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세 디크 - 히가시 증후군 : 원인, 증상, 진단, 치료
최근 리뷰 : 23.04.2024
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Chediak-Higashi 증후군은 식균 된 박테리아의 용해가 손상되어 재발 성 박테리아 호흡기 및 기타 감염이 발생하고 피부 및 눈의 알비니즘이 또한 나타납니다.
세 디크 - 히가시 증후군은 드물지만 상 염색체 열성 유형에 유전됩니다. 증후군은 세포 내 단백질 전달 조절에 관여하는 유전자의 돌연변이의 결과이다. 호중구와 다른 세포 (melanocytes, Schwann 세포)에서는 거대한 리소좀 과립이 형성된다. 비정상적인 리소좀 과립은 포고 소와 병합 할 수 없으므로 흡수 된 박테리아는 용해되지 않습니다.
임상 증상은 눈과 피부의 알비니즘, 호흡기 감염 및 기타 감염에 대한 감수성을 포함합니다. 85 %의 환자에서 발열, 황달, 간세포 비대증, 림프절 병증, 범 혈구 감소증, 출혈성 자질 및 신경 학적 변화로 인한 급성 질환 발병이 주목됩니다. Chediak-Higashi 증후군에서 급성 질환의 발병은 보통 30 개월 이내에 치명적입니다. 미분 획 된 HbA 동일 골수의 이식은 세포 이식 화학 요법 (prereplantation cytoreductive chemotherapy) 후에 성공할 수 있습니다.
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