 추정 할 수 있습니다.

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원인 크론 증후군

현재까지이 질병의 원인에 대한 다양한 임상 및 실험실 연구가 이미 수행되었습니다. 과학자들은 증후군이 유전 상속의 상 염색체 우성 경로를 가지고 있다는 명백한 결론에 도달했다.

이것은 하나의 부모 사슬 (모성 또는 부계)에 돌연변이 유전자가있는 경우 Cruson 증후군 증상이있는 아기를 가질 위험이 50 %라는 것을 의미합니다.

아이들은 항상 손상된 염색체를 물려받습니다. 게다가, 그들은 심지어 결함의 항공사가되지 않을 수도 있습니다. 따라서 부모 중 하나는 돌연변이가있는 유전자를 가지고있어서 건강한 아이를 낳을 수있는 기회가 있습니다. 중요한 것은 - 신중하게 임신 계획 전에 모니터링됩니다.

따라서 다음과 같은 위험 요인을 구분할 수 있습니다.

• 부모 중 하나 또는 Cruson 증후군의 혈액 친척의 존재;
• 부모 중 한 사람에 의한 돌연변이 유전자의 운반;
• 아버지의 나이는 60 세 이상입니다 (아이를 임신 한 기간 동안).

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병인

이 증후군의 병인은 간단합니다.이 질환은 섬유 아세포 성장 인자 FGFR2의 유전자 돌연변이를 유발합니다. 이 유전자는 특정 염색체 (10q26)에 위치하고 있으며 유전자 정보가있는 20 개의 사이트로 구성됩니다. Cruson 증후군의 출현으로 이어지는 변화는 7 번째와 9 번째 유전자에서 가장 흔하게 발견됩니다.

일반적으로, FGFR2 유전자는 증후군의 발병에 영향을 미치는 35 가지의 돌연변이 변화를 포함 할 수있다. 대부분의 경우, 그러한 위반은 부계에 발생합니다.

모든 작은 아이들은 이음새가 있습니다 - 두개골과 얼굴의 뼈 요소 사이의 작은 간격. 아기가 자라면서 발달하면 두뇌가 커지며이 틈으로 인해 두개골이 팽창합니다. 봉합 간격은 뇌가 마침내 형성되고 성장을 멈출 때에 만 융합됩니다.

Cruson 증후군이있는 어린이의 경우 봉합사가 필요한 것보다 훨씬 빨리 자란다. 따라서 성장하는 두뇌는 이용 가능한 공간에 "적응"해야합니다. 외측으로는 두개골, 얼굴 및 치열의 비표준 형태로 눈에 띄게됩니다.

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조짐 크론 증후군

증후군의 첫 징후는 아이가 태어난 직후에 보입니다. 그들은 얼굴과 두개골에서 관찰 될 수 있습니다 :

1. 중간 얼굴 부분의 모양을 변경하십시오;
2. 코의 모양을 바꾸는 것;
3. 말하기 혀;
4. 짧고 낮은 입술;
5. 불충분 한 턱 폐쇄.

• 뼈 시스템이 변경되고 있습니다. 두개골 변형의 다음과 같은 유형이 나타날 수 있습니다 :

1. Trigoncephaly - 확대 후두와 좁아진 정면 부분을 가진 쐐기 모양의 머리;
2. skaphocecphaly - 길게 늘어진 낮은 두개골과 좁은 이마를 가진 주상골 모양;
3. brachycephaly - 짧은 머리, 또는 단축 된 두개골 길이의 너무 넓은 머리;
4. 결함 Kleeblattschadel은 토끼풀 형태의 두개골의 뇌수종 기형이다.

촉진제로, 사람은 두개골에 평평한 솔기를 느낄 수 있습니다. 그러나 이것은 언제나 가능하지는 않습니다. 관절의과 성장은 어느 단계에서나 발생할 수 있습니다.

1. 배아 발달의 단계에서;
2. 아기의 첫 해에
3. 3 학년에 가까움;
4. 최대 10 세.

• 시각 기관에 위반이 있습니다.

1. 1 차 또는 2 차 안구 돌출증 - 안구가 돌출되어있는 눈의 돌출.
2. 안진 증 (nystagmus) - 안구의 빈번한 무의식적 변동.
3. 다목적 사시 - 눈의 발산 위치가 잘못됨;
4. hypertelorism - 눈과 눈동자의 안쪽 구석 사이의 증가 된 간격;
5. ectopia - 동공 또는 렌즈의 중심으로부터의 편향;
6. coloboma - 홍채의 일부 부족;
7. megalocornea - 각막의 병적 인 확대.

• 청각 기관에 결함이 있습니다.

1. 전도성 난청;
2. 내부 이도의 모양을 변경;
3. 뼈의 소리 전도의 저하;
4. 외이도의 폐쇄증.

임상상에서 볼 수 있듯이, 질병의 모든 증상은 두부에만 국한되어 있습니다. 이 경우에는 전정기구에 대한 위반이 없다는 것이 특징입니다.

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합병증 및 결과

크론 증후군은 흔적도없이 통과 할 수 없습니다 : 원칙적으로, 아이에게는 여러 가지 결과와 합병증이 있습니다.

• 뇌수종;
• 시력 저하, 최대 손실 (시신경의 연장 된 압축으로 인해 돌이킬 수없는 변화가 일어남);
• 씨닝 궤양, 각막 손상 (과도한 볼록 안구 건조에 부분적으로 덮여 궤양 결과 눈꺼풀 폐쇄 각막을 완료 할 수 없게된다);
• 정신 지체;
• 사회 적응의 어려움 (정신 열등과 증후군의 불쾌한 외부 증상은 환자의 사회와의 상호 작용을 크게 복잡하게 만든다).

증후군의 또 다른 합병증은 Arnold-Chiari 변종 일 수 있습니다 - 소뇌 편도선이 커다란 후두 개구부를 통해 자궁 경부 척추로 움직이는 것.

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진단 크론 증후군

우선, 의사는 아픈 아이를 검사합니다. 그는 Cruson 증후군의 증상이 매우 전형적이기 때문에 가정에서 이러한 일이 발생했는지 여부를 명확히 할 수 있으며, 혼동하기가 어렵습니다.

진단을 명확히하기 위해 의사는 증후군이 의심되는 즉시 실패없이 수행되는 도구 진단을 통해 도움을받을 것입니다.

방사선 촬영은 람 도이드, 관상 동맥 및 시상면 봉합의 감염 단계를 나타냅니다. 또한이 방법은 부비동 부비동의 감소, 기저 후만증의 징후, 뇌하수체 후두의 확대, 궤도의 불규칙한 모양을 감지하는 데 도움이됩니다.

내부 이도의 변형이 지형적으로 관찰됩니다. 또한, 사원의 topogram과 함께, 하나는 두개골 기지의 dysplasia의 배경에 대해 발생하는 피라미드의 바위 부분의 외부 회전을 추적 할 수 있습니다. 시각적으로 이는 과잉 증, 이도의 기울어 진 방향, 안면 신경의 비정상적인 경과에 의해 나타납니다.

컴퓨터 단층 촬영 또는 MRI는 다음과 같은 증상을 확인합니다.

• 폐쇄증;
• 외이도의 협착;
• 유양 돌기 및 관목의 체임버 변형;
• 고실의 부재;
• 강직성 건삭;
• 미로의 골막 부분의 발달에 대한 위반.

또한 의사는 자신의 재량으로 검사 및 기타 연구를 처방 할 다른 전문가와의 상담에 환자를 안내 할 수 있습니다. 예를 들어 Cruson 증후군이 의심되면 유전 학자, 정신과 의사, 신경과 의사, 안과 의사, 신경 외과의의 진찰을받는 것이 적절합니다.

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감별 진단

차별 진단은 격리 된 craniostenosis, Apert syndrome, Sethre-Chotzen 증후군 및 Pfeiffer로 수행됩니다.

치료 크론 증후군

불행히도 크론 증후군은 완치 될 수 없습니다. 치료 방법은 기능적 및 미용 적 교정으로 유도 할 수 있습니다. 이는 외과 적으로 만 수행 할 수 있습니다. 수술 도중 외과의 사는 부분적으로 동시 고정 된 봉합사를 열고 안구의 위치를 교정합니다.

우리는 Cruson 증후군의 수술 적 치료 과정을보다 자세하게 설명합니다. 이러한 치료는 4-5 세에 수행하는 것이 좋습니다. 수술 덕분에 상악 저 형성이 교정되고 치열이 회복되고 안구 돌출부가 제거됩니다 (안구 소켓의 아래쪽 가장자리가 확장되어 부피가 증가합니다). 의사가 물기를 확립하기 위해 개입하는 동안 닥터는 턱을 특수 플레이트로 고정 시키며 이는 1-1.5 개월 후에 만 제거됩니다.

현대 의학은 안면 뼈의 변형을 교정하기 위해 산만 방법을 사용합니다. 정면과 후두 측면에서 두개골의 거의 모든 부분을 대체 할 수있는 특수 장치가 있습니다. 이러한 치료법은 단지 추진력을 얻고 있으며, 시간이 지남에 따라 뼈 결함의 교정이 더욱 간소하고 효과적 일 수 있기를 바랍니다.

Cruson 증후군이있는 치료 계획의 약물 치료가 주요한 치료법은 아닙니다. 따라서 마약은 환자의 상태를 완화시키는 데에만 사용할 수 있습니다.

노이 트로픽 약물
	피라 세탐	판소리
투약 및 관리	보통 하루에 30-50 mg 피라 세탐을 처방하십시오. 치료가 오래되었습니다.	Cruson 증후군에서 약물의 일일 복용량은 0.75-3g 일 수 있습니다. 치료 기간 - 최대 4 개월 (의사의 재량에 따라 더 긴 경우도 있음).
금기 사항	신부전, 당뇨병, 1 세 미만의 어린이.	신장 기능의 심각한 위반, phenylketonuria, 알레르기 성향.
부작용	과다 흥분, 과민 반응, 수면 및 식욕 장애, 두통.	알레르기, 수면 장애, 이명.
특별 지시 사항	하루 5 그램 이상의 약물을 복용하지 않는 것이 좋습니다.	치료가 길면 판소리가 다른 방향성 약물과 함께 복용하는 것이 좋습니다.

혈관 약물
	케이 틀린	지나리 진
투약 및 관리	Crouzon 증후군에서는 약물 5-10 g을 하루 3 회 섭취하는 장기간의 치료가 시행됩니다.	이 약물은 하루 75mg으로 길다.
금기 사항	심한 심장 질환, 심장 리듬 장애, 불안정한 혈압.	알레르기 성향.
부작용	심장 심계항진, 혈압 강하.	수면 장애, 소화 불량.
특별 지시 사항	이 약은 헤파린과 결합 될 수 없습니다.	약물은 진정제의 효과를 향상시킵니다.

이뇨제
	라지 스	기저귀
투약 및 관리	Cruson 증후군의 치료법은 개인이며 적응증에 따라 다릅니다.	하루 평균 1-4 회 0.25g을 할당하십시오.
금기 사항	신장 기능 부전, 저칼륨 혈증, 탈수, 배뇨 곤란, 알레르기 성향.	산증, 당뇨병.
부작용	근육의 약화, 경련, 머리 통증, 부정맥, 저혈압.	졸음, 피로, 두통, 빈혈.
특별 지시 사항	치료 중, 지속적인 의료 감독이 필요합니다.	장시간 사용하지 마십시오.

예방

Cruson 증후군이있는 어린이의 출생 예방은 불가능합니다. 대다수의 경우에서이 질병이 유전이기 때문입니다.

임신 초기에 아버지의 노년기와 관련된 산발적 인 증후군이 때때로 있기 때문에 그러한 "후기"임신을 계획 할 때주의 깊게 위험 수준을 평가하는 것이 좋습니다.

속이 이미 Cruson 증후군이있는 어린이로보고 된 경우, 돌연변이 된 FGFR2 유전자의 존재에 대해 학자가 유전 학자와 완전한 검사를받는 것이 합리적입니다.

모든 임산부는 유전의 질에 관계없이 정해진 시간 내에 (12 주 이내에) LC에 등록되고 정기적으로 부인과 전문의를 방문하는 것이 좋습니다.

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예보

불행히도 성공적인 외과 개입 후에도 아무도 Cruson 증후군과 같은 질병의 긍정적 인 동력을 절대적으로 보장 할 수 없습니다. 종종, 시신경의 위축 변화로 인해 환자의 시각 기능이 완전히 또는 부분적으로 손상됩니다. 궤도의 불규칙한 모양으로 인해 안구의 유지에 문제가 있습니다. 시간이 지남에 따라 골 결손이 더욱 두드러집니다.

그러나 많은 환자들은 질병의 증상의 정도에 관계없이 여전히 오랫동안 사회적으로 적응할 수 있습니다. 약의 수준이 진전되고 가까운 장래에 Cruson 증후군을 포함한 모든 유전자 질환을 예방하고 치료할 수있는 방법이 여전히 존재할 것으로 기대됩니다.