부신 피질의 선천성 기능 장애 치료

선천성 부신 증후군의 치료는 글루코 코르티코이드 결핍증의 제거와 코르티코 스테로이드의 과다 생산으로 이루어져 있습니다.

선천성 부신 증후군을 가진 글루코 코르티코이드 치료법 은 대체 가능합니다. 차례로 부신 피질 안드로겐의 방출의 억제에 이르게 뇌하수체 의해 뇌하수체 - 부신 피질의 피드백 및 ACTH의 분비 증가 억제하므로 리바운드. 결과적으로, 생합성, 17- 하이드 록시 프로게스테론 및 프로게스테론의 중간 생성물의 생성, 결과적으로 생합성 및 안드로겐 분비가 감소된다. 글루코 코르티코이드 (프레드니솔론 등)의 장기간 사용으로 인하여 신체의 virilization이 감소합니다. 소녀와 여성을위한 이행기구 "목표"와 "안드로겐 브레이크"를 제거하는 결과로, 여성화가 자신의 난소 호르몬의 영향으로 발생하는 유방은 생리주기를 회복 개발할 수 있습니다. 성 호르몬의 추가 도입은 일반적으로 요구되지 않습니다. 소년들은 진정한 성적 발달을하고, 정자 형성이 나타나고, 때로는 종양과 같은 고환 형성이 사라집니다.

부 신피질 자극 활성의 신속한 억제 및 차등 진단 시험에 사용 신피질 치료 환자의 안드로겐 항진 용 덱사메타손의 투여 량으로 시작 추천 : 덱사메타손 4 개 태블릿 (2 mg)을 6 시간마다 2 일 후, 0으로 감소주고 5-1 mg (1-2 정). 그런 다음 환자는 대개 프레드니솔론으로 옮깁니다. 선천성 부신 성기 증후군의 진단은 프레드니솔론 7-10 일 동안 10 밀리그램 / 일 투여 한 후 다시 혈액 뇨 17 KS 배설 또는 17 oksiprogesterona 레벨을 결정 의심의 여지가있는 경우. 얻은 결과에 따라 prednisolone의 용량이 증가되거나 감소됩니다. 어떤 경우에는 다른 스테로이드 약물의 조합이 필요합니다. 예를 들어, 환자의 증상의 경우에 필요한 부신 기능 부전은 자연 호르몬 코티솔의 접근 조치 글루코 코르티코이드를 사용합니다. 이것은 입력 및 dezoksikortikosteronatsetat (Dox가), 음식 맛은 소금, 보통 하루 6~10g을 추가 할 때. 동일한 치료가 처방되고 질병의 소금 형태로 처방됩니다.

이 표는 반감기, 즉 글루코 코르티코이드 및 미네랄 코르티코이드 활성과 관련된 일부 합성 스테로이드 유사체의 반감기를 보여줍니다. 이 활동의 자료는 지표가 하나 인 것으로 간주되는 코티코 졸과 관련하여 표시됩니다.

다양한 글루코 코르티코이드 약물의 활성

약물	생물학적 반감기, 분	단백질에 바인딩, %	활동
			글루코 코르티코이드	미네랄 - 코르티코이드
코르티솔 코르티손 프레드니솔론 프레드 one 존 덱사 메타 존 알도스테론	80 30 200 60 240 50	79 75 73.5 72 61.5 67	1 0.8 4.0 3.5 30 0.3	1 0.6 0.4 0.4 0 500-1000

선천성 부신 증후군의 치료를 위해 우리가 사용하는 다양한 약물의 비교 분석 결과, 가장 적합한 약물은 덱사 메사 손 및 프레드니솔론 (prednisolone)임을 보여주었습니다. 또한, 프레드니솔론은 약간의 나트륨 지연 성질을 가지는데, 이는 상대적으로 미네랄 코르티코이드가 부족한 환자의 치료에 긍정적이다. 어떤 경우에는 약물의 조합이 필요합니다. 15 mg의 복용량으로 프레드니솔론 정상 값 비뇨기 17 KS 감소하지 않았다면 따라서, 종종 5와 조합하여, 약물이 더욱 강하게 ACTH의 분비, 예컨대 덱사메타손 0,25-0,5-1 밀리그램 / 일을 억제 할당 할 필요 프레드니솔론 -10mg. 복용량은 환자 자신의 혈압, 17-CC와 17 ACS 배설 및 레벨 17 oksiprogesterona 혈액의 배설의 상태에 따라 달라집니다.

약물의 최적 용량 선택의 어려움을 감안할 때, 소변에서 17-CS 배설과 혈액에서 17-hydroxyprogesterone의 수준을 조절하여 병원에서 치료를 시작하는 것이 좋습니다. 앞으로는 지속적인 진료 감독하에 외래 진료를 계속합니다.

선천성 부신 증후군 환자의 치료는 지속적으로 그리고 평생 동안 수행되어야합니다. 프레드니솔론의 평균 용량은 보통 5-15 mg / 일입니다. 환자에 투여 발성 질환 질병에 따라 증가하고, 일반적으로 5-10 mg의. 글루코 코르티코이드의 부작용은 생리적 용량을 초과하는 경우에 관찰 드문와의 복잡한 증상을 나타낼 수 있습니다 쿠싱 병 (체중의 증가, 신체, matronizm, 고혈압에 밝은 스트레치 마크의 모양을). 지나치게 많은 양의 글루코 코르티코이드가 골다공증, 면역 저하, 위 십이지장 궤양을 유발할 수 있습니다. 이러한 현상을 없애기 위해서는 소변으로 17-CS를 배설하거나 혈액에서 17-hydroxyprogesterone을 조절하여 점차적으로 용량을 줄여야합니다. 어쨌든 치료를 취소하거나 중단하려면 불가능합니다.

때로는 선천성 부신 성기 증후군 환자는 잘못 (대신 용량을 증가의) 병발 질환을 취소 글루코 코르티코이드와 간헐적 인 처리를 적용, 그들에게 글루코 코르티코이드의 큰 용량을 할당 처리 하였다. 단시간이라도 조제를 거부하면 소변으로 17-CS의 배설이 증가하여 질병의 재발이 초래됩니다. 또한, 치료 및 치료 환자에서 장기 휴식은 부신 피질 소녀와 여성, 남성의 고환 종양 형성에 난소의 미세 낭포 성 변성의 adenomatosis 암을 개발할 수 있습니다. 어떤 경우에는, 장기간 과자 극의 ACTH의 결과로 환자 치료의 부재는 점진적으로 발생하는 부 신피질에게 만성 부신 기능 부전의 표현을 고갈.

고혈압 형태의 당뇨병 치료에는 글루코 코르티코이드 (glucocorticoids)와 함께 항 고혈압제가 사용됩니다. 항 고혈압제 만 사용하면 효과가 없습니다. 이 차례로 리드에 저항하는 고혈압에 심장 혈관 시스템과 신장의 합병증에 기여으로이 양식은, 글루코 코르티코이드 특히 위험한 간헐적으로 치료합니다.

질병의 virilnoe (단순한) 형태와는 달리, 선천성 부신 성기 증후군 환자의 치료, 고혈압 형태는 집중해야뿐만 아니라 때로는 높은 고혈압에 매우 높은이 될 수 소변 17-KS의 배설의 데이터에. 임상 데이터 이외에도 적절한 요법의 정확성은 소변에서의 17-ACS, 특히 deoxycortisol의 분비 연구 결과에 의해 결정됩니다. 선천성 부신 성기 증후군의 고혈압 형태로 환자의 치료 결과의 다른 형태와는 달리 그 시작으로 고혈압의 치료와 심각도의 적시 개시에 따라 달라집니다.

치료를받지 않은 선천성 부신 증후군의 형태를 지닌 환자들은 어린 시절에 사망합니다. 글루코 코르티코이드 약물의 복용량은 질병의 단순한 (복잡하지 않은) 형태와 동일한 방식으로 선택됩니다. 치료는 비경 구 (잦은 구토와 설사로 인한)로 시작해야합니다 (글루코 코르티코이드 약물의 도입). 글루코 코르티코이드와 함께 미네랄 코르티코이드 물질이 처방됩니다 : 식용 소금이 음식에 첨가됩니다 (어린이의 경우 3-5g, 성인의 경우 6-10g).

치료 첫 달 동안 점진적으로 일일 투여 량 감소 (그러나 1 이상의 ㎖) 또는 사이의 간격을 증가 10-15 일 동안 0.5 % 오일 용액 dezoksikortikosteronatsetata로서 DOX 1-2 ml의 근육 일일 환자에 따라 투여 될 주사 (1-2 일 후 1 ml).

현재, Doxa 오일 용액 대신에 미네랄 코르티코이드 효과가있는 코르틴 과당 제제 (florinef)가 사용됩니다. 한 정제에는 0.0001 또는 0.001 g의 약물이 포함되어 있습니다. 임상 및 생화학 데이터에 따라 점진적인 용량 증가와 함께 아침에 알약으로 치료를 시작하십시오. 약의 일일 최대 투여 량은 대략 0.2mg입니다. 코티네프의 부작용은 수분 보유력 (부종)입니다. 0.05 mg을 초과하는 약물에 대한 일일 요구량으로 과다 복용을 피하기 위해 글루코 코르티코이드 약물 (prednisolone)의 용량을 줄여야합니다. 복용량은 각 환자마다 개별적으로 선택됩니다. 소화 불량 현상의 사라짐, 체중의 증가, 탈수의 제거, 전해질 균형의 정상화는 약물의 긍정적 인 효과의 지표입니다.

선천성 부신 증후군 환자의 외과 적 치료는 유전성 및 성기능의 여성 성기를 가진 사람의 외부 생식기의 명백한 바이러스 성 발현을 제거하는 데 사용됩니다. 이것은 미용상의 필요성에 의해서만 결정됩니다. 외부 생식기의 이성애 적 구조는 때로는 성격의 병리학 적 형성을 가져오고 자살의 원인이 될 수 있습니다. 또한, 외부 생식기의 잘못된 구조는 정상적인 성생활을 방해합니다.

포스트 사춘기 연령의 글루코 코르티코이드 약물의 치료는 유전과 여성의 생식기 섹스, 유방 분비, 자궁, 질, 월경의 외관의 발전과 환자의 신체의 급속한 여성화가 발생합니다. 그러므로, 외부 생식기 장기의 플라스틱 재건 수술은 가능한 한 조기에 (1 년 이전이 아님) 수행되어야한다. 글루코 코르티코이드 요법의 영향으로 질의 입구가 상당히 넓어지면서 음경의 긴장이 줄어들어 기술적으로 수술이 용이 해집니다. 적절한 미용 효과와 성적 활동의 가능성, 그리고 다산의 추가 구현을 제공, 일반적인 구성에 가능한 한 근접, 외음부의 원칙을 준수해야 선천성 부신 증후군 소녀와 여성의 외부 생식기의 재건 수술을 수행합니다. 심지어 글루코 코르티코이드 치료를 보상하기위한 외부 생식기 (penisoobrazny penial 요도와 음핵)의 날카로운 남성화으로는 표준 사이즈의 최대 처리하는 과정에서 개발, 인공 질 형성의 문제를 제기해야하지 않습니다.

임신 선천성 부신 증후군 환자 치료

성인 시절부터 시작된 적절한 치료로 정상적인 성적 발달, 즉 임신과 출산의 시작을 달성 할 수 있습니다. 임신 기간 동안 이들은 부신 피질의 글루코 코르티코이드 결핍이있는 환자라는 점을 고려해야합니다. 따라서 스트레스 상태에 대해서는 추가의 글루코 코르티코이드 투여가 필요합니다. 대부분의 환자에서 안드로겐에 장기간 노출되면 자궁 내막과 자궁이 부족하게됩니다. Prednisolone의 용량 부족으로 안드로겐 수치가 약간 증가하면 정상적인 임신 과정을 방해하고 자발적 중단을 초래할 수 있습니다.

일부 연구자들의 연구 결과에 따르면 임신 중 선천성 부신 증후군 환자에서 에스 트리 올 결핍이 관찰되었다. 이것은 또한 유산 위험이 있습니다. 부족한 양의 프레드니솔론으로 인해 임신 한 여성의 몸에 안드로겐 수치가 높을 경우 여성 태아에 대한 외부 생식기의 자궁 내 중배 출이 가능합니다. 임신 중 선천성 부신 증후군 환자의 치료의 기능과 관련하여 엄격한 소변 비뇨기 17 KS 제어 또는 정상적인 범위 내에서 유지되어야 혈중 17 oksiprogesterona의 레벨 미만이어야한다. 임신 또는 위협 낙태 환자의 마지막 달, 필요한 경우, 프레드니손의 복용량을 늘리거나 추가 에스트로겐과 프로게스틴을 소개, 산부인과 병동에 배치되어야한다. 때문에 자궁 무능력에 낙태를 위협 할 때, 때로는 자궁 경부의 바늘이있다. 골격의 조기 골화는 좁은 골반을 형성하는데, 보통 골반을 제왕 절개로 전달해야합니다.

선천성 부신 증후군 환자의 성별 선택

출생시 유전 적 및 성선환의 성관계를 가진 아동이 외부 생식기의 남성화로 인해 남성의 성을 잘못 설치하는 경우가 있습니다. 발음 된 사춘기 독극물로 진정한 여성 섹스를 가진 청소년들은 성별을 남성으로 바꿀 것을 제안합니다. 글루코 코르티코이드로 치료하면 출산 기능의 회복까지 여성화, 유선의 발달, 월경의 출현으로 빠르게 이어진다. 선천적 인 부신 증후군이 유전 적 및 성기의 여성 섹스를 가진 사람에서 여성 성을 선택하는 것이 좋습니다.

잘못된 정의의 경우 성 변경은 매우 어려운 질문입니다. 전문 병원, 병리학 자, 정신과 의사, 비뇨기과 의사 및 산부인과 전문의에 대한 포괄적 인 검사를 거쳐 가능한 한 가장 빨리 환자의 나이에 해결되어야합니다. 내분비 - 신체적 요인 외에도 의사는 환자의 나이, 심리 사회적 및 정신적 설정의 강도, 신경계의 유형을 고려해야합니다. 성을 바꿀 때 지속적이고 목적이있는 심리적 준비가 필요합니다. 예비 준비와 후속 적 적응은 때로는 2 ~ 3 년이 걸린다. 환자가 실수로 불임 운명, 그 남성이 할당 보관으로 인해 기형 "음경", 글루코 코르티코이드 치료의 배경에서 안드로겐의 지속적인 사용에 삶의 종종 완전한 불가능. 경우에 따라 내부 생식기 장기 (자궁 부속기가 있음)를 제거해야 할 필요가 있으며 이로 인해 심한 뇌졸중 증후군이 발생할 수 있습니다. 유전 적 및 성기의 여성 섹스를 가진 환자에게 남성 성을 보존하는 것은 의학적 오류 또는 환자의 심리적 준비가 불충분 한 심각한 결과로 간주 될 수 있습니다.

시기 적절한 치료로 삶과 일자리에 대한 예측은 유리합니다. 불규칙한 치료, 특히 고혈압 및 염분 감소 형태의 선천성 부신 증후군으로 인해 환자는 장애를 유발하는 합병증 (예 : 지속적인 고혈압)을 경험할 수 있습니다.

선천성 부신 증후군 환자 임상 검사

선천성 부신 증후군의 모든 형태에서 얻은 치료 효과를 유지하려면 글루코 코르티코이드의 평생 사용이 필요하며 내분비 학자 환자의 정기적 인 추적 관찰이 필요합니다. 1 년에 최소 2 회 그는 환자를 검사하고 부인과 의사와 비뇨기과 의사가 검사를 조직합니다. 소변을 가진 17-CS 또는 혈액 내 17- 하이드 록시 프로게스테론의 배설에 대한 연구도 최소한 일 년에 2 회 수행해야합니다.

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