알제 병의 진행성 경화증

Alger의 진행성 경화성 폴리 요오드 증 (OMIM 203700)은 1931 년 BJ Alpers에 의해 처음 기술되었습니다. 인구의 빈도는 아직 확립되지 않았습니다. 상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다. 유전자의 현지화는 확립되지 않았다.

이 질병의 중심에는 에너지 대사 효소가 부족합니다 - 피루 베이트 디카 르 복실 라제, 복합체 1, 3, 4 호흡 사슬 또는 시토크롬. 병인은 세포 생물 에너지의 파괴로 인한 유산증의 발생과 관련이있다.

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Alger의 진행성 경화성 다발 형성 증후군의 증상

질병의 증상은 어린 시절, 즉 1-2 세의 나이에 발생합니다. 이 질병은 항 경련제 치료에 내성 인 발작 (부분 또는 일반화)과 근력 항원 (myoclonus)으로 시작합니다. 결과적으로 정신 운동과 신체 발달의 지연, 이전에 습득 한 기술의 손실, 근육 저혈압, 경련성 마비, 증가 된 건반 반사, 운동 실조가 관찰됩니다. 구토, 혼수, 시력 감소 및 청력의 증상이 있습니다. 종종 간 비대, 황달, 간경화, 간 기능 부전증이 나타나 아이들의 죽음으로 이어질 수 있습니다. 이 질병은 진보적 인 성질을 가지고 있으며 3-4 세의 나이에 그러한 환자가 사망합니다.

급성 급성 신생아 및 후기 형태의 전형적인 형태 외에도. 신생아 형태에서 현재는 출생 직후에 심각한 성격을 띤다. 소두증, 자궁 내 성장 지연 및 체중 감소, 가슴 변형, 관절 이동성의 제한, 미세 증, 경련 증후군, 삼키는 어려움을 표시하십시오. 늦은 모양으로 16-18 년 후에 첫번째 증후가 나타난다.

생화학 적 연구에서 유방암과 피루브산, 직접 및 간접 빌리루빈 수치의 증가는 후기 진단에서 알부민, 프로트롬빈 및 고 암모니아 혈증의 수치를 감소시켰다.

EEG 결과는 높은 진폭의 느린 파도 활동, polyspikes를 나타냅니다.

MRI에 따르면 대뇌 피질, 후두엽 및 시상 에서 T ₂ 그림 의 신호가 증폭 됩니다.

뇌 조직의 형태 학적 검사는 일반화 된 뇌 위축, 회백질의 해면질 퇴화, 신경 세포 사멸, 성상 세포증을 결정합니다. 간 지방성 이영양증, 담관의 증식, 섬유증 또는 간경변, 간세포의 괴사, 비정상적인 미토콘드리아 (크기 및 모양). 근육의 생검에서 지질 물질의 축적이 결정되고, 미토콘드리아의 구조를 침해합니다. RRF의 현상은 거의 감지되지 않습니다.