윌름스 종양의 증상 및 진단

소아 윌름스 종양의 가장 흔한 증상은 무증상으로 만져지는 종양(61.6%)입니다. 종종 특별한 증상 없이 소아 진찰 중 종양이 발견되는 경우도 있습니다(9.2%). 이외에도 거대혈뇨(15.1%), 변비(4.3%), 체중 감소(3.8%), 요로 감염(3.2%), 설사(3.2%)가 나타날 수 있습니다. 소아 윌름스 종양의 드물게 나타나는 증상으로는 메스꺼움, 구토, 통증, 큰 종양을 동반한 복부 탈장, 그리고 혈압 상승이 있습니다.

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윌름스 종양의 진단

윌름스 종양이 의심되는 어린이에 대한 평가에는 실험실 검사와 방사선 연구가 포함되어야 합니다.

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윌름스 종양의 실험실 진단

• 전혈구검사;
• 혈청 내 크레아티닌, 요소, 전해질 및 칼슘 농도를 결정하는 생화학적 혈액 검사
• 응고도 평가;
• 일반 소변 분석
• WAGR 증후군에서 11p13 결손, Beckwith-Wiedemann 증후군에서 11p15 부계 대립유전자 중복, Denys-Drash 증후군에서 WT1 유전자 돌연변이를 검출하기 위한 세포유전학 연구.

윌름스 종양의 기기 진단

• 신장, 신혈관, 하대정맥, 복부장기의 초음파 검사.
• 복부와 흉부의 CT 스캔.
• 복강 CT는 종양의 장기적 연관성, 복막 후 공간과 복강의 림프절 상태, 대측 신장(양쪽 병변의 경우), 신장과 하대정맥(종양 정맥 혈전증의 경우), 간(전이를 배제하기 위해)을 명확히 하는 데 도움이 됩니다.
• 흉강 CT 스캔(CT 스캔에서 방사선 촬영에서 발견되지 않는 국소성 폐 병변이 발견되는 경우 결절성 병변의 생검을 권장해야 함).
• 폐의 엑스레이(4개 시야)는 전이를 식별하는 것을 목표로 합니다(엑스레이로 시각화된 폐 전이 환자의 모든 폐에 방사선 조사를 보여줍니다).

윌름스 종양 진단은 조직학적 확진이 필수적입니다. 북미에서는 윌름스 종양이 의심되는 환자들이 국립 윌름스 종양 연구 그룹(National Wilms Tumor Study Group)의 임상 프로그램에 따라 즉시 신절제술과 국소 림프절 생검을 시행합니다. 국소 림프절 절제술은 의무적인 기준은 아니지만, 일부 연구자들은 모든 환자에서 국소 림프절을 정기적으로 제거합니다. 북미에서는 즉시 신절제술은 양측성 종양 환자에게만 시행합니다. 반면, 대부분의 유럽 센터는 영상 데이터만으로 임상적 진단을 내립니다. 국제 소아 종양학회(SIOP) 회원인 유럽의 임상 센터들은 신절제술 전에 모든 환자에게 항암화학요법을 시행합니다.

경피적 생검은 바람직하지 않은 합병증이 발생하고 질병의 진행을 악화시킬 수 있으므로 진단을 확인하는 데 적합하지 않습니다.

흉부 엑스레이 검사 결과가 음성이고 CT 검사 결과가 양성인 환자는 국소 병변의 생검과 전이성 확인이 필요합니다. 폐 조직의 병리학적 변화(조직구증, 무기폐, 가성종양, 폐내 림프절, 폐렴)가 윌름스 종양의 폐 전이를 자극할 수 있기 때문입니다.

소아 윌름스 종양의 주요 진단적 징후는 낭포성 봉입체와 저농도대를 동반한 비균질성 또는 고형 신장 종양이며, 주변 조직 침윤 없이 명확한 윤곽을 보입니다. 배아와 골반의 파괴, 변형, 변위가 특징적입니다. 정맥 볼루스 조영술 시 CT와 MRI에서 종양 구조의 비균질성이 증가함을 관찰할 수 있습니다. 종양 내 출혈 징후는 흔하게 관찰됩니다(소견의 27%). 반면 석회화는 매우 드물게 관찰됩니다(소견의 약 8%).

윌름스 종양의 감별진단

소아의 경우 윌름스 종양과 신경아세포종을 감별해야 합니다. 또한 림프종, 기형종, 낭성 신종, 혈종, 신장 농양, 황색종성 신우염과의 감별 진단을 실시합니다.

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윌름스 종양의 합병증

수술 후 합병증 발생률은 12.7%입니다. 윌름스 종양의 가장 흔한 합병증은 소장 폐색 (5.1%), 출혈(1.9%), 그리고 상처 화농(1.9%)입니다. 신절제술 후 추가 치료를 받으면 심장, 폐, 간, 뼈, 생식선 등 일부 장기가 손상될 수 있습니다. 항암화학요법과 방사선 치료 모두 이차 종양 발생을 유발할 수 있습니다.

윌름스 종양으로 치료받는 환자에서 만성 신부전은 드물게 발생합니다. 기능하는 신실질의 제거와 수술 후 방사선 조사는 만성 신부전의 발생을 촉진합니다.

테트라사이클린 투여로 인해 울혈성 심부전이 발생할 수 있으며, 독소루비신을 투여받는 환자의 경우 심장 모니터링이 필요합니다.

폐 전이 환자의 폐 적출은 폐렴 및 호흡 부전 발생으로 인해 복잡해질 수 있습니다. 방사선 조사 후 폐의 총활용량 및 폐활량은 초기의 50~70%까지 감소할 수 있습니다.

윌름스 종양 치료의 간독성은 방사선과 닥티노마이신 투여라는 두 가지 요인에 의해 발생합니다. 간 기능 장애 발생률은 2.8~14.3%입니다. 경우에 따라 급성 간정맥 혈전증이 발생하여 그에 상응하는 증상이 나타날 수 있습니다.

복강 방사선 조사는 생식선의 경화성 변화를 초래하여, 결과적으로 가임기 이후 생식력 감소를 초래합니다. 알킬화제 사용 또한 생식선 호르몬 결핍의 발생을 촉진합니다.

복부 방사선 조사는 특히 척추뼈의 뼈 성장 장애와 관련이 있으며, 이로 인해 척추측만증이 발생합니다.

독소루비신, 닥티노마이신, 빈크리스틴을 포함한 항암화학요법과 방사선 치료는 이차성 악성종양 발생 위험을 증가시킵니다. 진단 후 15년 후 이차성 종양 발생 확률은 1.6%입니다. 재발성 윌름스 종양을 치료하면 이 수치가 4~5배 증가합니다.

재발이 가장 흔히 발생하는 부위는 폐입니다. 또한, 제거된 신장 기저부 손상도 발생할 수 있습니다(재발의 1/4).

유리한 조직학적 종양 변형을 보이는 환자의 경우 뼈와 뇌가 일반적인 재발 부위입니다.

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