마르판 증후군

마르팡 증후군은 전신성 결합 조직 질환(Q87.4; OMIM 154700)을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 유전 양상은 상염색체 우성이며, 높은 침투율과 다양한 발현율을 보입니다. 진단된 사례의 발생률은 신생아 10,000~15,000명 중 1명이며, 중증 형태는 신생아 25,000~50,000명 중 1명에서 발생합니다. 남아와 여아 모두 동일하게 나타납니다.

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모르판 증후군의 원인은 무엇인가요?

모르판 증후군의 95%는 결합 조직의 탄력섬유의 기반을 형성하는 미세섬유계에 관여하는 당단백질인 피브릴린 단백질 유전자 (15q21.1) 의 돌연변이로 인해 발생합니다. 5%에서는 콜라겐의 _{α2 사슬}(7q22.1) 합성을 암호화하는 유전자의 돌연변이가 발견되어 비교적 경미한 임상 양상을 보이는 질환이 발생합니다. 모든 환자에서 피부 생검 및 섬유아세포 배양 검사에서 미세섬유의 수 감소가 관찰되었습니다.

마르판 증후군의 증상

전형적인 마르팡 증후군은 심혈관계, 근골격계, 그리고 시각 기관 손상이라는 임상적 삼중 증상을 포함합니다. 현대 진단 기준(Ghent, L996)에 따르면, 심혈관계 손상의 주요 기준과 부수적 기준이 정해져 있습니다.

마르판 증후군의 심혈관 손상에 대한 겐트 기준(1996)

주요 기준:

• 대동맥 역류를 동반한(또는 동반하지 않은) 상행 대동맥의 확장 및 최소한 발살바동의 관련성
• 상행대동맥의 해부.

사소한 기준:

• 승모판 역류를 동반한(또는 동반하지 않은) 승모판 탈출증
• 40세 이전에 판막성 또는 판막하 폐동맥 협착증이나 기타 명백한 원인이 없이 폐동맥 줄기가 확장된 경우
• 40세 이전에 승모판 고리 석회화가 발생한 경우
• 50세 이전에 하행 흉부 또는 복부 대동맥이 확장되거나 박리되는 경우.

모프란 증후군의 증상

마르판 증후군 진단

심장과 혈관 손상을 진단하는 주요 방법은 심장초음파 검사입니다.

마르판 증후군에서 대동맥 박리의 위험 요인:

• 대동맥 직경 >5cm
• 발살바동 너머로 확장이 확장됨
• 빠르게 진행되는 확장(성인의 경우 5% 이상 또는 2mm 및 1년)
• 대동맥 박리의 가족 사례.

모든 마르팡 증후군 환자는 매년 임상 검사와 경흉부 심초음파 검사를 받아야 합니다. 소아의 경우, 대동맥의 직경과 확장 속도에 따라 심초음파 검사를 시행합니다. 마르팡 증후군을 가진 임산부는 대동맥 직경이 4cm를 초과하면 대동맥 박리 위험이 있습니다. 이러한 경우, 임신 및 분만 중 심혈관 기능 모니터링이 필요합니다.

대동맥 확장 진행을 진단할 때, 일일 소변에서 옥시프롤린과 글리코사미노글리칸을 측정하는 것이 필요하며, 그 배설량은 2~3배 증가합니다.

모르판 증후군 진단

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마르판 증후군 치료

격렬한 신체 활동은 금기입니다. 어린 시절부터 마사지와 운동 요법을 권장합니다. 안구 질환, 심장 판막, 동맥류는 수술적으로 치료해야 합니다. 마르판 증후군 환자의 대동맥 박리 위험은 대동맥의 수축기 압력을 낮추는 베타 차단제를 사용하여 줄일 수 있으며, 이는 마르판 증후군 환자 치료에 대한 임상 지침 개발의 기반이 되었습니다.

• 대동맥 확장증이 있는 모든 연령대의 환자에서 베타 차단제 복용으로 인한 가장 큰 예방 효과는 대동맥 직경이 <4cm일 때 관찰되었습니다.
• 발살바동 직경이 성인의 경우 5.5cm를 초과하고, 소아의 경우 5cm를 초과하거나 성인의 확장 속도가 연간 2mm를 초과하는 경우, 그리고 가족성 대동맥 박리증의 경우에도 예방적 대동맥 수술을 시행해야 합니다.

벤탈 수술(대동맥 뿌리 및 대동맥 판막 교체)은 외과적 치료 방법으로 사용됩니다.

마르판 증후군의 예후

예후는 심장과 폐 손상의 심각도에 따라 달라집니다. 시각 병리로 인한 장애가 발생할 수 있습니다. 가장 흔한 사망 원인은 심장과 혈관 손상입니다. 대동맥 파열의 예후는 좋지 않습니다.