르준 증후군 (염색체 5 번 짧은 팔 결실 증후군): 원인, 증상, 진단, 치료

르죈 증후군은 5번 염색체 단완 결실 증후군, 5p-증후군, "고양이 울음소리" 증후군과 같은 동의어를 가지고 있습니다. 인구 분포는 알려져 있지 않습니다. 심각한 정신지체 환자의 1% 이하만이 5p-결실을 보입니다.

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르죈 증후군의 원인은 무엇인가요?

5번 염색체 단완의 단순 결손은 생식세포 형성 과정에서 발생하며, 검사된 모든 세포에서 발견되지만 모자이크 현상은 때때로 관찰됩니다. 결손은 5번 고리 염색체 형성 과정에서 발생하거나, 불균형 전좌로 인해 새롭게 발생하기도 합니다. 10-15%의 경우, 상호 전좌를 가진 부모에게서 태어난 자녀에게서 5p 결손이 발견됩니다.

르죈 증후군의 증상

• 신체적, 정신적 운동 발달이 지연됨.
• 소두증.
• 초지각주의.
• 몽골로이드 눈 모양과 미세유전자증.
• 선천적으로 심각한 호흡기 질환을 앓고 있음.
• 신생아기에는 수유에 어려움이 있습니다.
• 선천적 심장 결손(15-30%, 대부분 동맥관 개존).
• 사타구니 탈장(25-30%).

르죈 증후군을 어떻게 인식할 수 있나요?

르죈 증후군의 진단은 임상적 징후와 특징적인 "고양이 울음소리"를 바탕으로 합니다. 르죈 증후군의 실험실적 진단은 5번 염색체 단완 결손을 확인하는 세포유전학적 검사를 기반으로 합니다.

르죈 증후군 치료

르죈 증후군은 증상에 따라 치료합니다. 유전 상담이 필요합니다.

르죈 증후군의 예후는 무엇입니까?

르죈 증후군은 심각한 선천성 심장 질환이 없는 경우 생존 예후가 양호합니다. 다양한 정도의 정신 지체를 동반합니다.