어린이의 무과립구증

소아의 과립구감소증은 다음과 같은 여러 유형의 질병으로 나타납니다.

• 코스트만 증후군 또는 소아 유전적 결정성 과립구 감소증.
• 순환성 호중구감소증을 동반한 소아 과립구감소증.
• 등면역 갈등이 있는 신생아의 과립구 감소증.

각 질병의 유형을 자세히 살펴보겠습니다.

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코스트만 증후군

상염색체 열성 유전으로 유전되는 매우 심각한 질병입니다. 즉, 아픈 아이의 부모는 모두 건강한 사람이지만, 동시에 병적인 유전자를 보유한 경우가 있습니다.

어린이의 질병 증상은 다음과 같이 나타납니다.

• 신생아의 경우 화농성 감염이 발생하며, 농포와 염증성 침윤물이 형성되는 것과 함께 피부 병변이 반복적으로 나타나는 것을 관찰할 수 있습니다.
• 또한 이 질병의 특징으로는 궤양성 구내염, 감염성 치주염 및 치주증의 증상이 나타나고 잇몸이 비대해지고 출혈이 생기는 것이 있습니다.
• 호흡기 질환 중에는 중이염, 유양돌기염, 코 점막에 발생하는 염증 과정이 특징적입니다. 또한 농양이 생기기 쉬운 장기성 폐렴이 발생할 수도 있습니다.
• 이 경우 아이들은 체온 상승과 함께 림프절이 전반적으로 비대해집니다. 경우에 따라 비장비대, 즉 비장이 커지는 현상이 관찰됩니다.
• 이 질병이 심해지면 간에 농양이 생기는 패혈증이 발생합니다.
• 혈액 내 백혈구 수가 변하기 시작합니다. 전형적인 증상은 호중구가 전혀 검출되지 않는 극심한 호중구감소증입니다. 혈액 내 림프구 수치는 정상인데, 호산구증가증과 단핵구증가증도 관찰됩니다.

현재 과학자들은 이 질병을 치료하는 데 사용되는 과립구 집락 자극 인자(G-CSF)라는 약물을 개발했습니다.

순환성 호중구감소증과 관련된 소아 과립구감소증

순환성 호중구감소증은 유전되는 질환입니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전에 의해 유발됩니다. 즉, 부모 중 적어도 한 명에게 유사한 병리가 있을 때만 자녀에게 이 질환이 나타납니다.

이 질병의 임상적 양상은 다음과 같습니다. 혈장 내 호중구 수가 정상에서 심각한 무과립구증까지 주기적인 변동이 있으며, 이 경우 이러한 입자의 존재가 전혀 확인되지 않습니다.

순환성 무과립구증의 증상은 주기적으로 재발하는 발열, 구강 및 후두의 궤양성 병변, 국소 림프절 비대, 그리고 명백한 중독 증상입니다. 열이 내리면 아이의 상태는 정상으로 돌아갑니다. 그러나 일부 어린 환자들은 고열 대신 중이염, 농양성 폐렴 등의 합병증을 겪기도 합니다.

주기적 호중구감소증의 가장 중요한 징후는 혈장 내 과립구 수의 주기적 감소입니다. 가장 심한 단계에서는 무과립구증이 나타나며, 이는 3~4일 동안 지속됩니다. 그 후 호중구가 다시 혈액에 나타나기 시작하지만, 그 양은 적습니다. 동시에 림프구 수가 증가할 수 있습니다. 이 정점기를 지나면 실험실 검사에서 일시적인 단핵구증과 호산구증가증이 관찰될 수 있습니다. 그리고 다음 주기가 시작될 때까지 모든 혈액 지표는 정상으로 돌아갑니다. 일부 환자에서는 무과립구증과 함께 적혈구와 혈소판 수치가 감소합니다.

소아에서 이 질환의 치료는 주로 체내에 유입된 감염으로 인한 합병증을 예방하는 것으로 구성됩니다. 또한, 과립구 감소증의 정도를 감소시키는 과립구 집락 자극 인자(G-CSF)라는 약물이 효과가 입증되었습니다. 하지만 안타깝게도 이 약물은 소아의 혈액 구성에 주기적인 변화가 발생하는 것을 막을 수는 없습니다.

등면역 갈등이 있는 신생아의 과립구 감소증

동면역성 호중구감소증에서는 과립구감소증이 심해지며, 이는 무과립구증 단계에 이를 수 있습니다. 이 질환은 Rh 충돌 신생아에서 용혈성 빈혈과 동일한 증상을 특징으로 하지만, 이 경우에는 과립구에 문제가 발생합니다.

이 병리의 기전은 어머니의 몸에서 아기의 과립구에 대한 항체가 형성되는 것입니다. 이 항체는 아기의 아버지와 동일한 항원 구성을 가지고 있습니다. 이 항체는 적골수에서 생성되는 과립구 전구세포를 표적으로 합니다.

이 유형의 무과립구증의 특징은 질병의 일시적인 특성에서 드러납니다. 이 경우, 모체 항체가 체액을 통해 상당히 빠른 속도로 아이의 몸에서 씻겨 나가면서 환자 혈장 내 과립구 수가 자연적으로 정상화됩니다. 따라서 아이는 질병 발병 후 10일 또는 12일 만에 회복됩니다. 이 시기에는 감염성 합병증 예방을 위해 항생제를 사용하는 것이 중요합니다.

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