아이들의 레트 트 증후군

Rett 증후군은 주로 소녀에게서 중추 신경계의 진행성 퇴행성 질환입니다.

ICD-10 코드

F84.2 Rett 증후군.

역학

발생률은 10,000 명당 1 명입니다.

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Rett 증후군의 원인과 병인

Rett 증후군의 유전 적 특성은 X 염색체의 파괴와 복제 과정의 조절 유전자의 자발적인 돌연변이와 관련이있다. 수상 돌기의 성장을 조절하는 다수의 단백질, 기저핵에서의 글루타민 수용체, 및 도파민 성 및 콜린성 기능의 위반이 선택적으로 결핍 된 것이 밝혀졌다.

CT의 도움으로 뇌의 다양한 비특이적 인 신경 시각 학적 변화가 발견되었습니다. 뇌파와 함께 - 생체 전기 활동 위반. 낮은 운동 뉴런, 기초 신경절, 척수, 트렁크 및 시상 하부의 침범을 가정합니다. 특징은 출생 후 뇌의 발달을 늦추고 4 년까지 멈추게하는 것입니다. 또한 신체 및 각 장기 (심장, 간, 신장, 비장)의 성장이 느려집니다.

Rett 증후군의 증상

전형적인 경우에, Rett 증후군의 발현은 외형 적 정상 발달의 배경에서 6 개월에서 24 개월 사이에 나타납니다. 임상 사진에서 네 단계가 구별됩니다.

• I 단계 (아이의 나이는 6-12 개월)는 손, 발, 머리 둘레 길이가 느린 성장이 특징입니다. 근육 저혈압.
• 단계 II (자녀 나이 12~24개월)에서 연설, 의도적 인 손 움직임의 손실을보고 박힌 손의 움직임 (스퀴 이징 또는 손 씻기, 타액과 손을 적시는 등)의 다양한 모양으로 미세 조종 기술을 인수했다. 대다수의 환자에서 무호흡 상태의 호흡 특성이 1 ~ 2 분 이내에 나타나고과 호흡이 뒤 따른다. 경우 50-80%에서 근육 근육 긴장 이상, 운동 실조, hyperkinesis의 형태로 다양한 유형의 발작, 제대로 치료 항 경련제, 추체 외로 장애를 발생합니다.
• III 단계 (가짜 정지)는 오랜 기간의 유아 및 조기 아동을 대상으로합니다. 아이들의 상태는 비교적 안정적입니다. 최전선에서 심오한 정신 지체, 경련 발작, 추체 외전 질환이 있습니다.
• IV 단계는 운동 장애, 관절 및 척추의 변화의 진행으로 특징 지어집니다. 환자는 독립적으로 움직일 수있는 능력을 박탈 당한다.

Rett 증후군의 치료와 예후

Rett 증후군의 치료는 증상이 있습니다. 전망은 좋지 않습니다.