셰레 스키 스키 터너 증후군

터너 증후군 (Shereshevscky-터너 증후군, Bonnevie 울리히 증후군, 증후군 45, X0)은 두 성 염색체 중 하나의 전체 또는 일부 부재의 결과, 암 표현형 정의된다. 진단은 임상 양상에 근거하고 핵형 검사에 의해 확인됩니다. 치료는 증상에 따라 달라지며 심장 결함에 대한 외과 적 치료를 포함 할 수 있으며, 사춘기가없는 경우 성장 호르몬으로 치료할 수 있습니다.

임상 적으로 1926 년 현지 내분비학자인 NA Shereshevsky에 의해 처음으로 기술되었습니다. 세포 유전 학적 증후군은 1959 년에 확인되었습니다. 인구는 1 : 5000입니다.

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Shereshevsky-Turner 증후군의 역학

Shereshevsky-Turner 증후군은 출산 1 천 4000 명 정도의 빈도로 발생하며 여성의 성 염색체의 가장 흔한 변종입니다. 동시에, 태아의 핵형을 가진 임신의 99 %, X는 자발적인 낙태를 초래합니다.

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Shereshevsky-Turner 증후군의 원인은 무엇입니까?

Shereshevsky-Turner 증후군 환자의 약 50 %는 핵형이 45, X; 약 80 %에서 부계 X 염색체가 소실된다. 나머지 50 %는 모자이크입니다 (예 : 45, X / 46, XX 또는 45, X / 47, XXX). 모자이크 환자 중 표현형은 터너 증후군의 전형적인 것과 다를 수 있습니다. 때때로 Shereshevsky-Turner 증후군을 가진 소녀는 정상적인 X 염색체와 X 링 염색체를 가질 수 있습니다. 링 염색체가 형성되기 위해서는 짧고 긴 팔의 영역을 잃어 버려야합니다. 터너 증후군을 앓고있는 일부 소녀는 정상적인 염색체 1 개와 짧은 염색체의 소실 후 형성된 X 염색체의 긴 팔 2 개로 구성된 등 염색체 1 개를 가질 수 있습니다. 이 소녀들은 터너 증후군의 많은 표현형 특징을 가지고있는 경향이 있습니다. 따라서 X 염색체의 짧은 팔 부분이 Shereshevsky-Turner 증후군의 표현형 형성에 중요한 역할을하는 것으로 보인다.

Shereshevsky-Turner 증후군의 병인

성 염색체의 부재 또는 변경은 난소의 성숙을 방해하거나 부분적 성 성숙 및 불임을 초래합니다.

Shereshevsky-Turner 증후군의 증상

많은 신생아는 매우 경미한 증상을 나타냅니다. 그러나 일부는 목과 뒷부분의 림프 부종이나 피부 주름뿐만 아니라 손발의 등 림프 부종을 표시합니다. 다른 일반적인 이상은 목의 익상 폴드, 넓은 흉부 및 수축 된 젖꼭지를 포함합니다. 영향을받는 소녀는 가족 구성원에 비해 낮은 성장률을 보입니다. 덜 흔한 증상은 낮은 목, 안검 하수, 여러 모반, 짧은 네 번째 중수골과 손가락의 끝에서 곱슬 머리와 손가락을 돌출 중족골의 뒷면에 머리 성장의 라인뿐만 아니라 손톱의 발육 부전을 포함한다. 또한 cubitus valgus (팔꿈치 관절의 외반 편차).

일반적인 심장 이상은 대동맥 축착과 2 배 대동맥 판막을 포함합니다. 나이가 들어감에 따라 종종 농축이없는 경우에도 고혈압이 발생합니다. 간혹 신장이나 혈관종의 이상이 있습니다. 때때로 소화관에서 모세 혈관 확장증이 발견되고 위장관 출혈이나 단백질 손실이 발생합니다.

성선 부전은 사춘기, 아니 증가 유방, 무월경의 부재로 이어지는 환자의 90 %에서 관찰 (양측 난소 기질 개발 생식 세포의 부재와 섬유 가닥으로 대체됩니다). 동시에, 영향을받은 소녀의 5-10 %는 자연스럽게 초경을 형성하며, 거의 영향을받지 않는 여성은 비옥하고 어린이가 있습니다.

정신 지체는 드물지만, 많은 환자에서 점수가 지능, 중간 또는 높은위한 시험의 언어 적 구성 요소에 대해 얻을 수 있다는 사실에도 불구하고, 비 언어와 수학 시험에서 몇 가지 지각 능력 때문에 낮은 점수의 감소가있다.

• 성장 지연, 종종 출생 (100 %).
• 무월경과 무균 성의 생식선 형성 장애.
• 손발의 림프 부종 (40 %).
• 폭이 좁은 가슴과 흉골이 합쳐진 기형
• 저산소동 및 거꾸로 된 젖꼭지 (80 %).
• 변칙적 인 모양과 튀어 나온 귀 (80 %).
• 모발 성장의 낮은 수준.
• 짧은 목과 과도한 피부와 pterygoid 폴드 (80 %).
• 엘보 모지 (70 %).
• 협소하고 과잉 오목 및 우울한 손톱 (70 %).
• 선천성 기형의 신장 (60 %).
• 청력 손실 (50 %).
• 선천성 심장 및 대동맥 결손 (대동맥 축착 및 밸브 병리, 대동맥의 확대 및 해부) (20-40 %).
• 특발성 동맥 고혈압 (AH) (27 %).

Shereshevsky-Turner 증후군의 진단

신생아 에서는 림프 부종이나 목의 익상편이있는 경우 진단을 의심 할 수 있습니다. 이러한 변화가 없다면, 일부 어린이의 진단은 나중에 저체중, 무월경 및 사춘기가없는 것을 근거로 밝혀집니다. 진단은 핵형의 연구에 의해 확인됩니다. 선천성 심장 결함의 발견을 위해 심 초음파 또는 MRI가 필요합니다.

염색체 이형성을 가진 모든 사람에 대해 세포 유전 학적 분석과 Y- 특이 적 탐침을 이용한 연구가 핵형 46, XY (45, X / 46XY)의 세포주 존재하에 모자이 시즘을 배제하기 위해 수행된다. 이 환자들은 대개 터너 증후군의 다른 특징을 가진 여성 표현형을 가지고 있습니다. 그들은 악성 성선 종양, 특히 생식선 세포종이 발생할 위험이 높으므로 진단 직후 예방을 위해 생식선을 제거하십시오.

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신체 검사

진단은 특징적인 임상 사진을 기반으로합니다 : 여분의 피부와 짧은 목 날개 주름은 신생아 소녀, 손 및 / 또는 발 림프 부종, 왼쪽 심장 또는 (특히 대동맥의 선천성 기형이 대동맥 축착 소녀의 사춘기), 지연 성장과 성적 개발 .

실험실 연구

세포 유전학 연구는 X 염색체 또는 그 구조적 변화가 없음을 확인합니다.

Shereshevsky-Turner 증후군 치료

유전 질환에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 대동맥 축착은 대개 즉시 치료됩니다. 다른 심장 결함은 필요한 경우 동적 관찰 및 수술 교정을 보여줍니다. Lymphedema와 압축 스타킹을 적용합니다.

재조합 인간 성장 호르몬 치료는 성장이 5 백분위 수보다 작 으면 시작될 수 있으며 초기 용량은 1 일 1 회 피하 0.05 mg / kg입니다. 전형적으로 사춘기 시작을위한 12-13 세의 나이에 에스트로겐 대체 요법은 구강 내 0.3mg 또는 미세화 된 에스트라 디올 0.5mg 1 일 1 회 결합 형 에스트로겐의 형태로 필요합니다. 이 후, 프로제스틴을 함유 한 경구 피임약은 2 차 성적 특성을 유지하도록 처방됩니다. 성장 호르몬 치료가 중단 된 성장 지대가 닫히기 전에 성 호르몬 요법과 함께 성장 호르몬이 계속 투여됩니다. 호르몬 대체 요법의 지속은 최적의 골밀도와 골격 발달을 돕습니다.

Shereshevsky-Turner 증후군은 인간 somatropin의 과정을 수행하고, 또한 에스트로겐을 임명하여 이차적 인 성적 특징을 형성함으로써 짧은 키의 교정으로 치료됩니다.

Shereshevsky-Turner 증후군의 예후는 무엇입니까?

증후군 Shereshevsky-Turner는 삶과 지적 발달 예측에 유리합니다. 출산에 불리합니다.