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알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 05.07.2025

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신생아 10,000명당 1.6명.

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대부분의 사례는 산발적으로 발생하며, 기형이나 환경적 요인의 징후는 없습니다. 가족성 사례도 몇 건 보고되었습니다.

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선천성 기형의 범위는 매우 넓으며, 이러한 기형의 2/3 이상이 하체(원위부 장 기형, 비뇨생식기 기형, 골반뼈, 하지)에 국한되어 있습니다. 상체 기형에는 식도 폐쇄, 다양한 요골 구조 기형, 선천성 심장 기형, 상기도 기형 등이 있습니다.

선천적 기형의 복합적인 증상:

진단 기준: 위에 나열된 5가지 선천적 기형 중 3가지가 존재하고 염색체 세트는 정상입니다.

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증상에 따른 치료.

신생아에게 항문 폐쇄증과 척추 또는 손의 이상이 함께 나타나는 경우, 기관식도 누공이 있는지 철저히 검사합니다.

신생아에게 식도 병리와 손의 방사형 구조가 함께 나타나는 경우, 선천적 신장 결함을 배제하는 것이 필요합니다.

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확인된 선천적 결함의 범위와 심각도에 따라 결정됩니다. 지능은 보존됩니다.