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체 디악-히가시 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 07.07.2025

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체디아크-히가시 증후군은 식세포작용을 받은 박테리아의 용해가 제대로 이루어지지 않아 재발성 박테리아성 호흡기 감염 및 기타 감염, 피부와 눈의 백색증이 특징입니다.

체디악-히가시 증후군은 드물며 상염색체 열성으로 유전됩니다. 이 증후군은 세포 내 단백질 수송을 조절하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 호중구와 다른 세포(멜라닌세포, 슈반세포)에서는 거대한 리소좀 과립이 형성됩니다. 비정상적인 리소좀 과립은 식세포와 융합할 수 없기 때문에 섭취된 박테리아는 용해되지 않습니다.

임상 증상으로는 안구 및 피부 백색증, 호흡기 및 기타 감염에 대한 감수성이 있습니다. 발열, 황달, 간비장비대, 림프절종대, 범혈구감소증, 출혈성 소질, 신경학적 변화를 동반한 급성 질환이 환자의 85%에서 관찰됩니다. 체디악-히가시 증후군의 급성 질환은 대개 30개월 이내에 사망에 이릅니다. 이식 전 세포감소 화학요법 후 비분획 당화혈색소(HbA1c) 동일 골수 이식이 성공적일 수 있습니다.

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