다운 증후군의 모자이크 형태 : 정의하는 법

21 번째 염색체의 변화로 인한 유전병은 모자이크 다운 증후군입니다. 그 특징, 진단, 치료 및 예방 방법을 고려하십시오.

다운 병은 가장 흔한 선천성 유전 질환에 속합니다. 그것은 정신 발달에있는 두드러진 지체 및 다수 자궁 내 기형이 특징입니다. 삼 염색체를 가진 아이들의 비옥 함 때문에 많은 연구가 이루어졌습니다. 병리학은 세계의 모든 사람들의 대표자들에게서 발견되므로 지리적 또는 인종적 의존은 없다.

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역학

의료 통계에 따르면, 다운 증후군은 700-1000 명의 출생 1 명에게 발생합니다. 이 질환의 역학은 유전 적 소인, 부모의 나쁜 습관 및 나이와 같은 특정 요소와 관련이 있습니다.

질병의 확산 패턴은 가족의 지리적, 성적, 국가적 또는 경제적 지위와 관련이 없습니다. 트리 염색은 아동 발달 장애로 인해 발생합니다.

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원인 모자이크 다운 증후군

Down의 모자이크 증후군의 주요 원인은 유전 질환과 관련이 있습니다. 건강한 사람은 23 쌍의 염색체를 포함합니다 : 여성 핵형 46, XX, 남성 46, XY. 각 쌍의 염색체 중 하나는 어머니로부터, 두 번째는 아버지로부터 전달됩니다. 이 질병은 상 염색체의 양적 위반의 결과로 발전합니다. 즉 여분의 유전 물질이 21 쌍을 이룹니다. 21 염색체의 삼 염색체는 결함의 증상을 담당합니다.

모자이크 증후군은 다음과 같은 이유로 발생할 수 있습니다.

• 접합자 또는 체포 초기의 체세포 돌연변이.
• 체세포에서의 재분배.
• 유사 분열과 염색체의 분리.
• 어머니 또는 아버지로부터 유전 적 돌연변이의 상속.

비정상적인 배우자의 형성은 부모, 방사선, 흡연 및 알코올 중독의 생식기 부위의 특정 질병, 약물 또는 마약 물질의 사용, 거주지의 환경 적 상황과 관련 될 수 있습니다.

이 증후군의 약 94 %는 핵 염색체 47, XX, 21+ 또는 47, XY, 21+와 같은 간단한 삼 염색체와 관련이 있습니다. 부모 세포의 감수 분열 과정에서 쌍 염색체의 분열이 분열되기 때문에 21 번째 염색체의 사본이 모든 세포에 존재합니다. 케이스의 약 1-2 %는 gastrula 또는 blastula의 단계에서 배아 세포의 유사 분열을 위반하여 발생합니다. 모자이 시즘은 영향을받는 세포의 파생물에서 삼 염색체를 특징으로하며 나머지는 정상 염색체 세트를 가지고 있습니다.

환자의 4 ~ 5 %에서 발생하는 전위 형태로 21 번째 염색체 또는 그 단편이 감수 분열로 상 염색체로 옮겨져 새로 형성된 세포 내로 침투합니다. 전좌의 주요 목적은 14, 15, 덜 자주 4, 5, 13 또는 22 염색체입니다. 그러한 변화는 무작위이거나 전좌와 정상적인 표현형의 운반자 역할을하는 부모로부터 유전 될 수 있습니다. 아버지에게 그러한 위반이있는 경우 아픈 자녀를 가질 위험은 3 %입니다. 어머니의 측에 운반대로 - 10-15 %.

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위험 요소

Trisomy는 평생 동안 얻을 수없는 유전병입니다. 그것의 발달을위한 위험 요인은 생활 양식 또는 민족성과 관련이 없습니다. 그러나 아픈 아이를 갖는 확률은 그러한 상황에서 증가합니다.

• 만삭 출산 - 20-25 세의 여성은 질병에 걸린 아기를 가질 가능성이 적으나 35 년이 지나면 위험이 유의하게 증가합니다.
• 아버지의 나이 - 많은 과학자들은 유전병이 아버지의 나이와 마찬가지로 어머니의 나이에 크게 의존하지 않는다고 주장합니다. 즉, 남자가 나이가 많을수록 병리학의 가능성이 높아집니다.
• 유전 - 약이 부모에게서 절대적으로 건강하다는 사실을 고려하여 가까운 친척으로부터 결함이 유전되었을 때 의학은 잘 알려져 있습니다. 이 경우, 특정 유형의 증후군에 대한 경향이 있습니다.
• 근친상간 - 혈연 사이의 결혼은 trisomy를 포함하여 다양한 심각성의 유전 적 돌연변이를 수반합니다.
• 나쁜 습관 - 아기의 미래의 건강을 부정적으로 반영하므로 베어링을 착용하는 동안 담배를 남용하면 게놈 이상이 발생할 수 있습니다. 유사한 것은 알코올 중독과 함께 관찰됩니다.

할머니가 어머니를 출산 한 나이 및 기타 요인으로 인해 불쾌감이 생길 수도 있다는 제안이 있습니다. 이식 전 진단 및 기타 연구 방법 덕분에 다운 아동을 출산 할 위험이 크게 줄어 듭니다.

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병인

유전병의 발병은 염색체 이상과 관련이 있으며, 46 세가 아닌 47 명의 염색체가 나타난다. 모자이크 증후군의 발병 기전은 발달 메커니즘이 다르다. 부모의 부모 배우자는 정상적인 수의 염색체를 가지고 있습니다. 그들의 융합은 46, XX 또는 46, XY의 핵형을 가진 접합체의 형성을 가져왔다. 원래의 DNA 세포를 분열시키는 과정에서 실패가 발생하고 분포가 잘못되었습니다. 즉, 세포의 일부는 정상 핵형, 일부는 병리학 적 특성을 보였다.

이런 종류의 이상은 질병의 3-5 %에서 발생합니다. 건강한 세포가 유전 적 장애를 부분적으로 보완하기 때문에 긍정적 인 예후를 보입니다. 그러한 어린이들은 증후군과 발달 지체의 외부 징후로 태어 났지만 생존율은 훨씬 높습니다. 그들은 삶과 양립 할 수없는 내적인 병리 현상을 가지고 있습니다.

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조짐 모자이크 다운 증후군

염색체 수가 증가함에 따라 생체의 비정상적인 유전 적 특징은 많은 외부 및 내부 징후가 있습니다. 모자이크 다운 증후군의 증상은 정신적 육체 발달의 지연으로 나타납니다.

질병의 주요 신체 증상 :

• 작고 느린 성장.
• 근육 약화, 강도 기능 저하, 복강의 약화 (복부 처짐).
• 짧고 두꺼운 목에 주름이 있습니다.
• 짧은 팔다리와 엄지 손가락과 집게 손가락 사이의 큰 거리.
• 어린이의 손바닥에 특정 피부 접기.
• 낮은 세트 및 작은 귀.
• 혀와 입의 왜곡 된 형태.
• 삐 었어.

이 질병은 발달과 건강에있어 많은 편차를 일으 킵니다. 우선,인지 역진, 심장 결함, 치아, 눈, 등, 청력에 문제가 있습니다. 감염성 및 호흡기 질환에 대한 경향. 질병의 발현 정도는 내재적 요인과 올바른 치료 방법에 달려 있습니다. 정신적, 육체적, 정신적 지연에도 불구하고 대부분의 아이들은 훈련을 받았습니다.

첫 번째 징후

Mosaic Down 증후군은 고전적인 형태의 장애와 달리 증상이 덜 나타납니다. 첫 징후는 임신 8-12 주에 초음파에서 볼 수 있습니다. 그들은 칼라 구역의 증가로 나타납니다. 그러나 초음파 검사는 질병의 존재를 100 % 보장하지는 않지만 태아의 기형의 가능성을 평가할 수 있습니다.

도움이되는 가장 일반적인 외부 증상은 아마도 아기가 태어난 직후에 병리를 진단 할 것입니다. 결함은 다음과 같은 특징이 있습니다.

• 금이 간 눈.
• "평평한"얼굴.
• 짧은 머리.
• 두꺼운 자궁 경부 피부 접힘.
• 눈의 안쪽 모서리에서 반달 모양의 접힘.

추가 검사를 통해 다음과 같은 문제점이 확인됩니다.

• 근육의 음색이 감소했습니다.
• 관절 이동성 증가.
• 더미 더미의 변형 (용골 형, 깔때기 형).
• 넓고 짧은 뼈, 편평한 뒷목.
• 변형 된 귀와 접힌 코.
• 작은 아치형 된 하늘.
• 홍채 가장자리를 따라 색소 침착.
• 가로 손바닥 배.

외부 증후 이외에, 증후군에는 내부 무질서가있다 :

• 심장 혈관계의 선천성 심장 질환 및 기타 질환, 대형 혈관의 이상.
• 구강 인두의 구조와 큰 혀의 특질에 의해 유발되는 호흡기 시스템의 병리학.
• 사시, 선천성 백내장, 녹내장, 청력 손상, 갑상선 기능 저하증.
• 소화관 장애 : 장 협착증, 항문 및 직장 폐쇄증.
• Hydronephrosis, 신장 hypoplasia, hydroureter.

위의 증상은 신체의 정상적인 상태를 유지하기 위해 지속적인 치료가 필요합니다. 짧은 수명의 원인이되는 선천성 기형입니다.

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다운 증후군의 모자이크 형태의 외부 징후

대부분의 경우, 다운 증후군의 모자이크 형태의 외부 징후는 출생 직후에 나타납니다. 유전자 병리의 유병율이 높기 때문에 그 증상을 자세히 연구하고 기술합니다.

21 번째 염색체의 변화는 이러한 외부 징후가 특징입니다 :

1. 두개골의 비정상적인 구조.

이것은 가장 두드러진 발음입니다. 일반적으로 아기는 성인보다 큰 머리를 가지고 있습니다. 따라서 모든 변형이 출생 직후에 보입니다. 변화는 두개골과 안면 두개골의 구조에 관한 것입니다. 환자는 크라운 뼈 부분에 불균형이 있습니다. 또한 뒷머리의 평평한면과 평평한 얼굴 그리고 뚜렷한 안과 고혈압이 있습니다.

2. 눈의 발달 장애.

이 질환을 앓고있는 사람은 몽골 인종을 대표합니다. 비슷한 변화가 출생 직후에 나타나며 평생 지속됩니다. 또한, 환자의 30 %에서 사시를 해산하고, 눈꺼풀의 안쪽 모서리에 피부 주름이 있으며, 눈의 홍채가 색소 침착되는 것이 좋습니다.

3. 선천적 인 구강 결함.

이 유형의 장애는 환자의 60 %에서 진단됩니다. 그들은 아이를 먹이기에 어려움을 낳고 성장을 느리게 만듭니다. 증후군이있는 사람은 두꺼운 유두층 (혀)에 의해 혀의 표면을 변화시킵니다. 50 %의 경우에는 고딕 양식의 하늘과 빨아 먹는 반사, 반쯤 열린 입 (근육 저혈압)이 발생합니다. 드물 긴하지만 "늑대 입"이나 "토끼 립"과 같은 예외가 있습니다.

4. 귀 모양이 틀립니다.

이 위반은 40 %의 경우에 발생합니다. 저개발 연골은 비정상적인 귀와를 형성합니다. 귀는 다른 방향으로 돌출되거나 눈높이 아래에 위치 할 수 있습니다. 결함이 미용 적 임에도 불구하고 청력에 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다.

5. 추가 피부 주름.

환자의 60-70 %가 있습니다. 각 피부 주름은 뼈가 저 발달하고 불규칙한 모양 (피부가 늘어나지 않음)에 의해 유발됩니다. 이 외형 적 삼 염색은 목에 피부가 지나치게 많고, 팔꿈치 관절에 두꺼운 부분이 있고, 손바닥에 겹쳐진 부분입니다.

6. 근골격계의 병리학

그들은 태아의 태아 발달을 위반하기 때문에 발생합니다. 관절과 일부 뼈의 결합 조직은 출생 전에 완전히 형성 될 시간이 없습니다. 가장 흔한 이상 : 짧은 목, 관절의 운동성 증가, 짧은 팔다리 및 변형 된 손가락.

7. 가슴의 변형.

이 문제는 뼈 조직의 발육 부진과 관련이 있습니다. 환자의 경우 흉추와 늑골의 변형이 관찰됩니다. 대부분 가슴의 표면 위의 부풀어 오르는 흉골, 즉 용골 모양과 변형이 태양 叢 전체에 깔때기 모양의 우울증이있는 것으로 진단합니다. 두 질환은 자라면서 성장합니다. 그들은 호흡기 시스템과 심혈관 시스템의 구조에 장애를 유발합니다. 이러한 외부 증상은 질병의 나쁜 예후를 나타냅니다.

다운 증후군의 모자이크 형태의 주요 특징은 위의 증상들 중 상당수가 결석 일 수 있다는 것입니다. 이것은 다른 염색체 이상과 병리학의 차별화를 복잡하게합니다.

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양식

증후군에는 여러 가지 유형이 있습니다.

• 모자이크 - 여분의 염색체가 신체의 모든 세포에 포함되어 있지 않습니다. 이 질병은 모든 경우의 5 %입니다.
• 가족 - 환자의 3 %에서 발생합니다. 그 특이성은 부모 각각이 외부 적으로 표현되지 않는 수많은 이상을 가지고 있다는 것입니다. 태아가 발달하는 동안 21 번째 염색체의 일부가 다른 염색체에 부착되어 정보의 병리학 적 운반체가됩니다. 이 결점이있는 부모에게는 증후군을 앓고있는 어린이가 있습니다. 즉, 변종이 유전됩니다.
• 21 번째 염색체의 일부를 복제하는 것은 희귀 한 질병이며, 그 특징은 염색체가 분열 할 수 없다는 것입니다. 즉, 21 번째 염색체의 추가 사본이 있지만 모든 유전자가 아닙니다. 결손의 임상상을 유발하는 중복 괴사가 복제되면 병적 증상과 외부 증상이 발생합니다.

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합병증 및 결과

염색체 모자이 시즘은 건강 상태에 악영향을 미치고 질병의 예후를 심각하게 악화시키는 결과 및 합병증을 유발합니다.

Trisomy의 주요 위험을 고려하십시오 :

• 심혈관 질환 및 심장 질환의 병리학. 약 50 %의 환자가 선천적 결손을 앓고 있으며, 조기 결손은 조기에 외과 적 치료가 필요합니다.
• 전염병 - 면역 체계의 결함으로 인해 다양한 감염성 병리학, 특히 감기에 대한 민감도가 증가합니다.
• 비만 - 증후군 환자는 일반 인구보다 비만인 경향이 큽니다.
• 조혈 계통의 질병. 하강은 건강한 어린이보다 백혈병으로 고통 받기 쉽습니다.
• 수명이 짧습니다 - 삶의 질과 기간은 선천적 질병의 심각성, 질병의 결과 및 합병증에 달려 있습니다. 1920 년대로 거슬러 올라가면 증후군 환자는 10 세가되지 않아 오늘날 환자의 연령은 50 세 이상에 달합니다.
• 치매 - 치매 및인지 활동의 지속적인 감소는 뇌에 비정상적인 단백질 축적과 관련이 있습니다. 이 질환의 증상은 40 세 미만의 환자에서 발생합니다. 이 질환은 발작 위험이 높습니다.
• 수면 무호흡에서 호흡을 멈추는 것은기도가 막히기 쉬운 연조직과 골격의 비정상적인 구조와 관련이 있습니다.

위의 합병증 외에도, trisomy는 갑상선 문제, 뼈의 약화, 시력 저하, 청력 상실, 조기 폐경 및 장 폐쇄로 특징 지어집니다.

진단 모자이크 다운 증후군

출생 전에 유전 적 병리를 발견 할 수 있습니다. 모자이크 다운 증후군의 진단은 혈액 및 조직 세포의 핵형을 연구 한 결과입니다. 임신 초기에 모자 리즘의 징조를 나타내는 융모 조직 검사가 수행됩니다. 통계에 따르면, 한 어린이의 유전 적 이상에 대해 배운 여성의 15 %만이 그것을 남겨두기로 결정했습니다. 다른 경우에는 낙태가 조기에 종료됩니다.

Trisomy 진단을위한 가장 신뢰할 수있는 방법을 고려하십시오.

• 생화학 적 혈액 검사 - 검사를 위해 혈액을 모체에서 가져옵니다. 생물학적 유체는 β-hCG와 혈장 단백질 A에 대해 평가됩니다. 두 번째 삼 분기에는 β-hCG, AFP 및 자유 estriol의 수준을 모니터링하기위한 또 다른 분석이 수행됩니다. AFP (태아 간에서 생산 된 호르몬)의 감소 된 비율은 질병을 나타낼 가능성이 큽니다.

• 초음파 검사는 매 삼기마다 시행됩니다. 처음에는 무언가, 자궁 경부암, 칼라 구역의 두께를 결정할 수 있습니다. 두 번째 초음파는 심장 질환, 척수 또는 뇌 발달의 이상, 위장관 장애, 청력 기관 및 신장을 추적 할 수 있습니다. 그러한 병리가 있으면 낙태가 표시됩니다. 3 학기에 실시 된 마지막 연구는 출산 후 제거 될 수있는 사소한 장애를 드러 낼 수 있습니다.

위의 연구들은 증후군이있는 아이를 가질 위험을 평가할 수는 있지만 절대적인 보증은하지 않습니다. 동시에 임신 중에 진단을 잘못 수행 한 비율은 낮습니다.

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분석

게놈 병리의 진단은 임신 기간에 시작됩니다. 분석은 임신 초기에 수행됩니다. 삼 염색체에 대한 모든 연구는 스크리닝 또는 스크리닝이라고합니다. 그들의 모호한 결과는 모자이크주의의 존재를 의심하게한다.

• 첫 번째 삼 분기 - hCG (human chorionic gonadotropin)와 단백질 RAPP-A, 즉 태아에 의해서만 방출되는 물질에 대한 최대 13 주 분석. 이 병이 있으면 hCG가 증가하고 PAPP-A 수준이 낮아집니다. 이러한 결과로 amniascopy가 수행됩니다. 임신 한 자궁강에서 목을 통해 작은 융모 입자가 추출됩니다.

• 두 번째 삼 분기 - hCG와 estriol, AFP 및 inhibin-A를 분석합니다. 어떤 경우에는 유전 물질 연구. 울타리의 경우 자궁이 복부를 관통합니다.

검사의 결과로 삼 염색체 위험이 높으면 임산부는 유전 학자와 상담하도록 처방됩니다.

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경음악 진단

모자이크를 포함하여 태아의 자궁 내 병리를 확인하기 위해 도구 진단이 나와 있습니다. 다운 증후군이 의심되면 태아 목 뒤쪽의 두께를 측정하기 위해 초음파 검사뿐만 아니라 임신 기간 동안 검사가 수행됩니다.

도구 진단의 가장 위험한 방법은 양수 천자입니다. 18 주 동안 수행되는 양수에 대한이 연구 (충분한 수분이 필요함). 이 분석의 발견 된 위험은 그것이 태아와 엄마의 감염, 방광의 파열 및 심지어 유산으로 이어질 수 있다는 것입니다.

감별 진단

21 번째 염색체의 변화의 모자이크 형태는 신중한 연구가 필요합니다. 다운 증후군의 차별 진단은 다음과 같은 병리와 함께 수행됩니다 :

• 클라인 펠터 증후군
• 셰레 스키 스키 터너 증후군
• 에드워즈 증후군
• 신드롬 드 라 샤펠
• 선천성 갑상선 기능 저하증
• 다른 형태의 염색체 이상

어떤 경우에는 성 염색체 XX / XY의 모자이 시즘이 진정한 암 변종증을 유발합니다. 분화는 배아 발달의 후기 단계에서 발생하는 장기 병리학의 특별한 경우 인 생식선 모자이크 현상에도 필요합니다.

치료 모자이크 다운 증후군

염색체 질환의 치료는 불가능합니다. 모자이크 다운 증후군의 치료는 평생 지속됩니다. 기형과 수반되는 질병의 제거를 목표로합니다. 이 진단을받은 사람은 소아과 의사, 심리학자, 심장 전문의, 정신과 의사, 내분비 학자, oculist, 위장병 학자 등의 전문가의 통제하에 있습니다. 모든 치료는 사회적 적응과 가족 적응을 목표로합니다. 부모의 임무는 아기에게 완전한 셀프 서비스를 가르치고 다른 사람들과 접촉하는 것입니다.

장애의 치료 및 재활은 다음과 같은 절차로 구성됩니다.

• 마사지 -이 증후군에 걸린 유아와 성인의 근육 계통이 충분히 발달되지 않았습니다. 특수 체조는 근육의 색조를 회복시키고 정상 상태로 유지합니다. 수중 마사지에 특별한주의가 기울입니다. 수영과 물 체조는 운동 능력을 향상시키고 근육을 강화시킵니다. 환자가 돌고래와 함께 수영 할 때 인기있는 돌고래 치료법.
• 영양사 조언 - 삼 염색체 환자는 과체중에 문제가 있습니다. 비만은 다양한 장애를 유발할 수 있으며, 가장 흔한 것은 심혈 관계 질환과 소화관 장애입니다. 영양사는 영양에 대한 권장 사항을 제시하고, 필요한 경우식이 요법을 처방합니다.
• 언어 치료사의 상담 - 모자이크주의와 다른 유형의 증후군에 대한 상담은 언어 발달 장애로 특징 지어집니다. 언어 치료사와 함께 수업을하면 환자가 자신의 생각을 정확하고 명확하게 표현할 수 있습니다.
• 특수 훈련 프로그램 - 동종 요법 증후군을 앓고있는 어린이는 동료들과 개발에 뒤쳐져 있지만 훈련을받습니다. 올바른 접근 방식을 통해 아동은 기본적인 지식과 기술을 배울 수 있습니다.

환자는 일반적인 수복 요법, 매우 자주 처방 된 정신 자극제, 신경 대사 및 호르몬 약을 보여줍니다. 정기적으로 비타민을 섭취 할 필요가 있습니다. 모든 약물 요법은 의학 교육 교정과 결합됩니다. 선천 병리 및 복합 질환은 외과 적 개입이 필요합니다.

예방

지금까지 유전 질환을 예방할 수있는 확실한 방법은 없습니다. 모자이크 다운 증후군 예방은 다음과 같은 권장 사항으로 구성됩니다.

• 모든 질병과 건강한 생활 방식의시기 적절한 치료. 증가 된 활동은 혈액 순환을 개선하여 계란을 기아로부터 보호합니다.
• 적절한 영양과 정상 체중. 비타민, 미네랄 및 기타 영양소는 면역 체계를 강화시킬뿐만 아니라 호르몬 균형을 유지합니다. 과도한 체중 또는 과음은 호르몬 균형을 깨뜨리고 성체 세포의 성숙과 발달에있어 오작동을 일으킨다.
• 임신 준비. 계획된 임신 2 개월 전, 산부인과 전문의에게 가서 비타민과 미네랄 콤플렉스를 복용해야합니다. 엽산, 비타민 B, E에 특별한주의를 기울여야합니다. 성기 세포의 정상화와 성병 세포의 대사 과정을 개선합니다. 미래의 어머니의 나이가 35 세 이상이고, 아버지가 45 세가 넘는 커플에서 편차가있는 아이를 낳을 위험이 있다는 것을 잊지 마십시오.
• 출산 전 진단. 임신 중에 수행 된 분석, 검진 및 기타 여러 진단 절차를 통해 태아에 심각한 위반 사항이 있음을 밝혀 내고 임신 또는 낙태를 결정할 수 있습니다.

그러나 모든 예방 조치를 시행한다고해서 완전히 건강한 아기의 출생을 100 % 보장 할 수는 없습니다. 삼 염색은 무작위적인 유전 적 이상이며 이로부터 여성은 보험에 가입하지 않습니다.

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예보

모자이크 다운 증후군은 고전적 병리학 적 형태와 달리보다 긍정적 인 결과를 보입니다. 예후는 건강한 세포가 유전 적 결함을 부분적으로 보충한다는 사실에 기인합니다. 그러나 어린이는 여전히 삼 염색체의 외부 징후와 발달에 특징적인 지연을 가질 것입니다. 그러나 그러한 환자들의 생존율은 훨씬 높으며, 발달 장애가 삶과 양립 할 수있는 빈도가 적습니다.

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다운 증후군의 모자이크 형태를 가진 유명한 사람들

21 번째 염색체의 변화는 치료가 불가능한 돌이킬 수없는 결과를 가져옵니다. 그러나 이것에도 불구하고, 삼 염색체로 태어난 사람들 중에는 예술가, 음악가, 작가, 배우 및 기타 많은 성취 된 성격이 있습니다. 다운 증후군의 모자이크 형태를 가진 유명한 사람들은 그들의 질병을 과감하게 선언합니다. 그들은 당신이 원하는 경우 모든 문제에 대처할 수 있다는 사실의 생생한 예입니다. 게놈 장애는 그러한 유명인을위한 것입니다 :

• 제이미 브루어 (Jamie Brewer)는 미국 공포 시리즈 (American Horror Story) 시리즈에서 그녀의 역할로 유명한 여배우입니다. 소녀는 영화 배우 일뿐만 아니라 모델이기도합니다. Jamie는 뉴욕 메르세데스 - 벤츠 패션 위크 전시회에 참가했습니다.

• Raymond Hu는 미국 캘리포니아 출신의 젊은 예술가입니다. 그의 그림의 특색은 고대 중국의 기술에 따라 쌀 종이, 수채화 및 잉크로 그림을 그렸다는 것입니다. 한 남자의 가장 인기있는 작품은 동물의 초상화입니다.

• Pascal Duquenne은 칸 영화제 은상을 수상한 배우입니다. 영화 Jacques Bath Dormel의 "Day of the Eight"에서 그의 역할로 유명 해졌습니다.

• Ronald Jenkins는 세계적으로 유명한 작곡가이자 음악가입니다. 그의 음악에 대한 사랑은 크리스마스 때 어린 시절에받은 신디사이저 인 선물로 시작되었습니다. 지금까지 Ronald는 정통 전자 음악의 천재로 여겨지고 있습니다.

• 카렌 하프 니 - 조교, 운동 선수. 소녀는 수영에 종사하고 영어 채널에서 마라톤에 참가했습니다. 그녀는 + 15 ° C의 수온에서 15 킬로미터를 수영 한 모자이크를 가진 최초의 사람이되었습니다. 카렌은 염색체 병리학을 가진 사람들의 이익을 대표하는 자선 재단을두고 있습니다.
• 팀 해리스 (Tim Harris)는 "세계에서 가장 친절한 식당"의 주인 인 레스토랑입니다. 맛있는 메뉴 외에도 Tim의 레스토랑에서는 무료 포옹을 제공합니다.

• Miguel Tomasin은 드러머이자 실험 음악 전문가 인 Reynols 그룹의 멤버입니다. 그 남자는 유명한 록 뮤지션들의 노래와 커버를 연주한다. 그는 자선 활동, 센터 및 콘서트에서 아픈 아이들을 지원하기 위해 노력하고 있습니다.

• Bogdan Kravchuk은 대학에 입학 한 다운 증후군 환자 중 첫 번째 사람입니다. 그 남자는 Lutsk에 살고 과학을 좋아하며 많은 친구들이 있습니다. Bogdan은 역사 학부에서 Lesya Ukrainka 이후 동유럽 국립 대학교에 입학했습니다.

연습과 실제 예로서, 유전자 병리학의 모든 합병증과 문제에도 불구하고 올바른 교정 방법을 통해 성공적이고 재능있는 어린이를 키우는 것이 가능합니다.

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