시신경 저형성증

시신경 저형성증은 편측 또는 양측 모두에서 신경 섬유 수의 감소를 특징으로 합니다. 시신경 저형성증은 다른 안구 기형과 연관된 단독 기형일 수도 있고, 뇌의 정중선 구조에 가장 흔히 영향을 미치는 이질적인 질환군일 수도 있습니다. 임신 중 시신경 저형성증과 관련이 있을 수 있는 특정 물질로는 알코올, LSD, 키닌, 프로타민 아연 시트르산염, 스테로이드, 이뇨제, 감기약, 항경련제 등이 있습니다. 상분절 저형성증은 임신성 당뇨병과 관련이 있을 수 있습니다.

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시신경 저형성증의 증상

• 시력은 정상에서 실명까지 다양합니다.
• 디스크는 작고 회색이며, 동심성 맥락망막위축("이중 고리" 징후)으로 인한 저색소침착의 노란색 고리로 둘러싸여 있습니다. 바깥쪽 고리는 정상적인 디스크의 가장자리를 나타냅니다.
• 중심와에서 디스크의 측두 경계까지의 거리는 종종 디스크 직경의 3배 이상입니다. 이는 디스크 저형성증을 시사합니다.
• 디스크가 작음에도 불구하고 망막 혈관의 구경은 정상이지만 구불구불할 수 있습니다.
• 어떤 경우에는 디스크의 일부만 저형성 상태입니다.

다른 증상들은 심각도에 따라 상당히 다양하게 나타나는데, 시야 결손, 색맹, 구심성 동공 결손, 황반 저형성, 무홍채증, 소안구증, 사시, 그리고 심한 양측성 안진 등이 있습니다. 경증의 경우, 간과될 수 있으며, 시력의 경미한 감소는 약시로 오인되어 가림술로 치료할 수 있습니다.

시신경 저형성증의 전신적 증상

드 모르시에 증후군(망막시신경이형성증)은 10%의 환자에서 발생합니다. 양측 시신경 저형성증 외에도 뇌 중앙선 구조의 기형이 특징이며, 이는 내분비 질환과 동반될 수 있습니다. 이러한 기형에는 투명격막의 결여 또는 발생 이상, 뇌실체(corpus caflosum)의 얇아짐 또는 무형성, 그리고 뇌실 전방 1/3의 형성 이상이 포함됩니다. 성장 호르몬 수치 저하를 동반한 뇌하수체저하증은 흔하며, 조기 진단 시 정상 성장 유지를 통해 이러한 결핍을 교정할 수 있습니다. 이는 양측 시신경 저형성증 환자에서 망막 정맥의 굴곡이 잠재적인 내분비 기능 장애의 지표가 될 수 있음을 의미합니다.

전두비강 이형성증은 드뭅니다.

아이카르디 증후군

아이카르디 증후군은 매우 드문 상염색체 우성 X연관 질환으로, 남성에게 치명적인 질환입니다. 눈 병변은 대개 양쪽 눈 모두에 나타나지만, 종종 비대칭적입니다.

증상

• 병리학적 특징은 디스크 주위에 여러 개의 탈색된 맥락망막 공동이 모여 있다는 것입니다.
• 선천적 디스크 이상에는 결장종, 저형성, 색소침착이 포함됩니다.
• 기타 안구 증상: 소안구증, 지속성 동공막, 백내장, 홍채 결손.
• 전신적 증상으로는 영아 경련, 뇌량 무형성, 골격 기형, 정신운동 지연 등이 있습니다. 기타 심각한 중추신경계 기형이 나타날 수 있으며, 대개 생후 몇 년 이내에 사망합니다.

기타 이상 현상

시신경 유두의 다양한 희귀한 이상이며, 때로는 이와 관련된 신경학적 증상이 동반됩니다.

1. 수평 및 수직 디스크 직경이 2.1mm 이상인 거대유두체.
2. 유두주위 포도상종은 비유전성이며 대개 편측성 질환으로, 비교적 정상적인 유두가 깊은 함몰 부위의 기저부에 위치하며, 함몰 부위의 벽은 주변 맥락막과 망막색소상피와 마찬가지로 퇴행성 변화를 보입니다. 시력이 저하되고, 국소 망막박리가 발생할 수 있으며, 경우에 따라 전두비강 이형성증이 발생할 수 있습니다.
3. 시신경 유두 이형성증은 어떤 진단 범주에도 맞지 않는 변형된 시신경 유두를 설명하는 용어입니다.