일반적인 가변 면역 결핍: 원인, 증상, 진단, 치료

공통 가변성 면역결핍증(후천성 저감마글로불린혈증 또는 후기 발병형 저감마글로불린혈증)은 Ig 수치가 낮고 표현형이 정상적인 B 림프구가 특징이며, 이 B 림프구는 증식할 수 있지만 Ig를 생성하는 세포를 형성하여 발달을 완료하지 못합니다.

공통 가변성 면역결핍증(CVID)은 여러 가지 분자적 결함을 수반하지만, 대부분의 환자에서 분자적 결함은 알려져 있지 않습니다. CVID는 발생하는 감염 과정의 유형에서 X-연관 무감마글로불린혈증과 임상적으로 유사하지만, 발병 시기가 더 늦고 때로는 성인기에 나타납니다. 일부 환자에서는 T세포 면역 반응이 저하될 수 있습니다. 자가면역 질환(예: 전신성 홍반 루푸스, 애디슨병, 갑상선염, 류마티스 관절염, 원형 탈모증, 자가면역 용혈성 또는 악성 빈혈) 및 흡수 장애, 위장관 결절성 림프구 과형성, 림프구 간질성 폐렴, 비장비대, 기관지확장증이 흔합니다. 위암과 림프종은 환자의 10%에서 발견됩니다.

진단은 자가면역 질환 가족력을 기반으로 하며, 혈청 Ig 및 단백질 및 다당류 백신 항원에 대한 항체 역가를 측정하여 확진합니다. 두 가지 모두 낮은 경우, 유세포 분석 B 세포 수를 측정하여 공통 가변성 면역결핍증을 X-연관 무감마글로불린혈증, 다발성 골수종 또는 만성 림프구성 백혈병과 감별합니다. 혈청 단백질 전기영동은 낮은 Ig 또는 기타 Ig 동형과 관련된 단일클론성 감마글로불린증(예: 골수종)을 검출할 수 있습니다. 치료는 정맥 내 면역글로불린 400mg/kg/월 투여와 감염에 대한 항생제 치료로 구성됩니다.

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