히펠 - 린다 우 질병 : 원인, 증상, 진단, 치료

망막과 소뇌의 혈관 종증은 히펠 - 린다 우병으로 알려진 증후군을 구성합니다. 질병은 상 염색체 우성 유형에 의해 유전됩니다. 증후군의 발병에 관여하는 유전자는 3 번 염색체의 짧은 팔에 국한되어 있습니다 (3p25-p26). 이 질환의 주요 증상은 망막 혈관 종증, 소뇌 혈관 모세포종, 뇌 및 척수뿐만 아니라 신장 암종 및 갈색 세포종을 포함한다.

이 질환의 특징은 다양한 임상 증상입니다. 한 환자는 병의 모든 병적 징후를 거의 발견하지 못합니다.

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히펠 - 린다 우 질병의 증상

신경학

중추 신경계의 손상은 거의 항상 소뇌의 발병 위치에 국한되어 있습니다. 소뇌의 가장 흔한 혈관 모세포종으로 약 20 %의 빈도로 발생합니다. 비슷한 병변이 뇌와 척수에서 발생하지만, 드물게 발생합니다. Syringobulbia 및 syringomyelia가있을 수 있습니다.

내부 장기의 병변

신장은 실질 세포의 암종이나 혈관 모세포종의 병리학 적 과정에 관여합니다. 드물게 췌장의 혈관종이 있습니다. 갈색 세포종은 약 10 %의 환자에서 관찰됩니다. Paraganglioma epididymus는 Hippel-Lindau 증후군의 특징이 아닙니다.

안과 증상

일반적으로 망막 혈관 종증의 모든 경우의 2/3에서 중간 부분에서 국소화가 관찰됩니다. 이 손상의 5 단계가 설명됩니다.

• 1 단계. 전임상; 모세 혈관의 초기 축적, 당뇨병 성 미세 동맥류의 유형에 의한 미약 한 확장.
• 2 단계. 고전적. 전형적인 망막 혈관종의 형성.
• 3 단계. 혈관 종양의 혈관벽의 투과성 증가로 인해 발생합니다.
• 삼출성 또는 견인 성 망막 박리.
• 단계 5. 터미널 스테이지; 망막 박리, 포도막염, 녹내장, 안구의 phthisis. 질병의 초기 단계부터 시작된 치료는 합병증 위험이 낮습니다. Cryotherapy, 레이저 및 방사선 요법뿐만 아니라 수술 절제술도 가능합니다.

다음 연구가 포함 된 Hyppel-Lindau 증후군 환자를 판별하는 것이 필요합니다.

1. 수신 된 데이터의 등록으로 연간 검사;
2. 6 세부터 6-12 개월마다 안과 검사;
3. 갈색 세포종 (pheochromocytoma)의 존재에 대한 최소 한 번의 소변 검사와 증가하거나 불안정한 혈압을 가진 연구의 반복;
4. 15-20 세의 환자에게 도달 한 후 신장의 양측 선택적 혈관 조영술. 매 1-5 년마다 반복한다.
5. 후두 두개골의 MRI;
6. 15-20 세의 환자에게 도달 한 후 췌장 및 신장의 전산화 단층 촬영. 매 1-5 년마다 절차가 반복되거나 적절한 증상이 나타나면 일정이 예측되지 않음. 질병의 위험이 높은 영향을받는 부모 및 / 또는 다른 가까운 친척의 아이들을 선별하는 것이 좋습니다. 이 연구는 다음 분야에서 실시됩니다.
   • 아동이 10 세가 된 후받은 자료의 등록 검사;
   • 6 세부터의 연간 안과 검사 또는 의심스러운 증상이있을 때;
   • 적어도 한 번 pheochromocytoma의 존재를위한 소변 검사 그리고 증가하거나 불안정한 혈압을 가진 학문의 반복;
   • 후두 두개골의 자기 공명 영상, 20 세가 된 췌장 및 신장의 CT;
   • 15-20 세 이후의 췌장과 신장의 초음파 검사;
   • 가능하다면 어떤 가족 구성원이 유전자 증후군의 발생 원인이 된 사람의 운반자인지 알아보기위한 가족력 조사.