신경 섬유종증과 눈의 손상

신경 섬유종증은 2 개의 상 염색체 우성 형태로 나누어 지는데, 임상 적으로 다른 특징이 있습니다 :

1. 신경 섬유종증 유형 I (NF1) - Recklinghausen 증후군 (Recklinghausen);
2. 신경 섬유종증 II 형 - 양자 간 음향 신경 섬유종증.

신경 섬유종증의 추가 형태, 신경 섬유종증을 포함하여 분절, 피부 타입 III 혼합 신경 섬유종증, 신경 섬유종증 변형 유형 IV 늦게 발병 VII 신경 섬유종증의 유형을 설명합니다. 제시된 모든 형태가 별개의 질병인지 여부는 명확하지 않습니다.

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유형 I의 신경 섬유종증 유병률

신경 섬유종증의 유행은 1 : 3000-1 : 5000에 해당되므로이 질환은 가장 흔히 발생하는 상 염색체 우성 장애 중 하나입니다. 침투가 거의 완료되면 신경 섬유종증 환자의 50 %가 높은 수준의 자발적 돌연변이가 발생하여 새로운 돌연변이가 결정됩니다. 영향을받은 유전자는 17 번 염색체 근위 긴 팔에 위치해 있습니다 (17qll.2).

유형 I 신경 섬유종증의 증상

• 우유와 함께 커피의 몸 색깔에 안료 명소. 그러나 이러한 변화는 신경 섬유종증의 특징적인 징후는 아니며 건강한 사람에게서 발생할 수 있습니다.
• 작은 반점은 주로 여성의 겨드랑이, 사타구니, 유방 아래 피부 주름에 있습니다.

말초 신경 섬유종

신경 섬유종 피하 조직, 말초 신경의 과정에서 만져서 알 - 거의 신경 섬유종증 유형 세의 나는 16 년 모든 환자는 드문 경우에, 피부의 말초 신경 섬유종을 개발하고.

망상 nekirofibromy의

부드러운 일관성의 특정 신 생물. 유형 I 신경 섬유종증에 대한 병변 성 증상. 전형적인 징후는 주변 조직의 비대, 조직의 국소 적 증식 및 영향을받은 부위의 고열 증을들 수 있습니다. 이 과정이 궤도에 국한 될 경우, 시신경의 직접 압박이나 종양에 의한 안검 하사 및 / 또는 사시로 인한 약시로 인한 시력 감소가 가능합니다.

학습 능력 감소

제 1 형 신경 섬유종증의 정신 지체는 드물지만 시각적 인식이 약간 감소 할 수 있습니다.

안과 증상

안과 의사가 신경 섬유종증이 의심되는 환자를 진단하는 것은 진단을 확인하는 것뿐만 아니라 시각 기관의 합병증을 확인하고 가능한 경우 조기 치료 약속을 확인하는 데 중요합니다. 기관의 병리학 적 변화는 궤도에 국한 될 수 있으며 다음을 포함 할 수 있습니다.

1. 시신경의 신경 교종;
2. 시신경의 포격 수막종;
3. 궤도의 신경 섬유종;
4. 궤도 뼈의 결함.

안구 돌출은 안구 위치의 변화와 연관 될 수 있으며, 그 다음에 스티치되고 약시가 생깁니다. 궤양의 종양은 종종 시신경의 변화를 일으키는데, 이는 정체 된 젖꼭지, 위축 및 드물게 시신경의 저 형성으로 나타난다. 추가 변경 사항은 다음과 같습니다.

1. (특히 시신경 수막종에서)시 망막 분지;
2. 맥락막의 접힘;
3. amaurosis, 눈의 방향에 따라 결정됩니다.

신경 학적 검사는 유형 I 신경 섬유종증에서 다양한 안구 돌출의 원인을 구분하기 위해 제시됩니다.

눈꺼풀

1. 대부분의 경우, 눈꺼풀은 상 눈꺼풀의 가장자리에 특징적인 S 자 모양 변형을 보이는 발톱 모양 신경 섬유종에 의해 영향을받습니다. 이러한 변화로 인한 사시 및 안검 하수증은 약시로 이어질 수 있습니다.
2. 선천성 안검 하수증은 궤도 종양이없는 경우에도 발생합니다.

Radužka

결절 Lisha (melanocytic hamartomy iris) 유형 I 신경 섬유종증에 대한 pathognomonic. 제 2 형 신경 섬유종증은 드물게 발생합니다. 나이가 들면서 유형 I의 신경 섬유종증이 증가합니다. 어린 시절, Lisa의 결절은 자주 관찰되지 않지만 20 세가되면 거의 100 %의 환자에서 발견됩니다.

시신경

병적 과정에서 시신경의 침범은 시신경의 신경아 교종 (astrogliomas)에 의해 나타납니다. 시신경의 모든 신경 교종 중 70 %가 유형 I 신경 섬유종증 환자에서 발견됩니다. 유형 I 신경 섬유종증에서의 유행 빈도는 증상이 없으므로 결정하기 어렵고 그러므로 임상 적으로는 무증상 적입니다. 제 1 형 신경 섬유종증과 정상 시력의 환자 중 약 15 %가 시신경의 신경 교종으로 진단받습니다. 이 종양은 두 가지 범주로 나뉩니다.

앞으로 (gliomy 궤도)

이 신경 교종은 안구 돌출증, 시력 상실, 때로는 안구 위치의 변화입니다. 시신경 과정에 관여하는 것은 위축, 형성 장애, 직접적인 종양 병변 및 정체 된 젖꼭지에서 나타납니다. 때로는 종양의 측면에 opticiliary vascular shunts가 형성됩니다. 이러한 변화의 결과로 사시가 종종 발생합니다.

후방 (협착의 신경 교종)

이 신경아 교종의 증상은 수두증, 내분비 병리학과 안진 증과 함께 시력 감소를 포함합니다. 안진 증은 수직, 회 전형 또는 비대칭 일 수 있습니다 (때로는 누드 경련을 모방합니다). 종종 해리 된 수직 안진이 있습니다.

결막

결막의 신경 섬유종 (neurofibroma)은 드물게 관찰되며 대개 윤부 윤부에 위치합니다.

각막

제 1 형 신경 섬유종증의 경우 각막 신경이 두꺼워 지지만이 증상은 병변 성이 아닙니다. 이 장애는 다발성 내분비 신 생물 증후군에서 훨씬 더 자주 발생합니다.

유 블층

맥락막의 색소 성 과오선은 35 %의 환자에서 발견됩니다. 산만 한 신경 섬유종은 전체 포도 막의 농축을 유발하여 녹내장을 일으 킵니다.

레틴 A

제 1 형 신경 섬유종증은 망막이 병리학 적 과정에 거의 관여하지 않습니다. Astrocytic hamart retina와 그 색소 상피의 발생에 대한 고립 된 보고서가있다.

연구

1. 뇌 및 궤도의 전산화 단층 촬영 (CT) 또는 자기 공명 영상 (MRI)은 시신경의 뼈, 수막종 및 신경 교종의 병리를 감지 할 수 있습니다.
2. VEP (Spotted evoked potentials)는 chiasma gliomas의 역학 모니터링뿐만 아니라 chiama의 상태를 평가하는 데 도움이됩니다.

제 2 형 신경 섬유종증의 증상

• 우유와 함께 커피의 몸 색깔에 얼룩, 환자의 약 60 %에서 발생합니다.
• 피부의 신경 섬유종은 약 30 %의 경우에서 관찰됩니다. Plexiform 자궁 근종은 드문 경우입니다.

중추 신경계의 증상

신경 섬유종증의 특이한 특징은 청각 신경의 양측 신경초종입니다. 잔류하는 뇌 신경은 또한 종양이 자라는 과정, 특히 V, VI 및 VII 쌍으로 진행될 수 있습니다. 광범위한 신경아 교종, 수막종 및 신경초종.

비전 기관의 증상

• 결절 Lisha가 발견되면 드문 경우입니다.
• 후낭 하방 백내장은 자주 발생하지만 시력에 거의 영향을 미치지 않습니다.
• 안색 상피와 망막의 결합 hamartomes.
• 시력이 약간 감소하는 망막 막.

대부분의 경우, 유형 II 신경 섬유종증의 눈 증상은 필요하지 않습니다. 특히 종양의 크기가 작은 경우 양측 수막종 VIII 쌍의 뇌 신경이있을 때 치료가 필요합니다.

유형 I 신경 섬유종증

신경 섬유종증 II 형 (양측 성 음향)

이러한 형태의 질병은 유형 I 신경 섬유종증보다 덜 흔합니다. 이 질환의 발병에 관여하는 유전자는 22 번 염색체의 긴 팔 중앙 부근에 위치하고 있습니다 (22q11.l-q13.1).

유형 I 신경 섬유종증 진단 기준

제 1 형 신경 섬유종증의 진단을 결정하기 위해 다음과 같은 특성이 기준에 의해 결정되었습니다. 진단을 내리기 위해서는 적어도 두 가지가 있어야합니다.

1. 사춘기 이후의 환자에서 직경이 5 mm 이상인 우유가 들어있는 커피 색소가 5 개 이상 있고 직경이 15 mm를 초과하는 커피 색소가 6 개 이상있는 색소가 6 개 이상 있습니다.
2. 모든 유형의 2 개 이상의 신경 섬유종 또는 1 개의 plexiform neurofibroma.
3. 겨드랑 또는 사타구니 얼룩.
4. 시신경 신경종.
5. 두 개 이상의 Lisch 결절 (Lisch).
6. 뼈의 특징적인 결함 (경골의 가관절 또는 척추 뼈의 날개의 형성 장애).
7. 유형 I 신경 섬유종증으로 고통받는 가장 가까운 친척.

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유형 I 신경 섬유종증 치료

제 1 형 신경 섬유종증 환자의 관리는 현재까지도 논란이되고 있습니다. 치료는 일반적으로 복잡합니다. 처방전 전체에서 필수적인 요소는 환자의 모든 가족 구성원에 대한 유전 상담입니다. 시신경의 측면에서 신경 섬유종증의 합병증을 치료하는 것은 복잡하며 다음을 포함합니다 :

Plexiforme neiroma

화학 요법과 방사선 요법은 효과가 없습니다. 수술 적 제거는 기술적으로 어렵고 합병증이 많습니다. 약시가 의심되면 폐색이 권장됩니다.

시신경 및 신경 교맥 신경초종

치료 문제는 여전히 중요합니다. 보존 적 치료는 작은 크기의 종양 및 보존 된 시각 기능에 적용됩니다. 노인 환자의 경우 방사선 치료가 권장되는 경우가 많습니다 (어린 자녀의 경우 정신 지체로 인해 방사선 요법이 복잡해질 수 있음). 외안부 수술은 눈가리개 안의 안구 돌출과 함께 시행하는 것이 좋습니다. 경락의 신경아 교종을 수술 적으로 제거하는 것은 기술적으로 불가능합니다. 어떤 경우에는 동반 낭포 만 제거됩니다. 화학 요법은 시상 하부의 기능 부전과 병용하면 교차 성 교종의 치료에 점점 더 널리 사용되고 있습니다. 증가 된 두개 내압을 가진 만성 교 모세포종 (chiasma)의 신경 교종을 가진 일부 환자는 션트 (shunting)를 보인다. 교차 면역계의 신경 교종을 가진 모든 환자들에 대한 내분비 학적 검사를 실시하는 것이 바람직하다.

녹내장

일반적으로 수술 적 치료가 필요하며 바람직하지 않은 예후가 있습니다.