X- 연관 림프 증식 증후군 (던컨 증후군): 원인, 증상, 진단, 치료
최근 리뷰 : 07.07.2025
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X연관 림프구 증식성 증후군은 T 림프구와 자연 살해 세포의 결함으로 인해 발생하며, 엡스타인-바 바이러스 감염에 대한 비정상적인 반응을 특징으로 하며, 간 손상, 면역 결핍, 림프종, 치명적인 림프구 증식성 질환 또는 골수 무형성증으로 이어집니다.
X연관 림프증식성 증후군은 T 림프구와 자연살해세포(NSA)에 특이적인 단백질인 SAP를 암호화하는 X 염색체 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. SAP가 없으면 엡스타인-바 바이러스(EBV) 감염에 반응하여 림프구가 통제 불능으로 증식하고 자연살해세포가 제 기능을 하지 못합니다.
이 증후군은 EBV에 노출되기 전까지는 무증상입니다. 대부분의 환자는 EBV에 노출된 후 간 손상을 동반한 급속하거나 치명적인 단핵구증(EBV에 감염된 B 세포 및 기타 세포 요소를 표적으로 하는 세포독성 T 세포에 의해 발생)이 발생합니다. 1차 감염에서 회복된 환자는 B 세포 림프종, 재생불량성 빈혈, 저감마글로불린혈증(CVID와 유사) 또는 이들의 복합적인 증상을 보입니다.
원발성 EBV 감염 생존자의 진단은 저감마글로불린혈증, 항원(특히 EBV 핵 항원)에 대한 항체 반응 감소, 미토겐에 반응하는 T세포 증식 저하, 자연살해세포 기능 저하, 그리고 CD4:CD8 비율 역전을 기반으로 합니다. EBV 감염 및 증상 발현 전에 돌연변이 유전자를 통해 진단이 가능합니다.
대부분의 환자는 10년 이상 생존하지 못하고, 나머지 환자는 40세 이전에 사망합니다. 단, EBV 감염 전에 골수 이식을 시행하면 상당한 치료 효과가 있습니다.