마르판 증후군의 진단

Arachnodactyly의 탐지를위한 3 가지 간단하고 정확한 신호가 있습니다.

• 1 손가락의 신호 또는 Steinberg (Steinberg)의 증상 - 1 손가락이 주먹을 움켜 쥐고 hypotenar에서 돌출합니다.
• 손목의 표시 또는 Walker-Murdoch 증상은 다른 손목의 손목 관절 부분에서 손을 움켜 쥐었을 때 작은 손가락에 대해 한 손가락을 입력하는 것입니다.
• 다섯 번째 지수 (방사선 학적 표시) - 관절의 평균 길이를 두 번째 중수골 뼈에서 두 번째 중수골 뼈까지의 평균 폭으로 나눈 값은 일반적으로 5,4-7,9이며 SM의 경우 8,4 이상입니다.

Morfan 증후군의 진단은 전문가 그룹에 의해 채택 된 국제 겐트 기준에 근거합니다. 이 알고리즘은 기관 및 시스템에서 결합 조직의 변화의 심각성을 특징 짓는 크고 작은 기준의 할당을 기반으로합니다. 큰 기준은 관련 장기 시스템에 병리학 적으로 중요한 변화가 있음을 나타냅니다. 작은 기준 - 특정 시스템이 병리학에 관여 함을 나타냅니다. Morphan 증후군의 진단을위한 요구 사항은 유전 anamnesis의 데이터에 따라 다릅니다.

검사받는 환자의 경우 :

• 가족 또는 유전적인 역사에 부담이 없다면 Morfan 증후군은 적어도 두 개의 다른 장기 시스템과 세 번째 시스템의 관여에 큰 기준이있는 상태에서 확립됩니다.
• Morphan 증후군을 일으키는 것으로 알려진 돌연변이의 경우 하나의 장기 시스템과 두 번째 시스템의 참여로 하나의 큰 기준만으로 충분합니다.

Marfan 증후군의 진단을위한 Ghent 기준 (De Raere A. 외., 1996)

위대한 기준 (징후)	작은 기준 (징후)
골격 - 골격
8 개 중 4 개 :	이빨을 쥐고 아치형 입천장
흉부의 kyloid 기형;	가슴의 적당한 깔때기 형 변형
외과 적 개입을 필요로하는 깔때기 모양의 흉부 변형;	관절의과 운동성
몸의 위 및 아래 부분의 비율 <0.89 또는 팔의 범위와 몸의 길이 사이의 비율> 1.03;	두개골의 변형 (dolichocephaly, 척골 뼈의 저형성, 안구 함몰증, 비스듬한 하행 성문, 역기)
양성 손가락 및 손목 검사;
척추 측만증> 20 '또는 척추 골절;
팔꿈치 연신율이 170 * 이하로 감소했습니다.
평평한 다리로 이끄는 내측 해골의 내측 변위;
임의의 정도의 비구의 돌출 (방사선 학적으로 확인 됨)
osteoarticular 시스템의 변화는 위의 8 개의 큰 징후 중 적어도 4 개가 확인되면 큰 기준에 해당합니다. Osteoarticular 체계는 적어도 2 개의 큰 표시 또는 1 개의 크고 작은 2 개의 표시가 확인되면 관련된다
시력의 장기 시스템
렌즈의 아 탈구	비정상적으로 평평한 각막 (각막 곡률 측정법에 따른 결과)
	근시로 인한 안구의 축 길이 증가 (초음파 측정에 따른)
	홍채의 형성 저하 또는 섬 모근의 저형 형성
두 개의 작은 기준이 확인되면 시각 시스템이 관련됩니다.
심장 혈관계
역류를 동반하거나 동반하지 않은 상행 대동맥의 확장 및 발 살바 (Valsalva)의 최소한 부비동의 침범; 또는 오름차순 대동맥 박리	승모판 탈출증 40 세 미만의 판막이나 말초 폐동맥 협착이없는 경우 또는 다른 명백한 원인이없는 경우 폐동맥의 확장 40 세 미만의 승모판 막 석회화 50 세 미만의 흉부 또는 복부 대동맥 벽의 확장 또는 층화
심혈관 시스템은 하나의 크고 작은 기준이 확인되면 관련됩니다
호흡기 시스템
없음	자발적인 기흉, 또는
	Apical bullae, 가슴의 방사선 사진으로 확진
폐 시스템은 하나의 작은 기준
가죽
없음	위축성 선은 체중, 임신, 또는 빈번한 국부적 기계적 효과의 현저한 변화와 관련이 없습니다.
	재발 성 또는 수술 후 탈장
하나의 작은 검사가 감지되면 피부가 수반됩니다.
경질 재료
CT 또는 MRI로 밝혀진 요추 - 흉골 부전 증	없음
가족 및 유전 역사
이러한 진단 기준을 독립적으로 충족시키는 가까운 친척의 존재	없음
FBN1 유전자에 돌연변이가 있음
마커 DNA 친 화성 중 SM 존재감
1 개의 큰 기준이있는 상태에서의 참여

Morphan 증후군이 진단 된 환자와의 관계에있는 사람, 가족 역사에서 충분히 큰 기준은 물론 하나의 장기 시스템에서 하나의 큰 기준과 다른 시스템의 개입.

15 %의 사례에서 Morphan 증후군의 경우가 산발적이고, 부모가 증상을 지울 수 있으며, 50 세 이상의 아버지의 나이에 질병의 발병률이 증가합니다. 환자 가족에서 위장관 질병, 영양 및 척추 성 장애, 안 질환이 빈번합니다. Morphan 증후군이 의심되는 경우 안과 검사가 의무적입니다. 환자의 소변에서 히드 록시 프롤린의 증가 된 함량 인 글리코 사 미노 글리 칸이 결정되며, 이러한 지표는 비특이적이며 질병의 중증도를 반영하는 히드 록시 프롤린의 배설과 함께 결합 조직 교환의 모든 장애에서 발생합니다. 혈소판의 응집 기능이 손상되었습니다. 승모판 탈출증은 대부분의 환자에서 Morfan 증후군을 앓고 있으며, 일차 성 승모판 탈출증의 경우보다 더 많이 발생하며, 처짐, 밸브 크기의 증가 및 현의 위반이 드러납니다.

차별 진단은 마르 파 노이드 (marfanoid) 표현형을 갖는 질병으로 수행됩니다. Morfan 증후군 외에도 겐트 (Ghent) 기준의 저자는 표현형 적으로 유사한 유전 적 조건을 선별했다.

• 유전성 건열 요법 (OMIM 121050).
• 흉부 대동맥의 가족 동맥류 (OMIM 607086).
• 대동맥 벽의 유전 적 계층화 (OMIM 132900).
• 렌즈의 유전성 외음부 (OMIM 129600).
• 가족 마르파 노이드 출현 (OMIM 154750).
• MASS 표현형 (OMIM 604308).
• 승모판의 유전성 탈수 증후군 (OMIM 157700).
• Stickler의 증후군 (유전성 진행성 관절염 안구 돌출증, OMIM 108300).
• Spritzen-Goldberg 증후군 (craniosynostosis가있는 마르 파 노이드 증후군, OMIM 182212).
• Gomocystinuria (OMIM 236200).
• Ehlers-Danlo 증후군 (협측 생검 형, OMIM 225400, hypermobile type, OMIM 130020).
• 관절의과 운동성 증후군 (OMIM 147900).

이러한 모든 유전성 결합 조직 질환은 Morfan 증후군과 공통된 임상 특징을 가지므로 엄격한 태도는 진단 기준에 매우 중요합니다. 분자 유전학 연구의 복잡성을 감안할 때 Morphan 증후군과 여러 가지 공통된 표현형 발현이있는 위에서 언급 한 증후군의 진단은 우선 임상 과제로 남아 있습니다. 환자가 2 시스템에서 2 가지 큰 기준을 충족하지 못하고 세 번째 병력이있는 경우 Morphan 증후군 진단을 내릴 수 없습니다.

상술 가까운 증후군 중에서 Morthal 증후군 특히 일반적이며 그룹 NDCTD marfanopodobnaya의 외관, MASS 표현형 관절 운동성 증후군 유전 승모판 탈출에있다.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]