마크로글로불린 혈증
최근 리뷰 : 07.07.2025
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마크로글로불린혈증(원발성 마크로글로불린혈증; 발덴스트롬 마크로글로불린혈증)은 B 세포가 다량의 단일클론 IgM을 생성하는 악성 형질세포 질환입니다. 고점도, 출혈, 재발성 감염, 전신성 림프절병증 등의 증상이 나타납니다. 진단을 위해서는 골수 검사와 M 단백질 측정이 필요합니다. 치료에는 고점도에 대한 혈장교환술과 알킬화제, 글루코코르티코이드, 뉴클레오시드 유사체 또는 리툭시맙을 이용한 전신 치료가 포함됩니다.
마크로글로불린혈증은 골수종이나 다른 형질세포 질환보다는 림프증식성 질환과 임상적으로 더 유사합니다. 이 질환의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 남성이 여성보다 더 자주 발병하며, 평균 연령은 65세입니다.
거대글로불린혈증은 단클론성 감마글로불린병증 환자의 12%에서 발생합니다. 다른 질환에서도 다량의 단클론성 IgM이 생성되어 거대글로불린혈증과 유사한 증상을 유발할 수 있습니다. B세포 비호지킨 림프종 환자의 5%는 혈청에서 소량의 단클론성 IgM을 발견하는데, 이 경우 거대글로불린혈증성 림프종이라고 합니다. 또한, 만성 림프구성 백혈병이나 기타 림프증식성 질환 환자에서도 단클론성 IgM이 검출되는 경우가 있습니다.
거대글로불린혈증의 많은 임상 증상은 혈장 내에 순환하는 다량의 고분자량 단일클론 IgM에 기인합니다. 이러한 단백질 중 일부는 자가 IgG(류마티스 인자) 또는 I 항원(저온응집소)에 대한 항체이며, 약 10%는 한랭글로불린입니다. 이차성 아밀로이드증은 환자의 5%에서 발생합니다.
[ 마크로글로불린혈증의 증상
대부분의 환자는 무증상이지만, 많은 환자에서 과점성 증후군의 징후(쇠약, 피로, 점막 및 피부 출혈, 시각 장애, 두통, 말초신경병증 증상 및 기타 신경계 질환)가 나타납니다. 혈장량 증가는 심부전 발생에 영향을 줄 수 있습니다. 냉증, 레이노 현상, 재발성 세균 감염이 발생할 수 있습니다. 전신 림프절 종대, 간비장비대, 자반증이 진찰에서 발견될 수 있습니다. 울혈성 망막 정맥 협착은 과점성 증후군의 특징적인 소견입니다. 후기에는 망막 출혈, 삼출물, 미세동맥류, 시신경 유두 부종이 관찰됩니다.
마크로글로불린혈증 진단
마크로글로불린혈증은 고점도 증상 또는 기타 전형적인 징후가 있는 환자, 특히 빈혈이 있는 환자에서 의심될 수 있습니다. 그러나 이 질환은 단백질 전기영동 중 M 단백질이 검출되고 면역고정술을 통해 IgM에 속함이 확인되는 경우 우연히 진단되는 경우가 많습니다. 검사실 검사에는 형질세포 질환 진단을 위한 일련의 검사, 한랭글로불린, 류마티스 인자, 저온응집소, 응고 검사 및 직접 쿰스 검사가 포함됩니다.
전형적인 증상은 경미한 정구성 빈혈, 정색소성 빈혈, 현저한 응집, 그리고 매우 높은 적혈구침착률(ESR)입니다. 백혈구 감소증, 상대적 림프구 증가증, 그리고 혈소판 감소증이 때때로 나타납니다. 한랭글로불린, 류마티스 인자 또는 한랭응집소가 나타날 수 있습니다. 한랭응집소가 있는 경우, 직접 쿰스 검사는 대개 양성입니다. 다양한 응고 및 혈소판 기능 장애가 있을 수 있습니다. 한랭글로불린혈증이나 현저한 고점도에서는 일반적인 혈액 검사 결과가 위양성으로 나올 수 있습니다. 환자의 절반에서 정상 면역글로불린 수치가 감소합니다.
농축뇨의 면역고정 전기영동 검사에서 단클론성 경쇄(보통 κ)가 종종 나타나지만, 현저한 벤스 존스 단백뇨는 일반적으로 나타나지 않습니다. 골수 검사에서 형질세포, 림프구, 형질세포양 림프구, 비만세포의 다양한 상승이 관찰됩니다. 림프구에서 PAS 양성 물질이 때때로 발견됩니다. 골수가 정상이고 미만성, 고분화성 또는 림프형질세포성 림프종이 종종 나타날 때 림프절 생검을 시행합니다. 혈청 점도를 측정하여 고점도(hyperviscosity)를 확인하는데, 이는 일반적으로 4.0 이상(정상 1.4-1.8)입니다.
마크로글로불린혈증 치료
마크로글로불린혈증은 수년간 치료가 필요하지 않은 경우가 많습니다. 과점도가 있는 경우, 혈장교환술로 치료를 시작하는데, 이는 응고 장애와 신경계 질환을 빠르게 교정합니다. 혈장교환술은 종종 반복해야 합니다.
경구 알킬화제를 이용한 장기 치료는 증상 완화에 효과가 있지만 골수독성과 관련이 있을 수 있습니다. 뉴클레오시드 유사체(플루다라빈 및 2-클로로데옥시아데노신)는 새로 진단된 대부분의 환자에서 반응을 유도합니다. 리툭시맙은 정상적인 조혈 기능을 억제하지 않으면서 종양 크기를 감소시킬 수 있습니다.
마크로글로불린혈증의 예후
질병의 경과는 다양하며, 중앙 생존 기간은 7년에서 10년입니다. 60세 이상의 고령, 빈혈, 그리고 한랭글로불린혈증은 생존 예후를 악화시킵니다.