선천성 출혈성 모세혈관 확장증(란두-오슬러-베버 증후군)
최근 리뷰 : 07.07.2025
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[ 선천성 출혈성 모세혈관확장증(렌두-오슬러-베버 증후군)의 증상
가장 특징적인 병변은 얼굴, 입술, 코 및 구강 점막, 손끝, 발가락에 나타나는 작은 적자색 모세혈관확장증입니다. 위장관 점막에도 유사한 병변이 나타나 재발성 출혈을 유발할 수 있습니다. 환자는 빈번한 다량의 코피를 보이며, 일부 환자는 폐동정맥루를 보입니다. 이러한 루는 심각한 우좌 단락을 유발하여 호흡곤란, 쇠약, 청색증, 적혈구증가증을 유발할 수 있습니다. 그러나 초기 징후는 대개 뇌농양, 일과성 허혈발작, 또는 감염되거나 감염되지 않은 색전으로 인한 뇌졸중입니다. 일부 가족에서는 뇌 또는 척수 모세혈관확장증이 발생하여 지주막하 출혈, 발작 또는 하반신 마비를 유발할 수 있습니다.
진단은 얼굴, 입, 코, 잇몸의 특징적인 동정맥 이상을 확인하는 것을 기반으로 합니다. 경우에 따라 내시경이나 혈관조영술이 필요합니다. 폐 또는 뇌 질환 가족력이 있는 경우, 사춘기 또는 후기 청소년기에 폐 CT 및 두부 MRI 검사를 권장합니다. 대부분의 환자에서 철분 결핍을 제외하고는 검사 결과는 대개 정상입니다.
선천성 출혈성 모세혈관확장증(Rendu-Osler-Weber 증후군) 치료
대부분의 환자는 대증적 치료를 받지만, 접근 가능한 모세혈관확장증(예: 내시경 검사 중 코 또는 위장관)은 레이저 절제술로 치료할 수 있습니다. 동정맥루는 수술적 절제술이나 색전술로 치료할 수 있습니다. 반복적인 수혈이 필요하므로 B형 간염 백신 접종이 중요합니다. 많은 환자가 반복적인 점막 출혈로 인한 손실을 보충하기 위해 장기적인 철분 요법을 필요로 합니다. 일부 환자는 비경구적 철분 투여가 필요합니다. 아미노카프로산과 같은 섬유소 용해 억제제가 효과적일 수 있습니다.