성 염색체의 이상에 의한 증후군의 진단

하나 개의 X 염색체와 Y 염색체 Y를 하나 - - 여성 세포는 인간의 세포에서, 두 개의 염색체의 X를 포함하는 X와 Y - 인간의 성 염색체 한 쌍에 의해 결정되는 핵형에서 가장 작은 중 하나, 몇 유전자가 그것에서 발견된다, 관련이 없습니다 성 규제. 대조적으로, 염색체 X는 C 군에서 가장 큰 유전자 중 하나이며 수백 가지의 유전자를 포함하고 있으며 그 중 대부분은 성 결정과는 관련이 없습니다.

남성 따라서 하나 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에 때문에 여자의 각각의 체세포에서 두 개의 염색체의 X 중 하나가 개발 (바 소체)의 초기 배아 단계에서 유전자 불 활성화는 사실에, 남성과 여성의 유기체는, 섹스 링크 기능 유전자의 숫자로 균형을 여성의 염색체 유전자 X의 하나의 세트에 관계없이 게놈 X 염색체 수의 액티브 한 유지하고, 나머지는 비활성화된다. Barr 황소의 수는 항상 염색체 X의 수보다 1 작습니다.

염색체 X의 불 활성화는 임상 수행에 중요합니다. 상 염색체의 변이보다 임상 적으로 비교적 양성 인 X 염색체의 수가 변하는 것을 결정하는 것은이 요인이다. 세 개의 X 염색체, 정신 및 신체 발달을 가진 여자 (증후군, 염색체 13, 18 아래) 염색체의 수차 환자는 대조적으로, 정상 매우 심각한 임상 증상을 나타낼 수있다. 마찬가지로, 치명적인 상 염색체 중 하나의 부재 번 염색체 X의 부재는, 특정 증후군의 개발 (터너) 동반이라도 비교적 온화한 조건으로 고려 될 수있다.

염색체 X의 불 활성화는 X- 연관 열성 질병에 대한 이형 접합자의 임상 양상의 이질성을 설명 할 수있다. 혈우병 또는 근육 영양 장애의 유전자 이형 여성, 때로는 각각 출혈 경향, 또는 근육의 약점을 찾을 수 있습니다. 가설 리옹, X 염색체의 불 활성화에 따르면 - 드문 경우에 반대로, 거의 모든 그의 아버지에, 거의 모든 마더 보드를 비활성화하거나 할 수 있도록 임의의 이벤트, 그래서 아버지의 염색체 X의 산모와 50 %의 평균 비활성화 50 %의 각 여성 랜덤 과정은 정규 분포의 적용을받습니다 우연히 정상 대립 유전자는 대부분의 조직 특이 세포 이형 여성에서 비활성화되어있는 경우 염색체 (X)는 그 동형 접합 남성과 동일합니다 질병의 표시이다.

증후군 Shereshevsky-Turner (생식기 이형성). 질병은 핵형 45, X0과 관련된 염색체 X의 전형적인 임상 증상의 전체 또는 일부 염색체 성을 일으키는 원인이 발산 성 염색체의 위반입니다. 대부분의 신생아는 손과 발에 표시된 림프 부종 배부뿐만 아니라 목 뒤쪽을 보았다, 후자는 터너 증후군 거의 pathognomonic입니다. 나이 많은 여자와 성인의 경우, 젖샘 및 외부 생식기의 저성장, 목의 날개 주름, 배럴 가슴, 여러 모반, 대동맥, 무월경의 협착, 형성 부전을 특징으로한다.

46, XX 또는 45, X0 / 47, XXX - 어떤 경우에는, 터너 증후군의 모자이크 버전을 공개, 그 신체의 세포의 일부가 염색체 45, X0, 다른 부분의 세트가 들어 있습니다. 그러한 경우의 표현형은 Shereshevsky-Turner 증후군의 전형적인 증상에서 거의 정상적인 증상으로 다양하며 많은 여성들이 비옥 한 상태입니다. 핵형 분석을 통해 질병을 진단 할 수 있습니다.

Shereshevsky-Turner 증후군 환자에서 핵형 검사가 시작되면 X 염색체 중 하나가 정상적인 모양을 나타내고 다른 하나는 고리를 형성합니다. 이 변종은 짧은 팔과 긴 팔의 파편의 손실로 인해 발생합니다.

일부 환자에서는 X 염색체 중 하나가 정상이고 두 번째 염색체는 긴 팔을 따라 등색 염색체로 표시됩니다. 후자는 단완이 소실되어서 장시간의 어깨 만 포함하는 새로운 염색체가 형성됨에 따라 형성됩니다.

몇 가정에서, 소년은 터너 증후군의 여러 증상을 언급되었지만,이 아이들의 핵형은 즉, XY (46)이며, 정상이었다. 정상 핵형을 가진 소년의 터너 증후군의 표현형은 누난 증후군이라고했다. 이 증후군 터너 증후군에서 일부 표현형의 차이에 의해 특징의 경우 : 환자는 정상적인 성적 발달의 높은 성장을 가지고, 그들은 종종 정신 지체보다 대동맥 축착은 보통 심각하지, 폐동맥 협착을 밝혀, 비옥 있습니다.

터너 증후군을 가진 모든 환자는, 다음 (46)가 염색체 염색체 Y와 세포주의 존재와 모자이의 배제를 위해 염색체 검사를 실시 XY / 45, X0 필요하다. 이 경우 환자 중 일부는 중절에 노출됩니다. 이러한 환자에서 성선 모세포종이 발생할 위험이 높으므로 어린 시절에 생식선을 예방 적으로 제거 할 수 있습니다.

삼 염색체 X 증후군 (47, XXX). 이 증후군이있는 여성에서 핵형 검사 중 세 개의 염색체 X가 검출되고 자궁 상피 세포에서는 성 염색질 연구에서 두 개의 Barra 체가 발견 될 수 있습니다. 지능의 약간의 감소를 특징으로하는 환자의 경우, 출산율이 유지되는 경우가 많으며 (정상적인 핵형을 앓고있는 건강한 어린이의 출생 가능성이 있음), 어떤 경우에는 언어 장애가 감지됩니다.

임상 실습에서 여성들은 드문 염색체 이상 X : 48, XXXX 및 49, XXXXX도 관찰합니다. 그러한 환자에게는 특정한 표현형이 없으며 정신 지체 및 선천성 기형의 위험은 염색체 X의 수가 증가함에 따라 증가합니다.

클라인 펠터 증후군 (Klinefelter 's syndrome) (47, ХХY)은 비교적 광범위한 유형의 염색체 이상을 나타냅니다 (신생아 700 명 중 1 명에서 관찰 됨). 환자에게 전형적으로 높은 성장, echinodal 체격, 여성형 유방이 있습니다. 성숙은 보통 때 일어납니다. 대부분의 남성은 정상적인 지능을 가지고 있지만 불임 상태입니다 (아마 모든 환자 47, XXY는 무균 상태입니다).

3, 4 및 심지어 5 개의 염색체 X를 가진 Klinefelter 증후군의 변종이 있습니다 (숫자가 증가함에 따라 지능이 감소합니다). 몇몇 환자들에서, 핵형 46, XX는 그러한 경우에 X 염색체 또는 상 염색체 중 하나에 Y 염색체의 작은 부분이 전달된다. 염색체 검사로 항상 전좌가 검출되는 것은 아니며 진단은 Y 염색체에 특이적인 DNA 프로브로 확인됩니다. 클라인 펠터 증후군의 모자이증은 매우 드뭅니다.

증후군 47, XYY. 증후군의 임상 발현은 경미하며, 언어 장애가 발생할 수 있습니다. 핵형 분석의 경우, Y의 두 염색체가 환자에서 검출됩니다.

X 연계 정신 지체 (취성 염색체 X 증후군). 선천성 기형없이 정신 지체를 유발하는 많은 X-linked 돌연변이 유전자가 있습니다 (주로 남성에서). 염색체의 X를 핵형을 가진 환자의 일부에서 구조적 기능이 있습니다 : 끝 부분에 긴 팔이 급격하게 좁혀하고도 신속하게 얇은 "줄기"의 나머지 부분과 연결 염색체의 긴 팔의 끝의 결과로, 확대. 염색체 조제 물을 준비 할 때이 "줄기"가 종종 부서지기 때문에, 그 검출을 위해 세포 배양의 특별한 방법을 사용할 필요가있다.

Intersexuality. Intersexuality는 유 전적으로 결정됩니다. 외부 생식기의 구조가 이중 일 때, 핵형 분석을 수행 할 필요가있다. Cytogenetic 방법을 사용하여, 그것은 세 가지 주요 원인 intersexuality를 식별하는 것이 가능합니다.

• 염색체 이상.
• 남성화 46, XX (여성 pseudohermaphroditism).
• 불충분 한 남성 화 46, XY (남성 pseudohermaphroditism).

성 염색체 이상은 (또는 염색체 Y의 참여없이) 모자이의 다양한 형태의 성선 부전 증후군 (핵형 46, XX, 46, XY)와 예의 진성 반음양 (핵형 림프구를 종종 46, XX, 및 생식선 모자이크의 세포) 등이 있습니다. 생식기의 이중성은 13 번 삼 염색체와 18 번 삼 염색체와 다른 상 염색체의 변이에도 가능합니다.

여성 pseudohermaphroditism의 가장 흔한 원인은 부신 피질 (adrenogenital 증후군)의 hyperplasia의 선천적 인 virilizing 형태입니다. Adrenogenital 증후군은 상 염색체 열성에 의해 상속받은 부신 피질에서 호르몬의 생합성 효소가 부족하여 발생하는 질환입니다. 태아의 남성화의 원인은 외인성 안드로겐 (예 : 안드로겐을 분비하는 임신 종양이있는 경우) 일 수도 있습니다.

그 이유는 태아가 남성 인에 남성 표현형을 제공 할 수없는 비활성 안드로겐의 형성에 이르게 선천성 부신 증식증의 특정 효소의 남성 거짓 남녀 한몸 실패 일 수있다. 또한, 안드로겐 수용체 (예를 들어, 고환 여성화 증후군) 인코딩 (종종 X가 결합 된) 유전자의 결함이 발생하는 안드로겐 성 증후군의 그룹이있다.

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