미분화 결합 조직 이형성증의 원인

미분화 결합 조직 이형성증은 다인성 질환으로, 콜라겐이나 기타 결합 조직 단백질(엘라스틴, 피브릴린, 콜라게나제)의 이상과 가장 흔히 연관됩니다. 42개의 유전자가 27종의 콜라겐 합성에 관여하며, 그중 23종에서 1,300개 이상의 돌연변이가 보고되었습니다. 돌연변이의 다양성과 그 표현형은 진단을 복잡하게 만듭니다. 신체 내 결합 조직이 광범위하게 분포되어 있다는 점을 고려할 때, 이러한 질환군은 종종 장기 및 시스템 질환의 경과를 복잡하게 만듭니다. 피부, 근골격계, 심장 판막, 식도 벽의 모든 층(상피 제외)은 중간엽에서 기원합니다. 미취학 아동과 초등학교 학령기는 결합 조직 부전이 형성되는 중요한 시기로 구분됩니다. 주요 표적 장기는 피부, 근골격계, 심혈관계, 신경계입니다. 내부 장기의 변화 정도는 UCTD의 외부 증상의 수에 따라 크게 달라집니다.

미분화 결합 조직 이형성증은 다양한 만성 질환의 원인이 되는 유전적으로 이질적인 집단입니다. 자궁 내 발달 과정에서 태아에게 미치는 여러 불리한 요인의 영향으로 발생하는 후천적 형태도 있습니다. 가계 자료는 골연골증, 골관절염, 정맥류, 치질 등과 같은 병변이 아픈 아동의 가족에서 축적됨을 시사합니다. DCT와 미세 이상은 다양한 표현형 징후로 확인되었으며, 이는 신체 검사에서 발견되는 외적 징후와 중추 신경계 및 장기 병리학적 손상인 내적 징후로 구분할 수 있습니다. DCT 발생에 대한 가계 병력의 예후 인자는 1도 및 2도 친척과 형제자매의 흉부 기형, 승모판 탈출증, 관절 과운동성, 피부 과신전성, 척추 병리, 근시 징후입니다. 불리한 예후에 대한 산전 기준: 산모의 연령이 30세가 넘은 경우, 임신 과정이 불리한 경우, 임신 첫 3개월 동안 산모의 급성 질환이 있는 경우.

미분화 결합 조직 이형성증은 환자의 표현형 특징이 어떤 분화된 증후군에도 부합하지 않을 때 진단됩니다. 원인은 자궁 내 발달 과정에서 태아에게 미치는 다인성 영향으로, 유전 기관의 결함을 유발할 수 있는 것으로 여겨집니다. 척추, 피부, 심장 판막, 대혈관과 같은 결합 조직 구조의 분화는 태아 발달과 동시에 이루어지므로, 이러한 기관들의 이형성 변화가 복합적으로 나타날 가능성이 높습니다.

미분화 결합조직 이형성증은 신경순환 기능 장애 발생에 중요한 병인학적 역할을 합니다. 저희 자료에 따르면, 신경순환 기능 장애 검사를 받은 소아의 약 3분의 1이 복합적인 CTD 징후를 보입니다. CTD의 초기 발생 배경은 혈관 내피하층의 약화, 발달 이상, 그리고 척추 인대 장치의 약화입니다. 이로 인해 출산 시 경추의 출혈과 손상이 흔하게 발생합니다. 소아 골연골증과 사춘기 동안의 높은 성장 속도는 척추기저분지의 혈액 공급 장애를 증가시킵니다. 알레르기 질환의 빈도가 높으며, 그중에서도 기관지 천식이 흔합니다.

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