고양이 증후군

고양이의 비명 신드롬 (때로는 Lesian 증후군이라고도 함)은 고양이의 야옹처럼 우는 소리가 나는 드문 유전병입니다. 이 증후군은 염색체 병리학으로 간주됩니다. 이는 염색체 번호 5의 p-arm에있는 어린이의 유전 정보가 부족하기 때문입니다. 이 질병은 신생아 45-50,000 명 중 약 1 명에서 발견됩니다. 증후군은 여자에서 종종 발생하는데 약 4k3의 비율입니다.

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원인 고양이 비명 증후군

레조 이네 증후군을 초래하는 돌연변이의 소스는 부정적인 부모 또는 접합체의 형성 다음에 분쇄하는 과정에 수정란,의 생식 기관에 영향을 미치는 다양한 요인이 될 수 있습니다. 돌연변이의 주요 원인 중 하나는 다음과 같습니다.

• 유전. 가족 중에이 병리학자가있는 아이가 있다면, 동일한 진단으로 두 번째 아기가 태어날 확률이 높습니다.
• 알콜 음료. 그들은 배아의 건강과 어머니의 배아 세포에 매우 해롭다.
• 흡연;
• 마약. 그들은 전체 유전자 장치에 파괴적인 영향을 미친다.
• 이온화 방사선의 영향을 받고 있음.
• 임산부가 1 학기에 취한 강력한 효과를 지닌 의약품 또는 화학 물질.

Catcream 증후군의 돌연변이 유형

유 전적으로,이 증후군은 부분적 단일체로 설명됩니다. 그것의 발생은 모든 유전 물질의 약 6 %를 포함하는 5 번 염색체의 p-arm의 1/3에서 절반까지 잃는 염색체 재배 열과 관련이있다. 질병의 임상상은 누락 된 부분의 크기뿐만 아니라 어떤 부분에 의해 영향을 받습니까?

병인

고양이 비명 증후군의 근본 원인은 5 번 염색체의 p-arm에서 일어나는 변화인데, 이는 주로 분열로 인해 발생하거나 경우에 따라 전좌로 인해 발생합니다.

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조짐 고양이 비명 증후군

개박하 비명 증후군의 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 우는 아픈 특유의 소리, 고양이 야옹과 비슷합니다. 이 현상은 후두에 아픈 아이에게서 약간의 특징을 가지고 있다는 사실과 관련이 있습니다. 얇은 연골, 저개발 및 다소 좁은 연골이 있습니다. 모든 어린이의 약 3 분의 1에 해당하는이 기능은 2 세까지 사라지고 나머지는 평생 지속됩니다.

• 만삭 어린이는 출생시 체중이 적습니다 (2.5kg 미만).
• 삼키는 기능과 빨기 기능에 문제가 있습니다.
• 풍부한 타액 분비가 있습니다.
• 얼굴은 둥글고 둥글며 모양이 둥글다. (나이가 들면 사라질 수있다.)
• 넓게 경 사진 눈을 심었고, 그 바깥 쪽 모서리는 아래쪽으로 떨어지고, 내부에는 에피 칸 투스 (epicanthus, 작은 배)가있다.
• 코는 편평하고 코는 넓다.
• 낮은 귀는 낮췄다.
• 두개골과 뇌의 크기가 작고, 돌출 된 전두엽 돌출이 강합니다. 이 증상은 연령에 따라보다 선명한 윤곽을 얻습니다.
• 작은 아래턱;
• 짧은 목, 거기에 피부 주름이 있습니다.
• 아동의 정신 발달의 후진성, 신체적 기술 및 언어 능력 또한 지연과 함께 발전합니다.
• 행동에는 몇 가지 특징이 있습니다 - 과잉 행동, 자극받지 않은 침략, 반복적 인 움직임, 히스테리가 있습니다.
• 빈번한 변비;
• 환자 몸의 근육 조율 감소.
• 심장 결함 (격벽 구조 (심실 내 또는 심방), 청색 심장병).

양식

질병의 발달에 영향을 미치는 몇 가지 유형의 돌연변이가 있습니다.

• 짧은 어깨는 완전히 빠져 있습니다. 이것은 가장 흔한 증후군 (그리고 가장 무거운)의 변종입니다. 어깨가 완전히 없어지면 염색체 번호 5에서 모든 유전 정보의 약 4 분의 1이 사라집니다. 유전자 자체에 더하여, 유전 물질의 중요한 일부가 사라지기 때문에 신체에서 발생하는 이상 현상이 더 커지고 더 심각한 성격을 갖습니다.
• 줄임말이 있습니다 -이 경우에는 염색체의 마지막 부분에 가까운 유전 물질 중 일부만 사라집니다. 이것이 발달의 주요 유전자가 위치한 부위의 염색체 재배치를 수반하면 레즈 만 증후군이 발생합니다. 유전 물질이 줄어들지 않기 때문에이 발달 결함이있는 어린이의 발달이 줄어들 것입니다.
• 모자이크주의는 아주 드물게 관찰되는 경미한 형태의 증후군입니다. 아이는 부모 중 한 사람의 결함으로부터 DNA를받습니다. 이런 유형의 돌연변이로 인해, 접합자의 유전자는 처음에는 정확했고, 염색체 번호 5는 가득 찼습니다.이 질환은 태아 발달 중에 이미 발생했습니다. 염색체가 분리되는 동안 p-arm은 딸 세포들 사이의 분열을 지나치지 않고 사라졌다. 따라서 신체의 일부 세포는 열등한 게놈을 얻습니다. 이 증후군의 형태로 병리학 적 변화는 중요하지 않을 것입니다. 정상 세포의 분열이 다른 세포의 결함을 어느 정도 보상하기 때문입니다. 따라서 심한 선천적 기형이나 그러한 어린이의 신체 발달 지연은 보통 발생하지 않지만 정신 이상은 여전히 존재할 수 있습니다.

• 고리 모양 - 하나의 염색체의 두 어깨 (짧고 긴)가 서로 붙어있어서 염색체가 고리처럼 보입니다. 이 경우 작은 터미널 영역에서 염색체 재배치가 발생합니다. 증후군은 주요 유전자가 사라지면 어떤 증상이 나타나기도합니다.

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합병증 및 결과

레즈 젠 증후군 환자는 질병 자체로 사망하지는 않지만 신장이나 심부전, 각종 감염 등의 합병증으로 사망합니다.

진단 고양이 비명 증후군

질병의 예비 진단은 이미 아이의 모습과 그의 구체적인 울음에 따라 수행 할 수 있습니다. 진단을 명확히하기 위해 염색체 집합뿐 아니라 세포 유전 학적 분석이 수행됩니다. 비슷한 검사가 부모가 임신을 계획 할 때 수행 할 수 있습니다 - 속이 이전에 염색체 질환을 앓은 경우.

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분석

질병을 진단하기 위해 신생아는 생화학 분석뿐만 아니라 일반용으로 소변과 혈액을 채취합니다. 이 경우의 질병에 대한 특징은 혈액 알부민 값의 감소와 같은 장기간 배아 헤모글로빈 징후 일 것입니다.

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경음악 진단

질병의 도구 적 진단 방법 :

• 심 초음파뿐만 아니라 심전도 - 심장 결함의 존재를 감지합니다.
• 절차는 초음파 또는 엑스레이 소화 기관의 발전에 이상을 감지합니다.

감별 진단

고양이 비명의 증후군은 비슷한 증상을 보이는 다른 염색체 병리와 구별되어야합니다. 이들은 Patau, Down 또는 Edwards의 증후군입니다.

치료 고양이 비명 증후군

레오 이안 증후군에는 특별한 치료법이 없으며이 질환으로 인한 병리학 적 증상 치료 만 시행됩니다.

아동의 정신 운동 발달을 자극하기 위해서는 마사지, 약물 치료, 운동 요법 및 물리 치료 과정을 담당 할 소아 신경 학자를 관찰해야합니다. 또한이 진단을받은 어린이는 언어 치료사, 결함 학자 및 심리학자의 도움이 필요합니다.

아기에게 심장병이 있으면 수술로 교정해야하기 때문에 검사를 수행하는 심장 외과의에게 환자를 추천하고 심 초음파 및 기타 필요한 절차를 수행합니다.

어린이가 비뇨기 계통의 병리학 적 증상이있는 경우, 소아 신장 학자에게 의뢰하여 환자에게 다양한 검사를 실시합니다. 분석을 위해 소변과 혈액을 채취하고 초음파를 통해 신장을 진단합니다.

예방

질병의 예방은 임신에 대한 신중한 준비뿐만 아니라 미래의 부모의 신체에 어떤 부정적 요인이 미칠 수있는 영향에 대한 개념을 배제하는 것입니다. Lejeune 증후군이있는 아이가 태어난 경우, 부모는 균형 잡힌 염색체 재배치의 테스트를 위해 세포 유전 학적 검사 절차를 거쳐야합니다.

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예보

고양이 비명 신드롬은 장기적인 예후가 좋지 않습니다. 이 증후군에서의 삶의 질과 지속 기간은 돌연변이의 유형, 선천성 병리의 심각성, 제공된 심리적, 교육학 및 의료 수준에 달려 있습니다. 특수 교육을 마친 어린이는 가정 수준에서 의사 소통을 할 수있는 어휘가 있지만 육체적, 정신적 발달은 종종 유아기 이전에 머물러 있습니다.