소화 기관 발달의 변종 및 이상

입술. 윗입술의 완전 또는 부분적 갈라짐이 발생할 수 있으며, 대부분 정중구("토순")의 외측에 발생합니다. 때로는 윗입술의 갈라짐이 콧날개까지 확장되기도 합니다. 드물게 윗입술의 갈라짐이 코의 후각 부위까지 도달하거나, 콧날개를 외측으로 우회하여 안와에 도달하여 아랫눈꺼풀을 나누는 경우도 있습니다. 아랫입술의 갈라짐도 발생할 수 있습니다. 한쪽 또는 양쪽 입술이 없는 경우는 매우 드뭅니다. 구순열이 한쪽 또는 양쪽으로 비대칭적으로 넓어지는 대구순구(macrostoma)가 발생할 수 있습니다. 구순열이 감소하는 소구순구(microstoma)가 관찰됩니다.

구개. 경구개열, 즉 상악골의 구개돌기가 융합되지 않은 상태("구개열")가 있습니다. 이 기형은 연구개열과 동반될 수 있습니다. "구개열"과 "토끼입"의 다양한 조합이 관찰됩니다. 이 경우, 때때로 위턱의 치조돌기가 한쪽 또는 양쪽의 깊은 틈에 의해 상악골의 나머지 부분과 분리됩니다. 연구개 구개열이 분지될 수 있습니다. 구개열은 때때로 서골 뒤쪽 가장자리의 기저부에 의해 변위되고 강화됩니다. 구개열의 크기와 모양 또한 다양합니다. 연구개 근육은 구개 양쪽 반쪽의 융합되지 않은 정도에 따라 다양합니다. 때로는 내측익돌기근에서 기원하는 관 모양의 근육인 날개가 있습니다. 익돌관근은 이관 점막의 두께에 얽혀 있습니다. 종종 구개건막의 두께에는 날개돌기의 갈고리 부분에서 시작하여 연조개를 들어올리는 작은 근육이 있습니다.

치아. 치아의 수와 상대적 위치는 상당한 변동을 보입니다. 중앙절치의 치관과 치근 사이에는 대합치의 압력으로 인해 고리 모양 또는 볼록하게 법랑질이 두꺼워집니다. 상악 측절치의 치근 뒤쪽 근처 안쪽 표면에는 때때로 결절이 있습니다. 견치(특히 하악)는 종종 축을 따라 회전하여 바깥쪽으로 휘어집니다. 드물게 견치가 맹출하지 않는 경우도 있습니다. 때때로 견치는 인접한 치아보다 늦게 발달하여 치열의 공간 부족으로 옆으로 자랍니다. 소구치는 완전히 또는 부분적으로 결손될 수 있습니다. 어금니의 치근 수는 다양할 수 있습니다. 종종 치근은 서로 다른 방향으로 수렴하거나 발산합니다. 인접한 어금니의 치근은 때때로 교차합니다. 상악 어금니(특히 제2어금니)에는 추가적인 저작 결절이 있는 경우가 많습니다. 세 번째 어금니(사랑니)는 30년이 지나도 나오지 않을 수 있습니다. 잇몸 옆에 추가 치아가 있는 경우가 많습니다. 다양한 교합 옵션이 있습니다.

혀. 드물게 결여(무설증)가 나타납니다. 7%의 경우에서 혀의 막힌 구멍이 없어집니다. 혀 끝부분이 갈라져 두세 개의 엽을 형성할 수 있습니다. 후두의 밀 연골에서 혀의 두께까지 뻗어 있는 각막설근을 포함한 추가적인 근육이 나타날 수 있습니다. 혀의 정중종근, 추가구설근, 그리고 귓불설근 형태의 근육 다발이 존재할 수 있습니다.

볼. 볼 지방층의 표정은 매우 다양합니다. 볼의 형태, 협근의 두께, 그리고 그 기시 부위도 다양합니다.

주요 타액선. 교근 앞쪽 가장자리에는 다양한 크기와 모양의 이하선 타액선이 하나 더 있습니다. 이 타액선의 배설관은 독립적으로 열릴 수 있으며, 더 자주 이하선 타액선의 배설관과 연결됩니다. 턱밑샘 근처, 설골근(geniohyoid)의 외측 가장자리에는 추가적인 샘소엽이 있습니다. 추가적인 설하선도 존재할 수 있습니다. 작은 설하선의 수는 18개에서 30개까지 다양합니다.

인두. 매우 드물게 인두가 없거나, 인두의 한 부분이나 다른 부분이 좁아지는 경우가 있습니다. 인두와 피부 사이에는 닫히지 않은 아가미틈에 해당하는 연결부(새기관루)가 있을 수 있습니다. 새기관루는 흉쇄유돌근의 뒤쪽 가장자리, 흉쇄관절 위, 측두골 유양돌기 근처에서 열립니다. 인두 근육은 매우 다양합니다.

하인두수축근에는 기관에서 나오는 추가적인 근육 다발이 있을 수 있습니다. 4%의 경우 인대-인두근이 발견됩니다. 이 근육은 외측 갑상설골인대 표면에서 시작하여 중인두수축근 또는 하인두수축근에 연결되어 있습니다. 60%의 경우 윤상인두근이 발견됩니다. 때때로 근육 다발은 윤상인두근에서 갑상선(갑상선을 들어 올리는 근육)의 우엽 또는 좌엽으로 이어집니다. 근육 다발은 종종 중인두수축근에서 하악골근의 중간건으로 이어집니다.

인두-기저 근막은 때때로 인두를 두개골에 연결하는 짝이 없는 인두근으로 일부 또는 완전히 대체됩니다. 경인두근은 때때로 다른 길이로 두 배가 됩니다. 측두골의 유양돌기(유양돌기-인두근) 또는 후두골 표면(후두인두근)에서 기원하는 추가적인 근육 다발이 종종 인두근과 얽힙니다. 인두의 아치 부위에는 점막에 길이 1.5cm, 너비 0.5cm의 주머니(인두 활액낭)가 하나 이상 있을 수 있습니다. 인두 활액낭은 인두두개관에 연결될 수 있습니다.

식도. 드물지만 식도의 부재, 다양한 길이의 과성장(폐쇄), 선천성 게실의 존재가 있을 수 있습니다. 식도의 이중화, 기관과 연결되는 누관의 존재는 매우 드뭅니다. 때때로 흉쇄유돌근 앞쪽 가장자리에서 식도와 목 아랫부분의 피부를 연결하는 누관이 있습니다. 식도 근막의 표정은 다양합니다. 근막의 횡문근은 식도의 다른 부위에서 평활근으로 대체됩니다. 기관지식도근과 흉막식도근의 표정은 다양하며, 종종 나타나지 않습니다. 30%의 경우, 식도 뒤편 오른쪽 후종격동 하부에 1.5~4cm 길이의 폐쇄된 장액성 식도주위낭(삭스 점액낭)이 있습니다. 10%의 경우, 대동맥과 식도가 하나의 대동맥 개구부를 통해 횡격막을 통과합니다. 식도의 방향과 굴곡, 협착 부위의 수, 길이, 크기는 식도마다 상당히 다릅니다.

위. 매우 드물게 없거나 두 배로 나타나는 경우도 있습니다. 위 내강의 완전 또는 부분적인 횡축은 다양한 모양과 크기로 나타날 수 있습니다. 위는 대부분 유문 근처에 위치합니다. 위 근육층의 두께, 위샘의 수, 특히 위치(길이)는 위마다 다릅니다.

소장. 십이지장의 모양과 주변 장기와의 관계는 다양합니다. 전형적인 말굽 모양 외에도 불완전하거나 완전한 고리 모양의 십이지장이 종종 관찰됩니다. 때로는 장의 수평 부분이 없고 하행 부분이 바로 상부로 이어지는 경우도 있습니다. 십이지장의 하행 부분이 없는 경우도 있으며, 이 경우 십이지장의 상부가 수평 부분으로 바로 이어집니다.

소장이 없는 경우는 드물고, 십이지장, 공장 또는 회장 중 하나가 없는 경우가 더 흔합니다. 소장의 직경과 길이는 종종 다양합니다. 장이 길어지거나(장측 장간막) 짧아질 수 있습니다(단측 장간막). 때때로 장의 다양한 부분이 폐쇄되거나, 횡행 협착이 있거나, 게실이 있는 경우가 있습니다. 태아의 난황 장관의 잔해인 메켈 게실(2%)이 나타날 수 있습니다. 메켈 게실은 자유형, 개방형 및 폐쇄형으로 구별됩니다. 가장 흔한 자유형에서 회장의 돌출은 장간막 가장자리의 반대편에서 결정됩니다. 게실은 회맹부 접합부 수준에서 60~70cm(드물게 더 멀리) 떨어진 곳에 있습니다. 게실의 길이는 몇 밀리미터에서 5-8cm까지 다양합니다. 26cm 길이의 게실이 설명되었습니다. 메켈 게실의 개방형에서 배꼽과 장을 연결하는 관으로 배꼽과 장에 구멍이 있습니다(선천성 장루). 어떤 경우에는 메켈 게실이 끝이 닫힌 관으로 한쪽은 배꼽에, 다른 쪽은 장에 연결되어 있습니다(노른자-장관의 불완전한 폐쇄). 배꼽이나 그 근처에서 장과 직접 연결되지 않은 노른자-장관의 주머니 모양 잔여물이 있는 드문 사례가 설명되었습니다. 때로는 선천성 배꼽 탈장이 있는데, 이는 배아 장이 배꼽 고리를 통해 바깥쪽으로 생리적으로 돌출되어 복강으로 복귀하지 못해서 나타납니다.

때때로 소장의 장간막에는 척추 앞쪽 표면에서 뻗어 나온 근육 다발이 포함되어 있습니다. 드물게 회장과 맹장의 공통 장간막이 관찰되기도 합니다.

대장. 장은 없거나 부분적으로 중복되는 경우 매우 드뭅니다. 대장 내강이 좁아지는 것이 더 흔합니다(각 부위, 길이에 따라 다름). 장의 회전 이상은 대장 발달 과정에서 종종 발생합니다. 직장 폐쇄(항문 결석)가 인접 장기로 누공이 생기는 경우(또는 누공이 없는 경우)가 매우 흔합니다. 결장의 일부 또는 전체가 선천적으로 확장되고 중복되는 변이가 있으며, 그 아래로 협착 영역이 생깁니다(무신경절 거대결장 또는 히르슈스프룽병). 결장 절편과 복막 사이의 다양한 관계 변이도 흔합니다. 총장대장결장(11%)의 경우, 대장 전체가 장간막과 복강 내에 위치합니다. 이 경우 장의 길이와 폭이 증가합니다. 2.25%의 사례에서 대장의 전신 하수(탈장)(결장하수)가 관찰되는데, 이는 장 전체에 걸쳐 장간막을 가진 장이 거의 소장 높이까지 내려오는 현상입니다. 대장의 여러 부위가 부분적으로 신장되거나 하수될 수 있습니다.

직장의 가로 주름 높이에 위치한 제3(상부) 괄약근이 직장에 존재한다고 기술되어 있습니다. 항문막이 파열되면 항문 폐쇄(폐쇄)가 발생할 수 있으며, 그 정도는 다양합니다.

간. 좌우엽(특히 좌측)의 크기와 모양은 다양합니다. 종종 다리 형태의 간 조직이 하대정맥이나 간원인대 위로 뻗어 있습니다. 때로는 간엽이 추가로 5~6개까지 존재하기도 합니다. 간의 내장 표면 근처, 뒤쪽이나 앞쪽 가장자리에는 크기가 작고 독립적인 간이 추가로 존재할 수 있습니다. 하대정맥 인대에서 막힌 담관이 발견되는 경우도 드물지 않습니다.

담낭. 때때로 방광은 복막으로 완전히 덮여 있으며, 짧은 장간막을 가지고 있습니다. 매우 드물게 담낭이 없거나 두 배로 커지는 경우도 있습니다. 담낭관은 때때로 오른쪽 또는 왼쪽 간관으로 흘러 들어갑니다. 총담관과 췌관의 관계는 매우 다양하며, 특히 십이지장으로 들어가기 전 원위부에서 더욱 그렇습니다(15가지 이상의 변이가 있습니다).

췌장. 췌장 두부의 아랫부분은 때때로 길쭉하여 상부 장간막 정맥을 고리 모양으로 둘러싸고 있습니다. 매우 드물게 위벽, 때로는 십이지장 벽이나 공장 벽, 소장 장간막에 위치한 부췌장(직경 약 3cm)이 있습니다. 때로는 여러 개의 부췌장이 있으며, 길이는 수 센티미터에 이릅니다. 주췌관의 위치는 매우 다양합니다. 부췌관은 주췌관과 문합될 수도 있고, 없거나 십이지장의 소유두에 들어가기 전에 과도하게 자랄 수도 있습니다. 드물게 십이지장을 고리 모양으로 둘러싼 환상 췌장이 있습니다. 췌장 꼬리가 짧아지고 갈라지는 사례가 보고되었습니다.

드물게 내장기관의 완전 또는 부분적 역위(situs viscerus inversus)가 발생합니다. 간은 왼쪽에, 심장은 대부분 오른쪽에, 비장은 오른쪽에 위치하는 식입니다. 내장기관의 완전한 역위는 신생아 1천만 명 중 1명꼴로 발생합니다.