Wiskott-Aldrich 증후군 : 원인, 증상, 진단, 치료
최근 리뷰 : 18.10.2021
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Wiskott-Aldrich 증후군은 B- 림프구와 T- 림프구 사이의 협동 장애로 특징 지어지며 재발 성 감염, 아토피 성 피부염 및 혈소판 감소증을 특징으로합니다.
이것은 X 염색체와 관련된 유전성 질환입니다. 비스 코트 - 올드리치 증후군의 원인 비스 코트 - 올드리치 증후군 단백질을 코딩하는 돌연변이이다 (BSVO는 말벌 - Wiskott 알드리치 증후군 단백질 ), 세포질 단백질은 T- 및 B- 림프구 사이 정상 신호 전달에 대한 필요가있다. 환자 화농성 세균 기회 유기체, 특히 바이러스 감염에 의한 발전의 T와 B 림프구의 기능 장애와 관련 주폐의 jiroveci (구 P . 포자충을 ). 재발 성 호흡기 감염, 습진, 혈소판 - 첫 번째 양상은 출혈 (보통 혈변), 다음이 될 수있다. 개발 악성 종양 10 세 이상 환자의 10 %에서, 엡스타인 - 바 바이러스, 급성 림프 구성 백혈병으로 인한 림프종.
진단은 항원 피부 아네 르기를 다당류에 응답하여 생산 손상 항체의 검출에 기초하여 확인, T-부분 접착 실패에 일치, IgE 항체와의 IgA, IgM의, IgG의 또는 통상 로우 레벨의 로우 레벨의 상승 된 수준. 다당류 항원 (예 : 혈액형 A와 B의 항원)에 대한 항체의 부분적 결함이 관찰 될 수 있습니다. 혈소판은 작고 결함이있어 비장에서의 파괴가 증가하여 혈소판 감소증을 일으 킵니다. 진단에는 돌연변이 분석을 사용할 수 있습니다.
치료법은 췌장 절제술, 장기적인 항생제 치료, HLA와 동일한 골수 이식을 포함합니다. 이식을하지 않으면 대부분의 환자가 15 세까지 사망합니다. 그러나 일부 환자는 성인이 될 수 있습니다.