소아에서의 혈구 증식 증후군 : 1 차, 2 차

희귀하고 복잡한 질병 - 혈구 증식 증후군 (hemophagocytic syndrome)은 혈구 세포 림프구 갑상샘 경화증 (hemophagocytic lymphogystyocytosis)이라고합니다. 이 심각한 질병은 세포 면역 방어의 작동 자 구성 요소가 통제되지 않고 활성화 된 결과로 많은 기관 결핍의 출현과 관련이 있습니다.

혈구 증식 증후군에서는 독성 T- 림프구 및 대 식세포의 기능이 크게 증가하여 수많은 항 염증성 크린 시토 킨이 발생합니다. 차례로,이 과정은 강렬한 전신 염증 반응과 많은 기관의 기능의 대규모 파괴를 수반합니다.

[1], [2], [3]

원인 혈구 증식 증후군

혈구 증식 증후군은 대개 1 차적인 것인데, 대 식세포의 유전 적 교란의 결과로 유전형이다.

이차 혈구 증후군은 또한 여러 가지 감염성 병리, 종양 과정,자가 면역 질환, 선천성 대사 장애와 관련이 있습니다.

유전성 혈구 증식 증후군의 고전적 버전에서 어린이는 감염 병원의 중환자 실 또는 ICU에서 치료를 받거나 패혈증 합병증을 진단하거나 자궁 내 일반화 감염을 진단하기도합니다. 치사율 증후군의 직접 진단은 치명적인 결과 후에 종종 확립됩니다.

그러나 언뜻보기에는 바이러스 성 또는 미생물 기원의 전염병이 생명을 위협하는 혈구 세포 증후군과 같은 합병증을 일으킬 수 있습니다.

성인에서의 혈구 증식 증후군은 거의 항상 2 차적입니다. 대부분 병리학은 림프 증식 성 질환과 만성 VEB 감염의 배경에서 발생합니다.

어린이의 혈구 세포 증후군은 감염된 전염병 (수두, 뇌막 뇌염 등)로 인해 1 차 및 2 차 감염이 될 수 있습니다.

[4], [5], [6], [7]

조짐 혈구 증식 증후군

증후군의 증상은 지난 세기 중반에 처음 설명되었습니다. 다음과 같은 특징적인 증상이 확인되었습니다.

• 안정된 발열;
• 조혈 물질 수준의 감소;
• 간과 비장의 크기가 증가한다.
• 표현 출혈 증후군.

환자는 간 기능 부전, 페리틴 및 transaminazina의 높은 수준, 혈청 중성 지방의 CNS 기능, 높은 수준의 신경 학적 장애의 명확한 그림의 현상을 관찰 할 수있다, 혈액 응고 및 혈액 응고를 가속.

종종 병이있는 사람들은 림프절의 확대, 피부 발진, 공막, 피부 및 점막의 황변, 붓기 등을 발견합니다.

비장, 간 정현파 모세 혈관, 부비동, 림프절, 골수와 혈구의 증상을 배경으로 대 식세포 활동의 확산 침투에 의해 특징 중추 신경계의 실질. 림프 성 조직이 고갈되었습니다. 간 연구에서, 지속적인 염증의 만성 형태에 전형적인 병변이 있습니다.

[8], [9], [10], [11]

양식

처음에는 구별하기 어려운 두 가지 임상 형태가 있습니다.

1. 1 차 혈구 세포 림프구 구 증식증은 상 염색체 열성 병리로서, 퍼포린 유전자의 돌연변이가 가장 중요합니다.
2. hemophagocytic lymphohistiocytosis의 이차 형태, mononuclear phagocytes의 체인의 과도한 면역 활동의 결과로 개발.

[12], [13]

합병증 및 결과

• 감염 후 중독으로 이어지는 경우. 이 합병증은 주요 기관과 시스템의 기능이 점진적으로 상실되고, 열이 나고 환자가 고갈된다는 특징이 있습니다.
• 세포의 악성 변성. 일반적으로 악성 종양은 림프종, 백혈병 및 기타 악성 질환의 발병입니다.
• 자가 면역 병리 - 환자 자신의 면역 방어의 공격적인 반응입니다.
• 면역 결핍 상태의 발달로 면역력이 지속적으로 감소합니다.
• 신장과 간 기능이 부족합니다.
• 내부 출혈, 출혈.
• 총 장기 기능 장애 또는 패혈증 합병증으로 인한 환자 사망.

[14], [15], [16], [17]

진단 혈구 증식 증후군

가족력에 부담이 없다면, 일차 또는 이차 혈구 세포 증후군을 결정하는 것은 매우 어렵습니다. 정확한 진단을하기 위해서는 혈구 조혈증의 조직 학적 분화를 수행 할 필요가있다.

많은 질병들은 조직 생검에서 얻어진 정보, 즉 림프절, 간 및 골수만을 사용하여 결정하기가 어렵습니다.

NK 세포 구조의 억제 된 기능을보고 인터루킨 -2 수용체의 함량을 증가시키는 면역 학적 연구를 수행하는 것이 진단의 기초가 될 수 없습니다. 또한 임상 사진의 특징, 중추 신경계의 손상 및 파괴 및 환자의 혈액 구성 변화가 고려됩니다.

진단의 마지막 포인트는 분자 유전 분석 데이터입니다.

[18], [19]

감별 진단

질병의 분화는 환자 연령에 따라 결정되는 접근법으로 극도로 어렵습니다. 소아과에서 가능한 한 조기에 혈구 세포 증후군의 유전 적 형태를 발견하고 병리학 적 다양성을 나타내는 모든 가능한 요인을 분석하는 것이 중요합니다.

따라서 합병증이없는 가족력이있는 생후 12 개월 동안 증후군이 급속하게 발전하는 것은 혈구 증식 증후군의 주요 형태입니다. 유동 cytofluorometry 퍼포과의 분자 유전 학적 연구 방법으로 NK 세포의 구조 퍼포 관찰 된 발현이 유전 혈구 빈식 증후군의 경우 약 30 %의 정확한 진단에 도움을 설정. Albinism의 배경에 대한 질병의 동시 출현은 그러한 syndromes로 감지됩니다 :

• 세 디크 - 히가시 증후군;
• 그레 세리 증후군.

상속이 X- 링크 형인 경우, 즉 어머니의 계통을 따라 수컷이 질병에 걸릴 경우자가 면역 림프 증식 증후군의 존재 가능성이 높습니다.

이차 혈구 세포 증후군에서 중요한 것은 성인기의 증후군의 원인 인 악성 종양을 적시에 발견하는 것입니다.

치료 혈구 증식 증후군

혈구 세포 증후군의 치료법은 매우 복잡합니다. 이러한 치료법의 성공 여부는 환자의 나이와 질병의 적시성 여부에 달려 있습니다.

혈구 응 세포 증후군의 치료 요법은 글루코 코르티코 스테로이드 약물 (Dexamethasone), 세포 분열 억제제 (Etoposide, Ciclosporin A)의 사용을 포함합니다. 세포 독성 약물은 식세포의 친 염증 효과를 줄이기 위해 처방되며, 줄기 세포의 이원 이식이 이식됩니다.

혈구 세포 증후군에 사용되는 단일 요법은 아직 결정되지 않았습니다. 부 신피질 치료는 증후군 퇴치에 불충분하며, 면역 억제제를 사용하면 바이러스 박테리아 과정에 악영향을 미칠 수 있습니다.

하루에 환자의 체중 kg 당 1-2mg의 양을 기준으로 고용량의 면역 글로불린을 주입하는 것이 좋습니다.

Plasmaphoresis는 병원성 치료의 일환으로 hypercytokinemia를 모니터하기 위해 처방 될 수 있습니다.

치료의 기본은 흉막 절제술과 기증자 골수 이식입니다.

예방

전문가들은이 병리의 원인을 완전히 이해하지 못하기 때문에 원발성 혈구 증식 증후군을 예방하는 방법에 대한 명확한 정보가 없다.

이차 혈구 세포 증후군의 예방 조치는 다음과 같습니다.

• 바이러스 성 및 미생물 감염의 유능하고시기 적절한 치료;
• 류마티스 학 분야의 전문의의 감독하에자가 면역 병리학의 자격을 갖춘 치료.

[20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

예보

혈구 세포 증후군의 예후는 극히 불리한 것으로 여겨지며 통계 정보에서 볼 수 있습니다 : 7 건 중 6 건의 사망. 현재 최대 생존 기간은 2 년입니다.

Hemophagocyte 증후군은 매우 복잡하고 교활한 질병으로 간주되며, 오늘날 면역 결핍 바이러스의 감염을 제외하고는 "경쟁" 하며, 결과의 빈도는 HIV를 능가합니다.

[27]