마틴 - 벨 증후군

Martin-Bella 증후군은 1943 년에 기술되었습니다. 의사 이름이 지어졌다. 이 질병은 정신 지체로 구성된 유전 적 장애입니다. 1969 년 염색체 X (원위부 어깨의 허약)에서이 질병의 특징적인 변화가 드러났다. 1991 년 과학자들은이 질병의 발생을 담당하는 유전자를 발견했습니다. 이 병은 또한 "연약한 염색체 -X 증후군"이라고도 불립니다. 이 질병은 남녀 모두에게 영향을 미치지 만, 더 자주 (3 회) 소년이 아플 수 있습니다.

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역학

마틴 - 벨라 증후군은 매우 흔한 질병입니다. 1000 명당 0.3-1.0 명, 1000 명당 0.2-0.6 명이 있습니다. Martin-Bell 증후군을 앓고있는 어린이는 같은 대륙에서 태어납니다. 분명히, 국적, 피부색, 눈의 절개, 생활 조건, 사람들의 안녕은 질병의 발병에 영향을 미치지 않습니다. 발생 빈도 는 다운 증후군 (600-800 신생아, 1 병) 의 빈도와 만 비교됩니다 . 변경된 유전자의 남성 캐리어의 5 분의 1은 건강하며 임상 적 및 유전 적 이상이없고 나머지는 경미한 형태에서 정신적 인 형태의 정신 지체 징후가있다. 환자의 여성 항공사 중 3 분의 1 이상.

약한 X 염색체 증후군은 2500-4000 명의 남성 중 약 1 명과 7000-8000 명의 여성에게 1 명의 영향을줍니다. 여성 인구 중이 질환의 보균자는 130-250 명당 1 명으로 추산됩니다. 수컷 사이의 보균자 유병률은 250-800 명 중 1 명으로 추산됩니다.

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원인 마틴 - 벨 증후군

마틴 - 벨라 증후군은 신체의 특정 단백질 생성을 완전히 또는 부분적으로 중단함으로써 발생합니다. 이것은 X 염색체에 국한되어있는 FMR1과 같은 유전자의 반응이 없기 때문입니다. 돌연변이는 유전자 상태 (대립 유전자)의 불안정한 구조적 변이체로부터의 유전자 구조의 재배치의 결과로서 발생하지만, 처음부터는 발생하지 않습니다. 질병은 남성 라인을 통해서만 전염되며, 남성 라인은 반드시 아프지 않을 수도 있습니다. 남성 캐리어는 변하지 않은 형태로 딸에게 유전자를 전달하므로 정신 지체가 확실하지 않습니다. 어머니로부터 자녀에게 유전자가 더 전달됨에 따라이 유전자가 변이되고이 질병의 모든 징후가 나타난다.

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위험 요소

분명한 위험 요소는 유전입니다. 이 돌연변이에 관여하는 세대가 많을수록 질병의 진행이 더 힘들어집니다. 지금까지 유전자기구의 구조가 왜 변했는지 조사되지 않았다.

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병인

마틴 - 벨 증후군의 발병 기전의 중심에는 유전자 조직의 돌연변이가있어 신체, 특히 신경 세포에서 필수적인 단백질 인 FMR 단백질의 생산을 차단하고 다양한 조직에 존재합니다. 연구에 따르면 FMR 단백질은 뇌 조직에서 일어나는 번역의 조절에 직접 관여합니다. 이 단백질이 없거나 신체가 제한적으로 생산되면 정신 지체가 유발됩니다.

질병의 발병 기전에서 중요한 위반은 유전자의과 메틸화이지만,이 질환의 발병 메커니즘을 최종적으로 결정하는 것은 불가능합니다.

이와 함께 병리의 궤적 이질성도 밝혀 졌는데, 폴리올로지뿐만 아니라 폴리 초점과 관련이있다. 점 돌연변이의 존재와 FMRL 유전자의 파괴에 의해 야기되는 질병 발병의 대립 유전자 변이체의 존재가 결정된다.

또한 환자들에게서 Z00 kb에 위치한 엽산 연약한 세 쌍둥이에 민감한 2 개가 검출되었으며, 1.5-2 mp도 검출되었다. 유전자 FMR1을 포함하는 연약한 삼중 항체로부터. FRAXE 유전자의 기전과 FRAXF 돌연변이는 마틴 벨 증후군의 기전과 관련이 있습니다. 이 메커니즘은 소위 CpG 섬의 메틸화가 일어나는 CGG 반복뿐만 아니라 GCC-의 증식 때문이다. 고전적 형태의 병리학 외에도 trinucleotide repeat (남성과 여성의 감수 분열)의 확장으로 인해 다른 2 가지 희귀 유형이 있습니다.

고전적 증후군에서는 다양한 mRNA를 결합하는 기능을 수행하는 FMR1 유형의 특별한 핵 세포질 단백질이 없다는 것이 밝혀졌습니다. 또한이 단백질은 리보솜 내부에서 번역 과정을 수행하는 데 도움이되는 복합체의 형성을 촉진합니다.

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조짐 마틴 - 벨 증후군

아이들의 질병을 어떻게 알아볼 수 있습니까? 첫 번째 징후는 무엇입니까? 아이의 생후 첫 달 동안, 마틴 - 벨의 증상은 때때로 근육의 음색이 감소한다는 것을 제외하고는 인식 할 수 없습니다. 1 년 후, 질병의 클리닉은 더욱 분명합니다 : 아이가 늦게 걷기 시작하고, 때로는 연설이 완전히 없어졌습니다. 그는 무질서한 군중과 소음, 고집을 두려워 그의 팔, 눈 접촉에 가지 않는 분노의 날카로운 파열, 정서적 불안, 발작이 발생, 거기에 스윙, 활동적인 것입니다. 귀, 돌출 및 대형, 무거운 이마, 긴 얼굴, 저명한 턱, 사시, 넓은 손과 발 : 마틴 벨 증후군 질환을 가진 환자와 모양을 생산하고 있습니다. 내분비 장애는 또한 그것들의 특징입니다 : 종종 무거운 체중, 비만, 남성은 큰 고환, 초기 사춘기가 있습니다.

마틴 - 벨 증후군 환자 중에서 지적 지능 수준은 매우 낮다. 정신 지체가 적을 때부터 심한 경우까지. 정상인의 IQ가 평균 100이고 천재가 130이라면 질병에 걸린 사람들은 35-70입니다.

병리학의 모든 임상 증상은 3 가지 기본 발현으로 특징 지어 질 수 있습니다 :

• 만성 고혈압 (IQ는 35-50);
• dysmorphophobia (돌출 귀뿐만 아니라 prognathism);
• macroorchidism, 사춘기가 시작된 후에 나타납니다.

약 80 %의 환자가 bicuspid valve의 탈출을 밝힙니다.

그러나 완전한 형태의 증후군은 모든 환자의 60 %에서만 나타납니다. 10 %에서는 정신 지체 만이 발견되는 반면, 다른 경우에는이 질병이 증상의 다른 조합으로 발생합니다.

질병의 첫 징후 중, 이미 어린 시절에 나타났습니다.

• 아픈 아이는 다른 동료의 발달과 비교하여 유의 한 정신 지체가있다;
• 주의력 및 집중력 장애;
• 강한 고집;
• 아이들은 아주 늦게 걷고 말하기 시작합니다.
• 말의 발달에는 과잉 행동과 장애가 있습니다.
• 매우 강하고 통제되지 않은 분노의 시합;
• mutism을 개발할 수 있습니다 - 이것은 아이의 연설의 완전한 부재입니다;
• 아이는 사회적 불안감을 느끼거나 시끄러운 소리 또는 다른 강한 소리 때문에 당황 할 수 있습니다.
• 아이는 통제 할 수 없게 혼돈스러워 손을 흔들며;
• 수줍음이있다, 아이는 사람들의 큰 군중의 장소에 머무르는 것을 두려워한다;
• 다양한 집착의 출현, 불안정한 감정 상태;
• 아기는 사람들과 눈을 마주 치기를 꺼릴 수 있습니다.

성인에서는 다음과 같은 병리학 적 증상이 관찰됩니다.

• 특정 모양 : 무거운 이마, 큰 돌출 귀, 강하게 튀어 나와 턱;
• 편평한 발, 중이염 및 사시;
• 사춘기가 아주 일찍 일어납니다.
• 비만이 발생할 수 있습니다.
• 꽤 자주 마틴 벨 증후군에서 심장 발달에 결함이 있습니다.
• 남성의 경우 고환이 증가합니다.
• 관절의 관절은 매우 움직일 수 있습니다;
• 무게와 성장 또한 급격히 증가합니다.

진단 마틴 - 벨 증후군

마틴 벨 (Martin Bell) 증후군을 진단하려면 자격을 갖춘 유전 학자와 연락해야합니다. 진단은 결함있는 염색체를 결정할 수있는 특정 유전자 검사를 수행 한 후에 이루어집니다.

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분석

질병의 초기 단계에 세포 유전 학적 방법이 사용되는데,이 방법에서는 환자가 세포 물질을 채취하여 엽산을 첨가하여 염색체의 변화를 일으킨다. 일정 시간이 지나면 염색체 부위가 드러납니다.이 부위에는 현저한 숱이 보입니다. 이것은 연약한 X 염색체 증후군의 존재의 신호입니다.

그러나 엽산을 함유 한 종합 비타민제를 광범위하게 사용함으로써 정확성이 떨어지기 때문에이 분석은 말기 진단에 적합하지 않습니다.

마틴 - 벨 증후군의 통합 진단은 분자 유전자 검사이며 유전자에서 이른바 트리 뉴클레오티드 반복의 수를 결정합니다.

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경음악 진단

도구 진단의 매우 구체적인 방법은 X 염색체에 포함 된 아미노산 잔기의 구조를 연구하여 마틴 벨 증후군의 존재를 결정하는 PCR (polymerase chain reaction)입니다.

또한 병리학 진단을위한 별도의 더 구체적인 방법이 있습니다.이 방법은 모세관 전기 영동으로 PCR과 검출을 결합한 것입니다. 이 방법은 매우 정확하며 난소 기능 부전증뿐만 아니라 일차 형태의 난소 증후군 환자에서 염색체 병리학을 밝혀줍니다.

뇌파의 진단 후 결함의 존재를 확인할 수 있습니다. 이 질환을 앓고있는 환자 에게서도 유사한 생체 전기 뇌 활동이 관찰됩니다.

감별 진단

증후군을 의심하는 데 도움이되는 차별화 된 방법은 다음과 같습니다.

• 임상 - 97.5 %의 환자가 정신 지체 (moderate or deep)의 명백한 징후를 보인다. 62 %는 큰 귀가 튀어 나와있었습니다. 68.4 %는 두드러진 이마와 이마를 띄고있다. 소년의 68,4 %에서 고환은 41,4 %의 비율로 확대됩니다 (말의 비율이 고르지 않고 소리의 크기가 제어 할 수없는 등).
• 세포 유전 학적 검사 - 혈액을 림프구 배양 검사로 조사한 100 개의 세포 당 X 염색체의 파괴가있는 세포의 수를 결정합니다.
• 뇌파 검사 - 뇌의 전기적 자극의 변화는 마틴 - 벨 증후군에 특유한 것입니다.

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치료 마틴 - 벨 증후군

정신 자극제가 함유 된 항우울제는 성인 환자의 치료에 사용됩니다. 약물 치료의 과정은 심리학자와 정신과 의사에 의해 끊임없이 감시됩니다. 또한 개인 병원은 Cerebrolysin (또는 그 파생물)과 같은 약물뿐만 아니라 cytomedines (예 : Solcoseryl 또는 Lidase)를 사용하여 미세 주입 절차를 수행합니다.

Ataxic 증후군의 발달로, 혈액을 묽게하는 약뿐만 아니라, nootropics가 사용됩니다. 또한, 아미노산 혼합물 및 혈관 보호제가 처방됩니다. 일차 형태의 난소 부전을 가진 여성들은 식물 약제와 에스트로겐으로 교정 치료를 처방받습니다.

또한, 글루타민 수용체의 길항제가 치료에 사용된다.

마틴 - 벨 증후군 치료의 전통은 질병의 증상에 영향을주는 약물의 사용이지만 그 원인에 대한 것은 아닙니다. 이 요법은 항우울제, 신경 이완제, 정신 자극제의 임명으로 구성됩니다. 모든 약제가 어린이에게 사용되는 것은 아니므로 의약품 목록이 제한적입니다. 3 년 후 (가장 일찍 임명 된 후) 사용할 수있는 신경 이완제는 방울과 정제의 할로 페리돌, 용액의 클로르 프로 마진, 낙하산의 페리 사이 아진을 포함합니다. 따라서 어린이들에게 할로 페리도롤 복용 용량은 체중에 따라 계산됩니다. 성인의 경우, 용량은 개별적으로 투여됩니다. 내부 수용, 하루에 2-3 회 0,5-5 MG로 시작하고, 다음 복용량은 점차적으로 10-15 MG로 증가됩니다. 개선이있을 때 달성 된 상태를 유지하기 위해 더 낮은 용량으로 이동하십시오. 정신 운동 자극으로 5-10 mg을 근육 내 또는 정맥 내로 정하면 30-40 분에 여러 번 반복 할 수 있습니다. 1 일 용량은 100mg을 초과해서는 안됩니다. 메스꺼움, 구토, 경련, 압력 상승, 부정맥 등의 부작용 가능성 노인들은 특별한주의를 기울여야합니다. 갑작스런 심장 마비의 사례가보고되었으며, 늦은 discenezia가 나타날 수 있습니다 (비자 발적 움직임의 발생).

항우울제는 뇌 구조의 활동을 증가시키고 우울한 기분을 풀어주고 긴장을 풀어 분위기를 높입니다. 마틴 - 벨 증후군으로 5 ~ 8 년에 입원 할 것을 권장하는이 약에는 clomipromine, sertraline, fluoxegine, fluvoxamine이 포함됩니다. 그러므로 fluoxetine은 1-2 시간 (아침에 복용하는 것이 좋습니다)의 식사 중에 섭취하고 하루 20mg으로 시작하여 필요한 경우 80mg으로 증가시킵니다. 노인들은 60mg보다 높은 용량을 권장하지 않습니다. 치료 과정은 의사가 결정하지만 5 주를 초과하지는 않습니다.

가능한 부작용 : 어지러움, 불안, 이명, 식욕 감소, 빈맥, 부기 등. 심혈관 질환, 당뇨병이있는 노약자를 임명 할 때는주의를 기울여야합니다.

정신 자극제 - 외부 자극의 인식을 향상시키는 데 사용되는 향정신성 약물 : 청력, 반응, 시야를 악화시킵니다.

Neuroses, 불안, 간질 발작, 발작, diazepam와 진정제로 처방됩니다. 정맥 내로, 근육 내로, 직장으로 (직장으로) 가져옵니다. 최소 5-10mg, 매일 5-20mg의 복용량으로 질병의 중증도에 따라 개별적으로 처방됩니다. 치료 기간은 2 ~ 3 개월입니다. 어린이의 경우, 용량은 체중과 개인의 특성을 고려하여 계산됩니다. 부작용으로는 무기력증, 무관심, 졸음, 메스꺼움, 변비가 있습니다. 알코올과 병용하면 약물에 중독 될 수 있습니다.

마틴 - 벨 증후군의 치료에서 동물 물질 (뇌)을 기반으로 한 약물, 뇌척수염, 뇌척수염, 뇌중염 -M이 발생했을 때 상태 개선 사례도 기록되었다. 이 약물의 주성분은 뉴런에서 단백질 생성에 기여하는 펩타이드이며 따라서 잃어버린 단백질을 보충합니다. Cerebrolysin은 5-10 ml에서 주입되며, 치료 과정은 20-30 회 주입으로 구성됩니다. 어린이들은 평생 동안 마약을 처방하고, 그 달 동안 1-2 ml를 매일 근육 주사합니다. 가능한 반복되는 입학 세션. 열의 형태로 부작용, 임산부 금기.

엽산을 가진 질병을 치료하는 시도가 있었다, 그러나 행동 양상 만 개량되고 (침략의 수준, 과다 활동은 감소하고, 연설은 향상했다) 지적 수준에 변화하지 않았다. 질병의 조건을 개선하기 위해 엽산을 처방하고, 물리 치료법, 대수술, 교육학 및 사회적 교정 방법을 제시합니다.

리튬 준비는 또한 효과적인 것으로 간주되어인지 활동뿐만 아니라 사회 환경에서 환자의 적응력을 향상시키는 데 도움이됩니다. 또한, 그들은 여전히 사회에서 자신의 행동을 규제합니다.

Martin-Bell 증후군에서 허브 사용은 항우울제로 가능합니다. 긴장감, 불안을 덜어주고 수면을 개선시키는 약초로는 발레 리아 누스, 페퍼민트, 백리향, 세인트 존스 워트, 카모마일 등이 있습니다. 주입은 다음과 같이 준비됩니다 : 1 티스푼의 말린 허브는 끓는 물이 필요합니다. 주입은 주로 밤이나 취침 전에 오후 20 분 정도 소요됩니다. 그 (것)들에 좋은 추가는 꿀 한 숟가락 일 것이다.

물리 치료 요법

신경 증상을 없애기 위해 풀 운동, 근육 이완 및 침술과 같은 특별한 물리 치료 절차가 수행됩니다.

수술 치료

중요한 치료 단계는 성형 외과 수술의 방법으로 간주됩니다. 수술은 환자의 외모를 개선하는 데 도움이됩니다. 말단과 auricles의 플라스틱, 그리고이 성기 외에 수행됩니다. Epispadia가있는 여성형 유방염의 교정이 있으며, 외관상의 다른 결함이 있습니다.

예방

질병을 예방하는 유일한 방법은 임산부의 태아 선별 검사입니다. 병리학의 존재를 조기에 발견 할 수있는 특별한 검사가 있으며, 그 후에 임신을 종결시키는 것이 좋습니다. 대안으로, 아이가 건강한 염색체 X를 상속하도록 도울 수있는 IVF가 사용됩니다.

환자의 예방은 유전자의 돌연변이가 다시 발생했는지 또는 유전 된 것인지에 달려 있습니다. 이를 위해 분자 유전 진단이 수행됩니다. 돌연변이의 "신선함"에 찬성하여, 친척이 "연약 X 염색체"를 밝히지 않았다는 사실은 Martin-Bell 증후군을 가진 아이를 가질 위험이 매우 적다는 것을 증언합니다. 환자가있는 가정에서는이 검사가 반복되는 사례를 피하는데 도움이됩니다.

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예보

마틴 - 벨 증후군의 예후는 회복을 위해 호의적입니다. 기대 여명은 질병의 심각성과 그에 수반되는 악의에 좌우됩니다. 환자는 평생 지속될 수 있습니다. 심한 형태의 마틴 - 벨 증후군에서는 생명을 위협하는 장애가 환자를 위협합니다.

수명

마틴 벨 증후군은 건강에 심각한 부정적 영향을 미치지 않으므로이 병리를 발견 한 대부분의 사람들의 평균 수명은 표준 지표와 다르지 않습니다.

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