멘케스병: 원인, 증상, 진단, 치료

구리 전송 채널의 결핍과 관련된 질환의 그룹 고전 멘 케스 질환 (질환 트위스트 스틸 또는 모발) 소프트 실시 멘 케스 질환, 후두부 호른 증후군 (X 연결된 처진 피부, Ehlers-Danlos 증후군, IX 형)을 포함한다.

ICD-10 코드

E73.0. 선천성 락타제 부족.

Menkes 질병의 증상

구리는 많은 효소 시스템의 작동에 필요합니다. 태아의 구리 결핍은 발달상의 결함으로 이어지며, 림프절 형성의 오명입니다. 엘라스틴과 콜라겐의 특성 위반으로 인해 출혈과 장기의 혈관의 장애로 이어지는 혈관 저항을 감소시킨다. 초기 신생아 기간에 일찍 태어난 아이들은 종종 저체온증, 간접 고 빌리루빈 혈증을 발생합니다. 출생시 특징 얼굴 특징 : 두꺼운 돌출 된 턱, 부은 뺨, 입술 독특한 형태 ( "큐피드의 활"), 비정상적인 머리와 눈썹, 관절 운동성, 방광 및 요도 게실. 심한 설사, 신경 학적 장애 (근육 긴장 저하, 정신 지체, 경련)를 개발한다. 비뇨기계의 감염성 병변이 신속히 부착되고 폐렴 및 패혈증이 가능합니다. 치료를받지 않으면 아이들은 2 ~ 3 세에 사망합니다.

진단은 신생아의 특징적인 표현형 인 두개 내 혈관을 포함하여 동맥 조영술에서의 혈관 병증의 검출, 출혈에 근거합니다. 방사선 학적 검사로 형이상학, 골절, 골다공증이 진단됩니다.

멘 케스 병 치료

구리 히스티딘을 처방하고, 신생아의 초기 용량은 100-200 mg / day이며, 구리 포화도의 조절하에 치료가 조정됩니다.