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어린이의 백색증: 원인, 증상, 진단, 치료
최근 리뷰 : 07.07.2025
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백색증은 색소 세포의 병리학적 변화를 보이는 질환으로, 특히 눈과 피부의 상태에 뚜렷하게 나타납니다. 시각 분석기의 중심부 또한 병리학적 과정에 관여합니다. 이 질환에는 두 가지 임상 형태가 있습니다.
- 안구 백색증(OA):
- X연관 안구 백색증
- 상염색체 열성 안구 백색증(AROA)
- 안면피부백반증(OCA):
- 안면피부백반증 1형 - 티로시나아제 결핍증
- 안면피부백반증 2형 - 티로시나아제 수치는 정상임
- 안면피부백반증 3;
- 상염색체 우성 OCA(ADHCA)
백색증은 다른 전신 질환과 함께 나타날 수도 있습니다.
모든 형태의 백색증에는 공통적인 특징이 있습니다.
- 시력과 대비 감도 감소:
- 안저의 병적인 색소침착
- 황반 저형성(그림 13.1)
- 안진;
- 굴절 이상
- 약시;
- 다른 요인들.
- 안진. 생후 첫 몇 달 안에 나타날 수 있으며, 일반적으로 진자 모양이거나 혼합된 형태를 보입니다.
- 사시:
- 수렴하다;
- 다른;
- 잔여 쌍안경 기능이 있음.
- 홍채의 반투명성. 홍채의 색깔은 가장 넓은 범위 내에서 변합니다. 이 질환에는 홍채의 갈색이나 파란색이 유지되는 경미한 형태와, 홍채의 색깔이 분홍색이나 청분홍색으로 변하는 현저한 변화와 함께 색소 침착이 현저히 감소하는 형태가 있습니다.
- 광공포증. 반투명 홍채를 통해 눈에 과도한 빛이 비칠 때 발생합니다. 이는 일부 환자에서 망막전위도(ERG)의 B파가 증가하는 현상을 설명합니다.
- 신경생리학적 장애. 거의 모든 알비노는 시교차(chiasm)에서 신경 섬유 교차 장애를 보이는데, 이는 교차하는 신경 섬유가 교차하지 않는 신경 섬유보다 우세하게 나타나는 현상입니다. 바로 이러한 사실이 시각 유발 전위(VEP)의 병리학적 변화를 설명합니다.
- 시각 체계 발달 지연. 백색증을 앓는 1세 미만의 어린이는 시력이 연령 기준에 미치지 못하는 경우가 많습니다.
[ 안구 백색증
이러한 환자들은 대개 X연관 열성 유전형을 보이며, 어머니에게서는 홍채 투과조명과 망막 주변부 색소 재분포가 나타나는 경우가 많습니다. 경우에 따라 이 질환은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 안구 백색증은 대개 시력 저하, 안진, 홍채 투과조명, 황반 저형성, 망막 색소 상피 이상으로 나타납니다. 때로는 시각 기관의 변화와 함께 피부 색소 저하가 동반되기도 합니다.
안면피부백반증
눈피부백색증은 티로신 음성 형태의 질환으로, 분홍색 홍채, 강철처럼 하얀 머리카락, 그리고 보통 6/36(0.16) 이하의 시력 감소를 특징으로 합니다. 이 질환은 대개 상염색체 열성으로 유전됩니다.
백색증의 다른 형태
시각 기관과 피부에 영향을 미치는 질병의 형태로, GCA 1보다 안구, 피부, 머리카락의 색소침착이 더 많이 나타납니다. 상염색체 우성 유전이 가능합니다.
백색증과 흔한 질병
- 체디아크-히가시 증후군:
- 부분적 GCA;
- 감염에 대한 취약성
- 출혈성 소인
- 간비장비대
- 신경병증
- 백혈구 내의 거대 세포질 형성의 포함물
- 유전은 상염색체 열성입니다.
- 헤르만스키-푸들라크 증후군:
- 부분적 안면피부백반증
- 혈소판 응집 장애와 관련된 출혈 경향
- 폐섬유증.
- 다른:
- 교차증후군
- 작은 키와 결합된 백색증.
무엇을 조사해야합니까?
백반증 환자 관리 전략
- 굴절검사 및 안경교정 선택.
- 색안경.
- 햇빛으로부터 보호해주는 머리 보호구.
- 피부를 햇빛으로부터 보호합니다.
- 유전 상담.
- 훈련 시스템의 구성.