케언즈 - 세일 증후군

Cairns-Seyr 증후군 -이 질병은 1958 년에 처음으로 기술되었습니다. 대부분의 경우는 2-10,000 bp 길이의 mtDNA를 대량으로 삭제 한 것이 원인입니다. 가장 광범위한 삭제는 4977bp입니다. 복제 또는 점 돌연변이가 매우 드뭅니다.

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케언즈 - 세일 (Cairns-Seir) 증후군의 원인

케언즈 - 세일 (Cairns-Seir) 증후군의 대다수는 산발적이며 미토콘드리아 게놈의 높은 돌연변이율로 설명 할 수 있습니다. 결손이 초기 배아 발생 기간에 체세포의 미토콘드리아에서 가장 자주 발생하는 것이 제안된다. 거의 50 %의 환자가이 돌연변이와 함께 어머니로부터 물려받은 D 루프의 복제를 가지고 있습니다. 결실의 결과로 비정상적으로 융합되면, 유전자는 전사 될 수 있지만 번역되지는 않는다. 따라서 암호화 된 단백질의 결핍이 발생한다.

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케언즈 - 세일 (Cairns-Seir) 증후군의 증상

이 질병은 4 ~ 20 세의 나이에 나타나며 3 가지 증상을 포함합니다 :

• 눈꺼풀의 눈꺼풀 올림 및 안구 운동의 제한이있는 눈 마비;
• 사지의 근위 부분 근육의 점진적인 약점;
• 망막의 색소 퇴화

심장 질환 (심장 리듬 장애, 방실 블록, 심실 캐비티 확대), 청각 (감각 신경성 난청)의 장기 비전 (시신경 위축)의 기관, 감소 정보 : 컨스 - 세 이어는 다른 증상에 합류 증후군의 진행으로. 환자는 발병 후 10-20 년 동안 심혈관 질환으로 사망합니다. 실험실 연구에서 밝혀진 바에 의하면 lactate-acidosis와 혈액 내 3- 하이드 록시 부티레이트 증가; 근육 생검 표본의 형태 학적 연구는 RRF ( "찢어진"근육 섬유) 현상을 보여줍니다.

케언즈 - 세일 (Cairns-Seir) 증후군 진단

진단은 분자 유전 연구와 mtDNA에서의 큰 결실 탐지에 의해 명확 해집니다. 그러나, 얻어진 데이터를 분석 할 때, heteroplasmy의 존재를 고려할 필요가있다. 말초 혈액 세포에서 돌연변이 DNA의 약 5 %만이 함유되어있다. 미토콘드리아 돌연변이 DNA의 70 %까지 함유하고있는 근육 생검의 분자 유전 분석을 통해 많은 정보를 얻을 수 있습니다.

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