렌티 기니 증: 원인, 증상, 진단, 치료

주위점막상피증(동의어: 포이츠-제거스-투렌 증후군).

원인 및 발병 기전. 이 질환은 유전성 흑자(greeditary lentigines) 그룹에 속하며, 포이츠-예거스-투렌 증후군(Peutz-Jeghers-Touraine syndrome) 외에도 선천성 흑자 및 안면 중심 흑자를 포함합니다. 피부병의 원인과 발생 기전은 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 구순 주위 흑자는 상염색체 우성으로 유전되는 유전자 돌연변이로 인한 신경중간엽 이형성증(neuromenchymal dysplasia)의 결과로 발생하는 것으로 여겨집니다. 이 질환의 가족력 사례가 보고되고 있습니다. 병인 유전자 STK.11이 종양 억제 유전자인 것으로 밝혀졌습니다.

구순 주위 흑자증의 증상. 이 질환은 출생 직후 또는 다소 늦게 발생합니다. 연한 갈색에서 검은색, 타원형 또는 둥근 윤곽을 가진 여러 개의 작은 색소 반점이 나타나는 것이 특징입니다. 반점은 구강 주변과 구강 내, 입술(특히 아랫입술), 비주위, 안와 주위, 그리고 드물게는 손발(손바닥과 발바닥, 손가락 등), 결막에 국한되어 나타납니다. 흑자형 발진은 제한적으로 나타날 수 있으며, 위 부위 중 한 곳에만 나타날 수 있습니다. 구강 내에 유두종성 변화가 나타날 수도 있습니다. 피부 형태의 질환은 매우 드뭅니다. 대부분의 환자는 피부 병변, 위장관, 특히 소장의 다발성 용종을 동반한 점막 병변을 보입니다. 나이가 들면서 색소 침착이 심해지고 위와 장의 용종증 임상 증상(통증, 구토, 출혈, 장폐색 증상, 장중첩, 이차성 빈혈, 악액질)이 나타납니다. 용종, 특히 위, 십이지장, 대장의 악성 변성 위험이 증가합니다. 문헌에는 다른 장기(방광, 신우, 요관, 기관지, 코)의 점막에 발생하는 용종 사례가 기술되어 있습니다.

조직병리학적 소견. 기저층의 각질형성세포와 멜라닌세포에서 색소 증가가 관찰됩니다. 진피에는 대식세포 축적이 관찰됩니다. 용종은 양성 선종입니다.

감별진단. 구순 주위 흑자증과 주근깨, 다양한 형태의 전신성 흑자증(레오파드 증후군 등), 중심안면 흑자증, 위장관 용종증, 애디슨병을 감별해야 합니다.

구순 주위 흑자증의 치료. 용종 수술적 제거, 환자 진료실 관찰 및 1촌 가족 검진이 필요합니다.