MERRF 증후군

MERRF 증후군 (Ragged-Red Fibers, myoclonus-epilepsy, "torn"red fibers)이있는 Myoclonic Epilepsy 는 1980 년에 처음으로 기술되었습니다. 나중에이 병은 독립적 인 내과학에 배정되었습니다.

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MERRF 증후군의 원인과 병인

증후군은 유전자 lizinovoi에 점 돌연변이에 의해 발생 의 tRNA의 궤적 8344 및 8356. 8344 돌연변이 aminoacylation 감소 의 tRNA를 컨텐츠 감소의 35-50%과 미토콘드리아 리보솜에 번역의 조기 종료를 야기한다. 이 돌연변이는 비 특이 적이기 때문에 다른 형태의 신경계 손상 (예 : 지방종이있는 근육 내 근육 병증)에서 확인할 수 있습니다.

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MERRF 증후군의 증상

이 질환은 가족력을 포함한 임상 적 다형성이 특징이며 진행성이 있습니다. 증상의 나이는 3 세에서 65 세까지 다양합니다. 이 질병은 육체 운동 동안 피로감이 증가하고, 종아리 근육에 통증이 나타나며 암기 및 주의력을 감소시킵니다. 확장 된 단계에서 실조증과 치매를 비롯한 근 위축 증 (myoclonus-epilepsy)이 발생 합니다. Myoclonus는 85 %의 경우에서 관찰됩니다. 양국 간 경비의 형태로 그 자체가 드러난다. 간질 성 근종은 종종 뇌파 및 EMG 데이터와 관련이 있습니다. 그런 다음 운동 실조증과 치매가 합류합니다. 보행시 흔들림과 조정 샘플 위반 또한 매우 다양합니다. MERRF 증후군의 임상 증상의 순서가 변경 될 수 있습니다. 발작 은 거의 70 %의 환자에서 관찰되며, 종종 간질 - 간헐성이지만 부분 간질 발작이 발생할 수 있습니다. 감각 신경성 난청 은 환자의 50 %에서 발생합니다. 청각 분석기의 주변부가 손상되어 발생합니다. Myopathic 증후군은별로 발음되지 않습니다. , 젖산 산증 (23 %), 시신경 위축 (22 %), 감각 장애, 말초 신경 병증 여러 저자가 주요 진단 기능을 나타내는 등 힘줄 반사, 초점 신경 학적 증상을 감소 :. Mioklonus-을 : 다른 변화는 낮은 수준으로 발전 할 수 감각 신경성 난청, 깊은 감각 손실과 시신경 위축과 함께 간질, 운동 장애, 치매,.

질병의 심각도와 진행 정도는 동일 가족 내에서도 다양합니다.

MERRF 증후군의 진단

실험 연구로부터의 데이터에 기초하여 진단 MERRF 증후군 (혈액 발음 유산증, 근육 생검 미토콘드리아 효소의 활성을 감소 뇌척수액 젖산과 피루브산의 수준을 증가), EEG (기저 활성의 해체는 "polyspike 파도"느린 전파를 확산 일반화 모든 리드 등), 뇌의 MRI 결과 (대뇌 위축, 확산, 흰색 물질의 변화, 때로는 기저핵 석회화). 근육 생검의 연구에서 일반적인 "누더기 빨간색 섬유를 알 수있다.

MERRF 증후군의 주요 기준은 다음과 같습니다.

• 미토콘드리아 유형의 유전;
• 넓은 연령 범위의 질병 발현 (3-65 세);
• 근 위축 (myoclonus), 운동 실조증, 치매 및 신경성 감각 신경성 청각 장애, 시신경의 위축 및 깊은 민감성의 위반;
• 질병 진행 과정;
• 젖산 산증;
• 특성 뇌파 변화 ( "polyspike-wave"complexes);
• 근육의 특징적인 형태 학적 변화 (골격근의 생검 표본이 "찢어진"붉은 섬유를 나타냄).

감별 진단은 미토콘드리아 증후군의 일부인 개별 증상이있는 미토콘드리아 병과 함께 미 클론 증상이 동반 된 간질 증후군으로 시행됩니다.

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MERRF 증후군 치료

MERRF 증후군의 치료는 에너지 신진 대사 장애의 교정, 젖산 산증의 정도 감소, 자유 산소 라디칼에 의한 미토콘드리아 막의 손상 방지를 목표로합니다. 이를 위해 리보플라빈, 니코틴 아미드, 시토크롬 C, 코엔자임 Q-10, 항 경련제 (valproic acid, clonazepam 등)를 지정하십시오.