폰 빌레 브란트 (Von Willebrand)의 성인병

폰 빌레 브란트 병은 vWF의 선천성 결핍으로 혈소판 기능 장애를 일으 킵니다.

대개 경미한 출혈이 특징입니다. 스크리닝은 출혈 시간의 증가, 혈소판의 정상적인 수 및 아마도 부분 트롬 보 플라 스틴 시간의 약간의 증가를 나타냅니다. 진단은 von Willebrand 인자의 낮은 수준의 항원과 ristocetin cofactor의 활동 규범에서 벗어난 것에 기초합니다. 치료에는 대체 요법 (cryoprecipitate 또는 중간 정화의 factor VIII 농축 물) 또는 desmopressin으로 출혈을 모니터링하는 것이 포함됩니다.

폰 빌레 브란트 병의 원인

폰 빌레 브란트 인자 (PV)는 혈관 주위 매트릭스의 영역에서 혈관 내피에 의해 합성되고 분비된다. Von Willebrand 인자는 혈소판을 혈관벽에 부착시키는 혈소판 (glycoprotein Ib-IX) 표면의 수용체에 연결되어 지혈의 접착 단계를 촉진합니다. 폰 빌레 브란트 인자는 또한 혈장에서 정상 수준의 인자 VIII를 유지하는 데 필요합니다. VWF의 수준은 스트레스, 신체 활동, 임신, 염증 또는 감염에 따라 일시적으로 증가 할 수 있습니다.

폰 빌레 브란드 병 (BV)은 vWF 합성에 대한 양적 (유형 1 및 유형 3) 또는 질적 (유형 2) 위반을 포함합니다. 제 2 형 폰 빌레 브란트 병은 다양한 유전 적 이상의 결과 일 수 있습니다. 폰 빌레 브란트 병의 상속은 상 염색체 우성 유형으로 발생합니다. 혈우병 A와 같은 Willebrand의 병은 유전적인 병리학 적 요소이며 인자 VIII의 결핍을 유발할 수 있지만 적자는 보통 적절하게 나타납니다.

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Willebrand의 질병의 증상

폰 빌레 브란트 (Wonbrand) 병에서 출혈의 증상은 경증 또는 중등도로 나타 났으며 피하 출혈 경향이 있습니다. Dinitelnoe 작은 피부 컷에서 출혈, 몇 시간 후에 중지하고 다시 시작할 수 있습니다; 때로는 월경 불순물 출혈; 수술 후 비정상적인 출혈 (예 : 치아 추출, 편도 절제술).

폰 빌레 브란트 병의 진단

Von Willebrand 병은 출혈성 질환이있는 환자, 특히 가족력이있는 환자에서 의심됩니다. 지혈 시스템의 스크리닝은 정상 혈소판 수, 정상 MHO, 출혈 시간의 증가 및 경우에 따라 부분 트롬 보 플라 스틴 시간의 약간의 증가를 나타낸다. 그러나 자극시 폰 빌레 브란트 (von Willebrand) 인자의 수준이 일시적으로 증가 할 수 있으며 이는 폰 폰트 빌 랜드 (von Willebrand) 병이 가벼운 결과를 가져올 수 있으므로 스크리닝 검사를 반복해야합니다. 진단을 위해 플라즈마 총 vWF의 항원 (팩터 활성을 ristotsetinovogo) ristocetin에 의해 유도 된 혈소판 응집 통상의 플라즈마를 유지하는 능력으로 정의 vWF의 기능의 레벨을 결정할 필요가있다; 제 8 인자의 혈장 수준.

일반적으로, 폰 윌 랜드 (von Willebrand) 질환의 제 1 유형의 경우, 연구 결과는 일치한다. Von Willebrand factor 항원, von Willebrand factor 기능 및 von Willebrand factor의 혈장 수준이 동일하게 감소합니다. 우울의 정도는 환자의 출혈의 중증도를 결정하는 표준의 약 15 ~ 60 %입니다. 혈액형 0 (I)의 건강한 사람들에게는 폰 빌렘 브랜드 인자의 항원이 40 % 이하로 감소한다는 사실을 염두에 두어야합니다.

폰 윌빌 (Wonbrand) 질환의 제 2 유형에서, 연구 결과는 불일치하다. Willebrand factor 항원은 ristocetin cofactor의 활성도보다 높습니다 (vWF 항원은 두 번째 유형의 Willebrand factor 이상이 정량적이지 정량 적이기 때문에 예상보다 높습니다). 진단은 아가로 오스 겔 전기 영동에 의한 큰 Willebrand factor multimers의 농도 감소의 탐지에 의해 확인됩니다. VWF 분자의 기능적 편차가 다른 두 번째 유형의 빌 브랜드 (Willebrand disease)에는 네 가지 변종이 있습니다.

유형 3 Willebrand 질병은 폰 빌레 브란트 인자가 인자 VIII의 유의 한 감소와 동형 접합체에서 결정되지 않는 희귀 상 염색체 열성 질환이다. 혈소판 응집과 혈액 응고의 병이 있습니다.

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폰 빌레 브란트 병 치료

폰 빌렘 브란트 치료의 필요성은 출혈이나 침습적 절차 (예 : 수술, 치아 추출)가있는 경우에만 발생합니다. 치료는 von Willebrand factor가 포함 된 중간 정도의 정제 정도의 factor VIII 농축액을 주입하여 von Willebrand factor를 대체하는 것으로 구성됩니다. 이 농축 물은 바이러스의 불활 화를 겪고 HIV 나 간염을 전달하지 않으므로 널리 사용되는 극저온 침전물보다 더 바람직합니다. 고순도 인자 VIII 농축 물은 면역 친 화성 크로마토 그래피로 제조되며 폰 빌레 브란트 인자를 함유하지 않습니다.

Desmopressin은 혈장 내로 폰 빌레 브란트 (von Willebrand) 인자의 방출을 자극하고 인자 VIII의 수준을 증가시킬 수있는 바소프레신의 유사체이다. Desmopressin 은 1 형 von Willebrand 병에 효과적 일 수 있지만 다른 유형에서는 효과가 없으며 심지어 일부는 해로울 수 있습니다. 약물에 대한 적절한 반응을 보장하기 위해 의사는 시험 약을 투여하고 폰 빌레 브란트 인자의 항원 수준에 따라 반응을 측정해야합니다. Desmopressin 0.3 μg / kg 0.9 % NaCl 용액 50 ml를 정맥 내로 15 ~ 30 분간 투여하면 대체 요법을 필요로하지 않고 작은 중재 (예 : 치아 추출, 작은 수술)에 대한 지혈이 가능합니다. 그러나 대체 요법이 필요한 경우, desmopressin은 필요한 용량을 낮출 수 있습니다. 데스 모 프레 신의 한 번 복용은 8-10 시간 동안 효과적입니다. VF 점포를 재개하려면 약 48 시간이 걸리므로 desmopressin을 2 차 주사하면 약물의 초기 용량과 동일한 효과를 나타낼 수 있습니다.