위스코트-알드리치 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료
최근 리뷰 : 07.07.2025
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비스코트-올드리치 증후군은 B세포와 T세포 간의 협력 장애를 특징으로 하며, 재발성 감염, 아토피성 피부염, 혈소판 감소증을 특징으로 합니다.
X연관 유전 질환입니다. 비스코트-올드리치 증후군은 T 림프구와 B 림프구 간의 정상적인 신호 전달에 필수적인 세포질 단백질인 비스코트-올드리치 증후군 단백질(WASP)을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. T 림프구와 B 림프구의 기능 장애로 인해 환자는 화농성 세균과 기회감염균, 특히 바이러스와 폐포자충(Pneumocystis jiroveci, 이전 명칭 P. carinii)에 의한 감염을 겪습니다. 초기 증상은 출혈(주로 혈변)이며, 이후 재발성 호흡기 감염, 습진, 혈소판 감소증이 나타날 수 있습니다. 10세 이상 환자의 10%는 악성 종양, 엡스타인-바 바이러스 관련 림프종, 급성 림프모구백혈병을 앓게 됩니다.
진단은 다당류 항원에 대한 비정상적인 항체 생성, 피부 무반응, 부분적 T 세포 결핍, IgE 및 IgA 증가, IgM 감소, 그리고 IgG 감소 또는 정상 수치를 통해 확진합니다. 다당류 항원(예: A형 및 B형 혈액형 항원)에 대한 항체의 부분적 결함이 있을 수 있습니다. 혈소판은 작고 결함이 있으며, 비장에서 파괴가 증가하여 혈소판 감소증을 유발합니다. 진단에 돌연변이 분석이 사용될 수 있습니다.
치료에는 비장절제술, 장기 항생제 치료, 그리고 HLA 일치 골수 이식이 포함됩니다. 이식을 받지 않을 경우 대부분의 환자는 15세 이전에 사망하지만, 일부 환자는 성인까지 생존합니다.