이수성

이수성은 세포 또는 유기체가 종에 대한 전형적인 또는 이배체 (2n) 세트의 염색체 세트 이외의 염색체 수가 잘못된 수의 유전 적 상태입니다. 일반적으로, 인간 세포는 46 개의 염색체 (23 쌍)를 함유하지만 이수성에서는이 수를 변경하여 다양한 유전 적 장애와 의학적 상태로 이어질 수 있습니다.

이수성의 예는 다음과 같습니다.

1. 다운 증후군 (Trisomy 21):이 경우 사람에게는 21 번째 염색체의 추가 사본이있어 다양한 신체적, 정신적 장애가 발생합니다.
2. Edwards 증후군 (Trisomy 18):이 상태는 18 번째 염색체의 추가 사본과 관련이 있으며 종종 심각한 의학적 문제로 이어집니다.
3. Pato 증후군 (Trisomy x):이 증후군을 앓고있는 여성은 X 염색체의 추가 사본을 가지고있어 신체적, 정신적 장애를 유발할 수 있습니다.
4. Klinefelter 증후군 (XXY):이 증후군을 앓고있는 남성은 X 염색체의 추가 사본을 가지고있어 다양한 신체적, 심리적 변화를 유발할 수 있습니다.
5. X 모노 절개 (Turner Syndrome):이 증후군을 앓고있는 소녀는 두 개의 X 염색체 중 하나가 없어서 신체적, 심리적 장애로 이어질 수 있습니다.

이수성은 감수 분열 (성 세포 분열) 또는 유사 분열 (비정형 세포 분열)의 과정에서 오류로 인해 발생할 수 있습니다. 심각한 의학적 결과로 이어질 수 있으며 종종 의료 모니터링 및 개입이 필요합니다.

이수성 및 돌연변이는 두 가지 다른 유전자 현상이지만, 어떤 경우에는 관련 될 수 있습니다. 주요 차이점은 다음과 같습니다.

1. 이수성:

   • 정의: 이수성은 세포 또는 유기체에서 염색체의 수의 변화, 즉 추가 또는 누락 된 염색체의 존재를 포함하는 유전 적 변화입니다.
   • 원인: 이수성은 일반적으로 포인트 돌연변이 (뉴클레오티드의 치환, 삽입 또는 결실)의 결과가 아니라 오히려 세포 분열 동안 감수 분열 또는 유사 분열의 오류 때문입니다.

2. 돌연변이:

   • 정의: 돌연변이는 치환, 삽입, 결실 및 기타 유전자 정보의 변화를 포함 할 수있는 DNA의 뉴클레오티드 서열의 변화입니다.
   • 원인: 돌연변이는 DNA 복사 중 임의의 오류, 화학적 또는 물리적 돌연변이 인, 방사선에 대한 노출 및 기타 요인을 포함한 다양한 요인으로 인해 발생할 수 있습니다.

구별:

• 이수성은 염색체의 수의 변화를 포함하는 반면, 돌연변이는 게놈에서 특정 서열의 뉴클레오티드의 변화를 포함한다.
• 이수성은 일반적으로 전체 염색체 또는 여러 염색체에 영향을 미치기 때문에 일반적으로 다수의 유전자와 관련된 변화를 포함합니다. 돌연변이는 하나 이상의 유전자에 영향을 줄 수 있습니다.
• 이수성은 많은 유전자가 작동하는 방식을 변화시키기 때문에 한 번에 몇 가지 의학적 문제를 일으킬 수 있습니다. 돌연변이는 위치와 유전자 기능에 대한 결과에 따라 중립적이거나 유해 할 수 있습니다.

다르게, 일부 유형의 이수성은 세포 분열 또는 염색체와 관련된 과정을 담당하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있으며, 이는 이수성의 의학적 결과를 악화시킬 수있다.

게놈 이수성

그것은 염색체 수의 이상이 전체 게놈, 즉 하나 또는 몇 개의 염색체의 무작위 변화와 달리 유기체의 모든 염색체를 포함하는 이수성의 유형입니다.

게놈 이수성의 예는 다음과 같습니다.

1. 다소 배수: 이것은 세포 또는 유기체에 추가 염색체 세트가있는 상태입니다. 예를 들어, 삼중 원 (3n)은 2 개 대신 3 세트의 염색체를 갖는 것을 의미하며, 4n (4n)은 4 개의 세트를 갖는 것을 의미합니다.
2. 자가 플로이드:이 경우, 동일한 종의 상보 적 세트의 모든 염색체 (예를 들어, 동일한 종의 두 세트의 염색체).
3. Alloploidy:이 경우, 추가 염색체 세트는 다른 종이나 아종에 속합니다.

게놈 이수성은 감수 분열 (성 세포 분열)의 오류 또는 세포 결실의 이상으로 인해 발생할 수 있습니다. 그들은 유기체의 발달과 삶에 심각한 결과를 초래할 수 있으며 종종 다양한 의학적 상태 및 증후군과 관련이 있습니다.

게놈 이수성의 가장 잘 알려진 사례 중 하나는 다운 증후군 (Trisomy 21)이며, 여기서 사람은 21 번째 염색체의 추가 사본과 표준 46 대신 총 47 개의 염색체를 가지고 있습니다.이 증후군은 특징적인 신체 및 정신적 특징을 초래합니다.

이수성 증후군

그것은 세포 또는 유기체에서 염색체의 수의 변화와 관련된 유전자 증후군 그룹입니다. 이수성은 세포에서 여분의 염색체 (trisomy) 또는 누락 된 염색체 (모노 절개)의 존재를 초래할 수있다. 가장 잘 알려진 이수성 증후군 중 일부는 다음과 같습니다.

1. 다운 증후군 (Trisomy 21):이 증후군은 21 번째 염색체의 추가 사본을 가지고 있기 때문에 발생합니다. 증상에는 정신 지체, 신체적 특징 (예: 주름진 얼굴), 심장병 위험 증가 및 기타 의학적 문제가 있습니다.
2. Edwards Syndrome (Trisomy 18):이 증후군은 18 번째 염색체의 추가 사본이 존재함에 따라 발생합니다. 수명을 심각하게 제한 할 수있는 심각한 신체적, 정신적 장애와 의학적 문제가 동반됩니다.
3. Patau 증후군 (Trisomy 13):이 증후군은 13 번째 염색체의 추가 사본이 존재함에 따라 발생합니다. 또한 심각한 신체적, 정신적 장애와 수명 단축이 특징입니다.
4. Klinefelter 증후군 (xxy):이 증후군은 수컷 (보통 xxy)에서 여분의 x 염색체의 존재와 관련이 있습니다. 증상에는 성적인 발달 지연 및 기타 신체적, 정신적 특징이 포함될 수 있습니다.
5. Turner Syndrome (x0):이 증후군은 암컷의 X 염색체 중 하나가없는 것과 관련이 있습니다 (x0). 증상에는 짧은 키, 비정상적인 생식기 발달 및 기타 의학적 문제가 포함될 수 있습니다.

이러한 이수성 증후군은 다양한 의학적 및 정신 장애를 유발할 수 있으며 일반적으로 배아 발달 동안 세포 분열 과정의 오류로 인한 염색체 수의 변화와 관련이 있습니다.

원인 이수성

염색체의 수의 변화 인 이수성은 다양한 유전자 및 환경 적 요인으로 인해 발생할 수 있습니다. 다음은 이수성의 주요 원인입니다.

1. 감수 분열의 오류: 감수 분열은 gametes (계란과 정자)를 생성하는 성 세포 분열입니다. 감수 분열 과정의 오류는 염색체의 부적절한 분리로 이어질 수 있으며, 이는 게임에서 이수성을 유발할 수 있습니다.
2. 유사 분열의 오류: 유사 분열은 체세포 (성 세포가 아님)를 생성하는 세포 분열 유형입니다. 유사 분열의 오류는 유기체 세포에서 염색체의 수를 변화시킬 수 있습니다.
3. EnvironmentALEXPOSURE: 일부 화학 물질, 방사선 및 기타 환경 적 요인은 이수성의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
4. 유전자 돌연변이: 유전자 돌연변이 또는 유전적인 인자의 존재는 이수성에 기여할 수 있습니다.
5. 증후군 및 유전 질환: 다운 증후군, 에드워즈 증후군 및 다른 유전자 증후군은 특정 유형의 이수성과 관련이 있습니다.
6. 모성 연령: 35 세 이후의 여성은 신생아, 특히 다운 증후군의 이수성 위험이 증가합니다.
7. 감염 및 질병: 바이러스 성 간염과 같은 일부 감염 및 질병은 이수성의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
8. 약물: 화학 요법과 같은 일부 의료 약물도 이수성의 위험을 증가시킬 수 있습니다.

다른 유형의 이수성은 다른 결과를 초래할 수 있으며 다른 의학적 상태를 유발할 수 있습니다. 유전자 상담, 정기 의료 검사 및 건강한 생활 양식을 통해 이수성의 위험을 줄일 수 있습니다.

병인

다음은 이수성으로 이어질 수있는 기본 메커니즘입니다.

1. 감수 분열의 오류: 감수 분열은 Gametes (계란과 정자)를 생성하는 성 세포 분열의 과정입니다. 감수 분열 I 또는 II 동안 염색체의 부적절한 분리와 같은 감수 분열의 오류는 잘못된 수의 염색체와 게임을 형성 할 수 있습니다.
2. 유사 분열의 오류: 유사 분열은 체세포 (비 성별) 세포를 생성하는 세포 분열의 과정입니다. 유사 분열의 오류는 새로운 세포에서 염색체의 수를 변화시킬 수 있습니다. 예를 들어, 유사 분열의 오류로 인해 세포가 염색체의 추가 사본을 얻거나 잃을 수 있습니다.
3. Nondisjunction: nondisjunction은 세포 분열 동안 염색체의 잘못된 분리입니다. 감수 분열 또는 유사 분열에서 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 염색체가 딸 세포 사이에서 골고루 나누어지지 않으면 이로 인해 이수성이 발생할 수 있습니다.
4. 기계적 이상: 염색체 나선 이상 또는 염색체의 구조적 이상과 같은 세포 분열 동안의 기계적 이상은 염색체 분리에 오류를 유발하고 이수성을 유발할 수 있습니다.
5. EnvironmentALEXPOSERE: 일부 화학 물질, 방사선 및 기타 환경 적 요인은 세포 공정에 영향을 미쳐 이수성의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
6. 유사 분열 이상: 유사 분열 이상은 체세포 분열 동안 수차를 포함 할 수 있으며, 이는 신체 조직의 염색체의 수를 변화시킬 수 있습니다.

이수성의 메커니즘은 다양 할 수 있으며, 정확한 특성은 특정 상황과 이수성의 유형에 따라 달라질 수 있습니다. 이러한 변화는 태아 발달 중 또는 다른 생애 기간에 신체의 세포에서 발생할 수 있습니다.

양식

추가 또는 누락 될 수있는 염색체의 수에 따라 여러 가지 유형의 이수성이 있습니다.

1. Trisomy: 이것은 하나의 염색체의 추가 사본이 존재하는 것입니다. 예를 들어, Trisomy 21은 다운 증후군으로 이어지고, 여기서 사람은 염색체 21의 사본이 3 개 있습니다.
2. 모노 절개: 이것은 한 쌍의 염색체가 누락 된 상태입니다. 예를 들어, 단일 절개 X (Turner Syndrome)는 여성이 2 개의 X 염색체 중 하나를 놓칠 때 발생합니다.
3. 다소 배수성: 이것은 추가적인 염색체 세트의 존재입니다. 예를 들어, 삼중 원은 표준 2 대신 3 세트의 염색체를 갖는 것을 의미합니다.
4. 유전 적 변화를 가진 이배체: 경우에 따라 염색체 내에 변화가 있거나 염색체의 구조의 변화가있을 수 있으며, 이는 또한 이수성으로 간주됩니다.
5. Hypoploidy: 이것은 정상보다 더 적은 염색체의 존재입니다. hypoploidy는 2 세트 미만의 염색체를 포함 할 수 있습니다.
6. 동시에이소 크로 미아: 염색체 중 하나가 동일한 재료 조성물을 가진 두 개의 동일한 부분으로 나뉘어 진 상태입니다.
7. 트리 로이드: 추가 염색체 세트가 존재하여 세포에서 각 염색체의 3 개의 카피가 존재합니다.

그룹 D 염색체 이수성은 유기체의 세포에서 비정상적인 수의 염색체의 존재를 말하며,이 이수성은 그룹 D에 속하는 염색체와 관련이있다 (일반적으로 염색체 13, 14, 15, 21 및 22). 예를 들어, 이들 염색체 중 하나 (삼중) 중 하나의 추가 사본이 있거나 그 중 하나의 부재 (모노 절개)의 존재는 이수성의 형태 일 수있다.

이수성은 다운 증후군 (Trisomy 21) 또는 Patau (Trisomy 13) 등의 세 번째 사본의 존재를 특징으로하는 다운 증후군 (Trisomy 21)과 같은 다양한 유전 적 장애 및 증후군으로 이어질 수 있습니다.

그러나, D 염색체에서의 이수성은 특정 염색체 장애 및 그것이 영향을 미치는 기관에 따라 다른 결과를 초래할 수있다. 유전 학자 또는 유전자 장애 전문가와의 상담은 정확한 진단을 내리고 이수성의 가능한 결과를 이해하고 치료 및 지원 전략을 개발하기 위해 필요합니다.

그룹 C 염색체 이수성은 사람이나 유기체가 그룹 C 염색체에 속하는 비정상적인 수의 염색체를 가지고 있음을 의미합니다. 그룹 C 염색체는 일반적으로 중간 크기의 염색체를 의미합니다. 인간을위한 정상적인 염색체 세트에는 23 쌍으로 나뉘어 진 46 개의 염색체가 포함됩니다. 이수성에서,이 그룹의 염색체 중 하나는 여분의 또는 누락 일 수 있으며, 이는 다운 증후군 (Trisomy 21) 또는 다른 유전 적 이상과 같은 다양한 유전 적 및 의학적 문제로 이어질 수 있습니다. 이수성은 유사 분열 (체세포) 또는 감수 분열 (생식 세포) 동안 세포 분열 과정에서 오류로 인해 발생할 수 있습니다.

그룹 E 염색체 이수성은 인간 핵형에서 그룹 E에 속하는 염색체의 수의 이상을 말합니다. 그룹 E는 4 및 5의 크로모 좀을 포함합니다. 이러한 변화에는 E 염색체의 여분의 사본 (Trisomy 4 또는 5) 또는 사본이 없음 (모노 절개 4 또는 5)이 포함될 수 있습니다.

그룹 E 염색체에 대한 이수성의 예:

1. Trisomy 4: 이것은 사람이 4 번째 염색체의 여분의 사본, 즉 표준 46 대신 47 염색체의 추가 사본을 가지고있는 상태입니다.이 트리 절개는 다양한 의학적 결과를 초래할 수 있으며 신체의 발달에 영향을 줄 수 있습니다.
2. Trisomy5: Trisomy 4와 마찬가지로 Trisomy 5는 5 번째 염색체의 추가 사본의 존재와 관련이 있습니다. 이 상태는 의학적 문제를 일으킬 수 있으며 다른 징후를 가질 수 있습니다.
3. 모노 로마 4: 모노 절개 4는 4 차 염색체 중 하나가 누락 된 상태입니다. 드문 조건이며 의학적 결과를 초래할 수도 있습니다.
4. 모노 로미 5: 모노 절제술 5는 5 번째 염색체 중 하나가 누락되었음을 의미합니다. 또한 드문 조건이며 다양한 의학적 결과를 초래할 수 있습니다.

E 염색체 이수성은 다른 형태의 이수성과 마찬가지로 염색체의 변화의 성질과 정확한 위치에 따라 다양한 의학적 상태와 증후군을 유발할 수 있습니다. 이러한 조건의 진단은 일반적으로 세포 유전 학적 기술과 유전자 분석에 의해 달성됩니다.

진단 이수성

이수성의 진단, 염색체 수의 변화는 다양한 방법과 테스트를 통해 수행됩니다. 다음은 이수성 진단을위한 가장 일반적인 방법입니다.

1. 양수 천자: 이것은 양수 막에서 양수의 양수 샘플을 가져 오는 데 바늘이 사용되는 침습적 절차입니다. 이 샘플은 이수성의 존재를 결정하기 위해 세포 유전 적으로 분석 할 수있는 태아 세포를 함유한다.
2. Chorionic biopsy (CB): 이것은 또한 세포 유전 학적 분석을 위해 융모 성 융모 (태반 조직)의 샘플을 취하는 침습적 절차이기도합니다. 융모 성 생검은 양수 중심보다 임신 초기에 수행 될 수 있습니다.
3. 비 침습적 태아 검사 (NIPT):이 방법은 모체 혈액 검사를 통해 다른 태아 유전 적 이상뿐만 아니라 이수성의 존재를 감지 할 수 있습니다. NIPT는 일반적으로 임신 10 주 후에 수행되며 오 탐지율이 낮습니다.
4. 초음파: 초음파는 자궁 경부 빌리의 두께 증가 또는 비정상의 의심을 일으킬 수있는 태아의 물리적 특징과 같은 이수성의 일부 징후를 감지하는 데 사용될 수 있습니다.
5. 유전자 분석: 세포 유전 학적 분석 (염색체 연구) 및 분자 유전자 분석은 이수성의 성질을 정확하게 결정하고 염색체 변화의 유형을 확립하는 데 사용될 수 있습니다.

이수성을 진단하는 방법의 선택은 임신 연령, 의학적 상태, 이상 위험 및 부모의 소원을 포함한 많은 요인에 달려 있습니다. 방법을 진단하고 선택하기로 한 결정은 일반적으로 부인과 전문의 및 유전 학자와 함께 이루어집니다.

감별 진단

다 배수성과 이수성은 세포 또는 유기체에서 염색체 수의 두 가지 다른 유형의 변화이다. 주요 차이점은 다음과 같습니다.

1. 다 배체:

   • 정의: 다 배수성은 추가적인 염색체 세트를 추가하는 것을 의미합니다. 예를 들어, 다 배수성 유기체는 2, 3 또는 더 완전한 염색체 세트를 가질 수 있습니다.
   • 예: 다 배수 유기체의 예는 일부 식물 (예: 밀, 폭격) 및 일부 동물 종 (예: 연어)입니다.
   • 시사점: 폴리 플로이드는 염색체의 여분의 사본이 종에 안정성과 다양성을 제공 할 수 있기 때문에 유기체의 생존에 안정적이고 심지어 양성 일 수있다.

2. 이수성:

   • 정의: 이수성은 유기체 세포에서 여분의 염색체를 포함하여 잘못된 수의 염색체를 갖는 것을 의미합니다.
   • 예: 이수성의 예에는 다운 증후군 (21 번째 염색체가있을 때 Trisomy 21), Edwards 증후군 (Trisomy 18) 및 염색체의 수의 변화를 포함하는 기타 유전자 증후군이 포함됩니다.
   • 결과: 이수성은 종종 심각한 의학적 문제와 관련이 있으며 다른 조건뿐만 아니라 다양한 신체적, 정신적 이상을 유발할 수 있습니다.

따라서, 다 배수성과 이수성의 주요 차이점은 다 배수체가 추가적인 염색체 세트를 포함하는 반면, 이방성은 세포 또는 유기체에서 염색체의 수의 변화를 포함하지만, 추가적인 염색체의 완전한 세트는 없다는 것입니다.